Iben Bache
Gæsteforsker
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
ORCID: 0000-0001-7562-8546
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
- 2011
- Udgivet
A cohort of balanced reciprocal translocations associated with dyslexia: identification of two putative candidate genes at DYX1
Buonincontri, R., Bache, Iben, Silahtaroglu, Asli, Elbro, Carsten, Nielsen, A. V., Ullmann, R., Arkesteijn, G. & Tommerup, Niels, 1 jan. 2011, I: Behavior Genetics. 41, 1, s. 125-33 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects
Cingöz, S., Bache, Iben, Bjerglund, L., Ropers, H., Tommerup, Niels, Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B
Hansen, C. H., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., Elschich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, M., Bijlsma, E., Nielsen, M., den Hollander, N., Ruivenkamp, C., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M. & 4 flere, , 2011, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33969897
Flest downloads
-
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
320
downloads
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
245
downloads
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet