Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- 2008
- Udgivet
Cochlear implantation in deafness-dystonia-optic neuronopathy (DDON) syndrome
Brookes, J. T., Kanis, A. B., Tan, L. Y., Tranebjærg, Lisbeth, Vore, A. & Smith, R. J. H., 2008, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 72, 1, s. 121-126 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome
Tranebjærg, Lisbeth, 2008, GeneTests: GeneReviews: Medical Genetics Information Resource. US: University of Washington PressPublikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- Udgivet
Genetics of congenital hearing impairment: A clinical approach
Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: International Journal of Audiology. 47, 9, s. 535-545 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Histopathology of nonsyndromic autosomal dominant midfrequency sensorineural hearing loss
Bahmad, F., O'Malley, J., Tranebjærg, Lisbeth & Merchant, S. N., 2008, I: Otology & Neurotology. 29, 5, s. 601-606 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjogren syndrome
Anttonen, A. K., Siintola, E., Tranebjærg, Lisbeth, Iwata, N. K., Bijlsma, E. K., Meguro, H., Ichikawa, Y., Goto, J., Kopra, O. & Lehesjoki, A. E., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 8, s. 961-969 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Patenting and licensing in genetic testing: ethical, legal, and social issues
Soini, S., Aymé, S., Matthijs, G., Tranebjærg, Lisbeth & Public and Professional Policy Committee and Patenting and Licensing Committee, P. A. P. P. C. A. P. A. L. C., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16 Suppl 1, s. S10-50Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Spectrum of USH2A mutations in Scandinavian patients with Usher syndrome type II
Dreyer, B., Brox, V., Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Sadeghi, A. M., Moller, C. & Nilssen, O., 2008, I: Human Mutation. 29, 3, s. 451-451Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome in three Australian kindreds
Parratt, K. L., Ng, K., Rowe, D. B., Morris, J. G. L., Hayes, M. W., Sue, C. M., Tranebjærg, Lisbeth & Fung, V. S. C., 2008, I: Movement Disorders. 23, 1 Suppl. S, s. S32-S32Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Wolframin 1-related Disease and Hearing
Tranebjærg, Lisbeth, 2008, Wfs1 protein (wolframin): emerging link between the emotional brain and endocrine pancreas. Köks, S. & Vasar, E. (red.). Kerala, India: Research Publishers, s. 107-Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- 2007
- Udgivet
Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease
Martins, S., Calafell, F., Gaspar, C., Wong, V. C. N., Silveira, I., Nicholson, G. A., Brunt, E. R., Tranebjærg, L., Stevanin, G., Hsieh, M., Soong, B. W., Loureiro, L., Duerr, A., Tsuji, S., Watanabe, M., Jardim, L. B., Giunti, P., Riess, O., Ranum, L. P. W., Brice, A. & 4 flere, , 2007, I: Archives of Neurology. 64, 10, s. 1502-1509 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
208
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
165
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet