Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
91 - 100 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2007
  2. Udgivet

    Audiologisk genetik

    Tranebjærg, Lisbeth & Arlinger, S., 2007, Nordisk lärobok i audiologi. Bromma: Nordic Forum for Dance Research, Bind 4.3. s. -

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  3. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

    Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome

    Hinson, J. T., Fantin, V. R., Schonberger, J., Breivik, N., Siem, G., McDonough, B., Sharma, P., Keogh, I., Godinho, R., Santos, F., Esparza, A., Nicolau, Y., Selvaag, E., Cohen, B. H., Hoppel, C. L., Tranebjærg, Lisbeth, Eavey, R. D., Seidman, J. G. & Seidman, C. E., 2007, I: New England Journal of Medicine. 356, 8, s. 809-819 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Non-disjunction of chromosome

    Bugge, T. M., Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Otopathology in Mohr-Tranebjaerg syndrome

    Bahmad, F., Merchant, S. N., Nadol, J. B. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: Laryngoscope. 117, 7, s. 1202-1208 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    The coding region of TP53INP2, a gene expressed in the developing nervous system, is not altered in a family with autosomal recessive non-progressive infantile ataxia on chromosome 20q11-q13

    Bennetts, J. S., Rendtorff, N. D., Simpson, F., Tranebjærg, Lisbeth & Wicking, C., 2007, I: Developmental Dynamics. 236, 3, s. 843-852 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. 2006
  9. Udgivet

    A novel missense mutation in ACTG1 causes dominant deafness in a Norwegian DFNA20/26 family, but ACTG1 mutations are not frequent among families with hereditary hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Zhu, M., Fagerheim, T., Antal, T. L., Jones, M., Teslovich, T. M., Gillanders, E. M., Barmada, M., Teig, E., Trent, J. M., Friderici, K. H., Stephan, D. A. & Tranebjærg, Lisbeth, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 10, s. 1097-1105 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Effects of human deafness gamma-actin mutations (DFNA20/26) on actin function

    Bryan, K. E., Wen, K. K., Zhu, M., Rendtorff, N. D., Feldkamp, M., Tranebjærg, Lisbeth, Friderici, K. H. & Rubenstein, P. A., 2006, I: Journal of Biological Chemistry. 281, 29, s. 20129-20139 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social, ethical and legal issues

    Soini, S., Ibarreta, D., Anastasiadou, V., Ayme, S., Braga, S., Cornel, M., Coviello, D. A., Evers-Kiebooms, G., Geraedts, J., Gianaroli, L., Harper, J., Kosztolanyi, G., Lundin, K., Rodrigues-Cerezo, E., Sermon, K., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth & Kaariainen, H., 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 5, s. 588-645 57 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. 2005
  13. Udgivet

    Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified

    Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...6 7 8 9 10 11 12 Næste

ID: 1571395