Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
1 - 1 ud af 1Pr. side: 10
- 2003
- Udgivet
Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome.
Tranebjærg, Lisbeth, 6 feb. 2003Publikation: Andet › Udgivelser på nettet - Net-publikation › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
208
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
165
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet