Thomas van Overeem Hansen
Klinisk professor
No difference in penetrance between truncating and missense/aberrant splicing pathogenic variants in mlh1 and msh2: A prospective lynch syndrome database study
Dominguez-Valentin, M., Plazzer, J. P., Sampson, J. R., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Macrae, F., Winship, I. M., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H., Nielsen, M., Bertario, L. & 69 flere, , 2021, I: Journal of Clinical Medicine. 10, 13, 12 s., 2856.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome
Barington, M., Bak, M., Kjartansdóttir, K. R., Hansen, Thomas van Overeem, Birkedal, U., Østergaard, Elsebet & Hove, H. B., 2024, (Accepteret/In press) I: American Journal of Medical Genetics, Part A.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes
Jelsig, A. M., Byrjalsen, A., Madsen, M. B., Kuhlmann, Tine Plato, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin & Karstensen, John Gásdal, 2021, I: Application of Clinical Genetics. 14, s. 455-466 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2
AOCS Group, A. G., CZECANCA Consortium, C. C., The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2, T. C. O. I. O. M. O. B., Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles Consortium, E. N. F. T. I. O. G. M. A. C., HEBON Investigators, H. I. & GEMO Study Collaborators, G. S. C., 2023, I: British Journal of Cancer. 128, 12, s. 2283-2294 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk
Dareng, E. O., Tyrer, J. P., Barnes, D. R., Jones, M. R., Yang, X., Aben, K. K. H., Adank, M. A., Agata, S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Aravantinos, G., Arun, B. K., Augustinsson, A., Balmaña, J., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A. & 39 flere, , 2022, I: European journal of human genetics : EJHG. 30, 3, s. 349-362 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6
Lord, J., Oquendo, C. J., Wai, H. A., Douglas, A. G. L., Bunyan, D. J., Wang, Y., Hu, Z., Zeng, Z., Danis, D., Katsonis, P., Williams, A., Lichtarge, O., Chang, Y., Bagnall, R. D., Mount, S. M., Matthiasardottir, B., Lin, C., Hansen, T. V. O., Leman, R., Martins, A. & 7 flere, , 2024, (Accepteret/In press) I: Human Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Re-evaluating the genotypes of patients with adenomatous polyposis of unknown etiology: a nationwide study
Karstensen, John Gásdal, Hansen, Thomas van Overeem, Burisch, J., Djursby, M., Højen, H., Madsen, M. B., Jespersen, N. & Jelsig, A. M., 2024, I: European Journal of Human Genetics. 32, 5, s. 588-592 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Redefining germline predisposition in children with molecularly characterized ependymoma: a population-based 20-year cohort
Foss-Skiftesvik, J., Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Ahlborn, L. B., Sørensen, E., Ostrowski, Sisse Rye, Kullegaard, S. M. A., Laspiur, A. O., Melchior, L. C., Scheie, David, Kristensen, Bjarne Winther, Skjøth, Jane, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Mathiasen, René, 2022, I: Acta Neuropathologica Communications. 10, 123.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants
ENIGMA Consortium, E. C. & CIMBA Consortium, C. C., 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 1, s. 119-129 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel
Byrjalsen, A., Diets, I. J., Bakhuizen, J., Hansen, Thomas van Overeem, Schmiegelow, Kjeld, Gerdes, Anne-Marie Axø, Stoltze, U., Kuiper, R. P., Merks, J. H. M., Wadt, Karin Anna Wallentin & Jongmans, M., 2021, I: Familial Cancer. 20, 4, s. 279-287 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33972371
Flest downloads
-
1518
downloads
IMP3 RNP safe houses prevent miRNA-directed HMGA2 mRNA decay in cancer and development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
33
downloads
Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
31
downloads
Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet