Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- 2007
- Udgivet
Audiologisk genetik
Tranebjærg, Lisbeth & Arlinger, S., 2007, Nordisk lärobok i audiologi. Bromma: Nordic Forum for Dance Research, Bind 4.3. s. -Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- Udgivet
Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses
Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome
Hinson, J. T., Fantin, V. R., Schonberger, J., Breivik, N., Siem, G., McDonough, B., Sharma, P., Keogh, I., Godinho, R., Santos, F., Esparza, A., Nicolau, Y., Selvaag, E., Cohen, B. H., Hoppel, C. L., Tranebjærg, Lisbeth, Eavey, R. D., Seidman, J. G. & Seidman, C. E., 2007, I: New England Journal of Medicine. 356, 8, s. 809-819 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Non-disjunction of chromosome
Bugge, T. M., Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Otopathology in Mohr-Tranebjaerg syndrome
Bahmad, F., Merchant, S. N., Nadol, J. B. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: Laryngoscope. 117, 7, s. 1202-1208 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The coding region of TP53INP2, a gene expressed in the developing nervous system, is not altered in a family with autosomal recessive non-progressive infantile ataxia on chromosome 20q11-q13
Bennetts, J. S., Rendtorff, N. D., Simpson, F., Tranebjærg, Lisbeth & Wicking, C., 2007, I: Developmental Dynamics. 236, 3, s. 843-852 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2006
- Udgivet
A novel missense mutation in ACTG1 causes dominant deafness in a Norwegian DFNA20/26 family, but ACTG1 mutations are not frequent among families with hereditary hearing impairment
Rendtorff, N. D., Zhu, M., Fagerheim, T., Antal, T. L., Jones, M., Teslovich, T. M., Gillanders, E. M., Barmada, M., Teig, E., Trent, J. M., Friderici, K. H., Stephan, D. A. & Tranebjærg, Lisbeth, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 10, s. 1097-1105 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effects of human deafness gamma-actin mutations (DFNA20/26) on actin function
Bryan, K. E., Wen, K. K., Zhu, M., Rendtorff, N. D., Feldkamp, M., Tranebjærg, Lisbeth, Friderici, K. H. & Rubenstein, P. A., 2006, I: Journal of Biological Chemistry. 281, 29, s. 20129-20139 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social, ethical and legal issues
Soini, S., Ibarreta, D., Anastasiadou, V., Ayme, S., Braga, S., Cornel, M., Coviello, D. A., Evers-Kiebooms, G., Geraedts, J., Gianaroli, L., Harper, J., Kosztolanyi, G., Lundin, K., Rodrigues-Cerezo, E., Sermon, K., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth & Kaariainen, H., 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 5, s. 588-645 57 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2005
- Udgivet
Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified
Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
208
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
165
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet