Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- 2011
- Udgivet
A novel mutation in the connexin 26 gene (GJB2) in a child with clinical and histological features of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome
Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V., Sommerlund, M., Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V. & Sommerlund, M., 1 mar. 2011, I: Clinical and Experimental Dermatology. 36, 2, s. 142-8 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Homoplasmy of the G7444A mtDNA and heterozygosity of the GJB2 c.35delG mutations in a family with hearing loss
Kokotas, H., Grigoriadou, M., Yang, L., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S., Ferekidou, E., Kandiloros, D., Korres, S., Tranebjærg, L., Guan, M-X., Petersen, M. B., Kokotas, H., Grigoriadou, M., Li, Y., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S. & 6 flere, , 1 jan. 2011, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75, 1, s. 89-94 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Two new cases with microdeletion of 17Q23.2 suggest presence of af candidate gene for sensorineural hearing loss within this region.
Tranebjærg, Lisbeth, jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders
Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J. & 32 flere, , 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19 Suppl 1, s. S6-44Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment
Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, Lars, Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjærg, Lisbeth, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 6, s. 1298-313 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutation analysis of SLC26A4 for Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss by high-resolution melting
Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D. & Schrijver, I., 2011, I: The Journal of molecular diagnostics : JMD. 13, 4, s. 416-26 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region
Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
208
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
165
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet