Iben Bache
Gæsteforsker
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
ORCID: 0000-0001-7562-8546
1 - 2 ud af 2Pr. side: 10
- 2021
- Udgivet
Increased prenatal detection of 22q11.2 deletion and 22q11.2 duplication after introduction of nationwide prenatal screening for trisomy 21, trisomy 13, and trisomy 18
The Danish Cytogenetic Central Registry Study Group, T. D. C. C. R. S. G., 2021, I: Prenatal Diagnosis. 41, 2, s. 218-225 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Trisomy 8 mosaicism in the placenta: A Danish cohort study of 37 cases and a literature review
Thomsen, S. H., Lund, I. C. B., Fagerberg, C., Bache, Iben, Becher, N. & Vogel, I., 2021, I: Prenatal Diagnosis. 41, 4, s. 409-421Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33969897
Flest downloads
-
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
320
downloads
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
245
downloads
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet