Anne-Marie Axø Gerdes
Klinisk Professor, Klinisk professor
- Udgivet
Computational and cellular studies reveal structural destabilization and degradation of MLH1 variants in Lynch syndrome
Abildgaard, A. B., Stein, Amelie, Nielsen, S. V., Schultz-Knudsen, Katrine, Papaleo, E., Shrikhande, A., Hoffmann, Eva, Bernstein, I., Gerdes, Anne-Marie Axø, Takahashi, M., Ishioka, C., Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2019, I: eLife. 8, 28 s., e49138 .Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of a breast cancer family double heterozygote for RAD51C and BRCA2 gene mutations
Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Jønson, L., Djursby, M., Nielsen, Finn Cilius, Gerdes, Anne-Marie Axø & Hansen, T. V. O., 18 mar. 2015, I: Familial Cancer. 14, 1, s. 129-133 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?
Altaraihi, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Ek, J., Gerdes, Anne-Marie Axø & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
En familie med nedarvet DICER1-mutation
Altaraihi, M., Pedersen, J., Rossing, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, K., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 25, 2 s., V01180063.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A new family with a homozygous nonsense variant in NTHL1 further delineated the clinical phenotype of NTHL1-associated polyposis
Altaraihi, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 3 s., 46.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Non-BRCA1/BRCA2 high-risk familial breast cancers are not associated with a high prevalence of BRCAness
Andersen, L. V. B., Larsen, M. J., Davies, H., Degasperi, A., Nielsen, H. R., Jensen, L. A., Kroeldrup, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Lænkholm, Anne-Vibeke, Kruse, T. A., Nik-Zainal, S. & Thomassen, M., 2023, I: Breast Cancer Research. 25, 1, 10 s., 69.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Common variants at 12p11, 12q24, 9p21, 9q31.2 and in ZNF365 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers
Antoniou, A. C., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Beesley, J., Chen, X., McGuffog, L., Lee, A. R., Barrowdale, D., Healey, S., Sinilnikova, O. M., Caligo, M. A., Loman, N., Harbst, K., Lindblom, A., Arver, B., Rosenquist, R., Karlsson, P. W., Nathanson, K., Domchek, S., Rebbeck, T. & 31 flere, , 2012, I: Breast Cancer Research (Online Edition). 14, 1, s. R33Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population
Antoniou, A. C., Wang, X., Fredericksen, Z. S., McGuffog, L., Tarrell, R., Sinilnikova, O. M., Healey, S., Morrison, J., Kartsonaki, C., Lesnick, T., Ghoussaini, M., Barrowdale, D., Peock, S., Cook, M., Oliver, C., Frost, D., Eccles, D., Evans, D. G., Eeles, R., Izatt, L. & 31 flere, , 1 okt. 2010, I: Nature Genetics. 42, 10, s. 885-92 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
Antoniou, A. C., Kartsonaki, C., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., McGuffog, L., Healey, S., Lee, A. R., Peterlongo, P., Manoukian, S., Peissel, B., Zaffaroni, D., Cattaneo, E., Barile, M., Pensotti, V., Pasini, B., Dolcetti, R., Giannini, G., Putignano, A. L., Varesco, L., Radice, P. & 31 flere, , 2011, I: Human Molecular Genetics. 20, 16, s. 3304-21 18 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A BAP1 Mutation in a Danish Family Predisposes to Uveal Melanoma and Other Cancers
Aoude, L. G., Wadt, K., Bojesen, A., Cr�ger, D. G., Borg, A., Trent, J. M., Brown, K. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Jönsson, G. & Hayward, N. K., aug. 2013, I: P L o S One. 8, 8, s. 1-5 5 s., e72144.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
POLE mutations in families predisposed to cutaneous melanoma
Aoude, L. G., Heitzer, E., Johansson, P., Gartside, M., Wadt, K., Pritchard, A. L., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Montgomery, G. W., Martin, N. G., Tomlinson, I., Kearsey, S. & Hayward, N. K., dec. 2015, I: Familial Cancer. 14, 4, s. 621-8 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Nonsense mutations in the shelterin complex genes ACD and TERF2IP in familial melanoma
Aoude, L. G., Pritchard, A. L., Robles-Espinoza, C. D., Wadt, K., Harland, M., Choi, J., Gartside, M., Quesada, V., Johansson, P., Palmer, J. M., Ramsay, A. J., Zhang, X., Jones, K., Symmons, J., Holland, E. A., Schmid, H., Bonazzi, V., Woods, S., Dutton-Regester, K., Stark, M. S. & 19 flere, , feb. 2015, I: JNCI - Journal of the National Cancer Institute. 107, 2, s. 1-7 7 s., 408.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prophylactic total gastrectomy in hereditary diffuse gastric cancer: identification of two novel CDH1 gene mutations-a clinical observational study
Bardram, L., Hansen, T. V. O., Gerdes, Anne-Marie Axø, Timshel, S., Friis-Hansen, L. & Federspiel, B., jun. 2014, I: Familial Cancer. 13, 2, s. 231-242 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants
Barnes, D. R., Rookus, M. A., Mcguffog, L., Leslie, G., Mooij, T. M., Dennis, J., Mavaddat, N., Adlard, J., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrieu, N., Andrulis, I. L., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P. & 31 flere, , 1 okt. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of eight novel SDHB, SDHC, SDHD germline variants in Danish pheochromocytoma/paraganglioma patients
Bennedbæk, M., Rossing, M., Rasmussen, Å. K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Skytte, A., Jensen, U. B., Nielsen, Finn Cilius & Hansen, T. V. O., 2016, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 14, s. 1-7 7 s., 13.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biomedical informatics as support to individual healthcare in hereditary colon cancer: the Danish HNPCC system
Bernstein, I. T., Lindorff-Larsen, K., Timshel, S., Brandt, C., Dinesen, B., Fenger, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Iversen, L. H., Madsen, M. R., Okkels, H., Sunde, L. E. M., Rahr, H., Wikman, F. P. & Rossing, N. N., 2011, I: Human Mutation. 32, 5, s. 551-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Von Hippel-Lindau disease (vHL)
Binderup, M. L. M., Bisgaard, S. M. L., Harbud, V., Møller, H. U., Gimsing, S., Friis-Hansen, Lennart Jan, Hansen, Thomas van Overeem, Bagi, P., Knigge, Ulrich, Kosteljanetz, M., Bøgeskov, L., Thomsen, C., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ousager, L. B. & Sunde, L., dec. 2013, I: Danish Medical Journal. 60, 12, s. B4763Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Assessing associations between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 functional module and breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers
Blanco, I., Kuchenbaecker, K., Cuadras, D., Wang, X., Barrowdale, D., de Garibay, G. R., Librado, P., Sánchez-Gracia, A., Rozas, J., Bonifaci, N., McGuffog, L., Pankratz, V. S., Islam, A., Mateo, F., Berenguer, A., Petit, A., Català, I., Brunet, J., Feliubadaló, L., Tornero, E. & 31 flere, , apr. 2015, I: P L o S One. 10, 4, s. 1-18 18 s., e0120020.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers
Blein, S., Bardel, C., Danjean, V., McGuffog, L., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A., Dennis, J., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L. & 31 flere, , 2015, I: Breast cancer research : BCR. 17, 1, s. 1-15 15 s., 61.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents
Bodo, S., Colas, C., Buhard, O., Collura, A., Tinat, J., Lavoine, N., Guilloux, A., Chalastanis, A., Lafitte, P., Coulet, F., Buisine, M-P., Ilencikova, D., Ruiz-Ponte, C., Kinzel, M., Grandjouan, S., Brems, H., Lejeune, S., Blanché, H., Wang, Q., Caron, O. & 31 flere, , okt. 2015, I: Gastroenterology. 149, 4, s. 1017-29.e3 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer
Bojesen, S. E., Pooley, K. A., Johnatty, S. E., Beesley, J., Michailidou, K., Tyrer, J. P., Edwards, S. L., Pickett, H. A., Shen, H. C., Smart, C. E., Hillman, K. M., Mai, P. L., Lawrenson, K., Stutz, M. D., Lu, Y., Karevan, R., Woods, N., Johnston, R. L., French, J. D., Chen, X. & 31 flere, , apr. 2013, I: Nature Genetics. 45, 4, s. 371-84, 384e1-2Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Is Colorectal Neoplasia Part of the Birt-Hogg-Dub Syndrome?
Boman, P. S., Ousager, L. B., Friis-Hansen, L., Hansen, T. V. O., Broesby-Olsen, S. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2014, I: Journal of Gastroenterology and Hepatology Research. 3, 4, s. 1039-1042 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Multiple self-healing squamous epithelioma er en arvelig tilstand med selvhelende hudkræft
Broesby-Olsen, S., Frandsen, S. K., Thomassen, M., Brandrup, F. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 23 apr. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 17, s. 1149-51 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome
Bruinsma, F. J., Dowty, J. G., Win, A. K., Goddard, L. C., Agrawal, P., Attina', D., Bissada, N., De Luise, M., Eisen, D. B., Furuya, M., Gasparre, G., Genuardi, M., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Houweling, A. C., Johannesma, P. C., Lencastre, A., Lim, D., Lindor, N. M., Luzzi, V. & 20 flere, , 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 4, s. 317-326 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cancer prevention with aspirin in hereditary colorectal cancer (Lynch syndrome), 10-year follow-up and registry-based 20-year data in the CAPP2 study: a double-blind, randomised, placebo-controlled trial
Burn, J., Sheth, H., Elliott, F., Reed, L., Macrae, F., Mecklin, J. P., Möslein, G., McRonald, F. E., Bertario, L., Evans, D. G., Gerdes, A. M., Ho, J. W. C., Lindblom, A., Morrison, P. J., Rashbass, J., Ramesar, R., Seppälä, T., Thomas, H. J. W., Pylvänäinen, K., Borthwick, G. M. & 15 flere, , 2020, I: The Lancet. 395, 10240, s. 1855-1863 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 19459833
Flest downloads
-
346
downloads
Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
255
downloads
Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
237
downloads
Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet