Hans Rudolf Lytchoff Eiberg
Lektor
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3, 2200 København N.
- 2002
- Udgivet
Mutant DNA-binding domain of HSF4 is associated with autosomal dominant lamellar and Marner cataract
Bu, L., Jin, Y., Shi, Y., Chu, R., Ban, A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andres, L., Jiang, H., Zheng, G., Qian, M., Cui, B., Xia, Y., Liu, J., Hu, L., Zhao, G., Hayden, M. R. & Kong, X., 2002, I: Nature Genetics. vol. 31, s. 276-278Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2001
- Udgivet
A frameshift mutation in exon 28 of the OPA1 gene explains the high prevalence of dominant optic atrophy in the Danish population: evidence for a founder effect
Thiselton, D. L., Alexander, C., Morris, A., Brooks, S., Rosenberg, T., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjer, B., Bhattacharya, S. S. & Votruba, M., 2001, I: Hum. Genet.. vol. 109, s. 498-502Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic linkage of autosomal dominant primary open angle glaucoma to chromosome 3q in a Greek pedigree
Kitsos, G., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Economou-Petersen, E., Wirtz, M. K., Kramer, P. L., Aspiotis, M., Tommerup, Niels, Petersen, M. B. & Psilas, K., 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 6, s. 452-457Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Linkage study of a large Danish 4-generation family with urge incontinence and nocturnal enuresis
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Shaumburg, H., von Gontard, A. & Rittig, S., 2001, I: J. Urol.. vol. 166, s. 2401-2403Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The genetics of enuresis: a review
von Gontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rittig, S., 2001, I: J. Urol.. vol. 166, s. 2438-2443Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2000
- Udgivet
A missense mutation in F1C1 is associated with Greenland familial cholestasis
Klomp, L. W. J., Bull, L. N., Knisely, A. S., van der Doelen, M. A. M., Juijn, J. A., Berger, R., Forget, S., Nielsen, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Houwen, R. H. J., 2000, I: Hepatology. Vol.32, s. 1337-1341Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Epidermolysis bullosa simplex: Korrelation mellem genotype og fænotype hos danske patienter.
Sørensen, C. B., Ladekjær-Mikkelsen, A., Andresen, B. S., Brandrup, F., Veien, N. K., Buus, S. K., Anton-Lamprecht, I., Kruse, T. A., Jensen, P. K. A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Bolund, L. & Gregersen, N., 2000, I: Ugeskrift for læger. 162/13, s. 1873-1876Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Full-field ERG in patients with Batten/Spielmeyer-Vogt disease caused by mutations in the CLN3 gene
Eksandh, L., Ponjavic, V., Munroe, P. B., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Uvebrant, P., Ehinger, B., Mole, S. E. & Andréasson, S., 2000, I: Ophthalmic Genetics. 71,2 pp., s. 69-77Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Linkage of cholestasis familiaris Groenlandica/Byler-like disease to chromosome 18
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Nielsen, I., 2000, I: International Journal of Circumpolar Health. 59, s. 57-62Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Missense mutations in the human insulin promoter factor-1 gene and their relation to maturity-onset diabetes of the young and late-onset type 2 diabetes mellitus in caucasians
Hansen, L., Urioste, S., Petersen, H. V., Jensen, J. N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barbetti, F., Serup, P., Hansen, T. & Pedersen, O., 2000, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 85, 3, s. 1323-1326Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5291
Flest downloads
-
4563
downloads
Family and population-based studies of variation within the ghrelin receptor locus in relation to measures of obesity
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
408
downloads
Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet