Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    11 - 12 ud af 12Pr. side: 10
    Sortering: Udgivelsesår
    1. 2020
    2. Udgivet

      Encephalopathy related to status epilepticus during sleep due to a de novo KCNA1 variant in the Kv-specific Pro-Val-Pro motif: phenotypic description and remarkable electroclinical response to ACTH

      Russo, A., Gobbi, G., Pini, A., M⊘ller, R. S. & Rubboli, Guido, 2020, I: Epileptic Disorders. 22, 6, s. 802-806 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

      Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, Guido, Rader, D. J., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram & Møller, R. S., 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 Næste

    ID: 119733516