Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    31 - 40 ud af 81Pr. side: 10
    Sortering: Titel
    1. Udgivet

      Expanding the phenotype of PURA-related developmental epileptic encephalopathy

      Rubboli, Guido & Johannesen, K. M., 2022, I: Epileptic Disorders. 24, 2, s. 445-446 2 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    2. Udgivet

      From next-generation sequencing to targeted treatment of non-acquired epilepsies

      Møller, R. S., Hammer, T. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Johannesen, K. M., mar. 2019, I: Expert Review of Molecular Diagnostics. 19, 3, s. 217-228 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      Functional Effects of Epilepsy Associated KCNT1 Mutations Suggest Pathogenesis via Aberrant Inhibitory Neuronal Activity

      Rychkov, G. Y., Shaukat, Z., Lim, C. X., Hussain, R., Roberts, B. J., Bonardi, C. M., Rubboli, Guido, Meaney, B. F., Whitney, R., Møller, R. S., Ricos, M. G. & Dibbens, L. M., 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 23, 15133.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. GOSR2: a progressive myoclonus epilepsy gene

      Dibbens, L. M. & Rubboli, Guido, 2016, I: Epileptic Disorders. 18, Suppl. 2, s. S111-S114

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders

      Wolff, M., Johannesen, K. M., Hedrich, U. B. S., Masnada, S., Rubboli, G., Gardella, E., Lesca, G., Ville, D., Milh, M., Villard, L., Afenjar, A., Chantot-Bastaraud, S., Mignot, C., Lardennois, C., Nava, C., Schwarz, N., Gérard, M., Perrin, L., Doummar, D., Auvin, S. & 30 flere, Miranda, Maria J., Hempel, M., Brilstra, E., Knoers, N., Verbeek, N., Van Kempen, M., Braun, K. P., Mancini, G., Biskup, S., Hörtnagel, K., Döcker, M., Bast, T., Loddenkemper, T., Wong-Kisiel, L., Baumeister, F. M., Fazeli, W., Striano, P., Dilena, R., Fontana, E., Zara, F., Kurlemann, G., Klepper, J., Thoene, J. G., Arndt, D. H., Deconinck, N., Schmitt-Mechelke, T., Maier, O., Muhle, H., Wical, B. & Møller, R. S., maj 2017, I: Brain. 140, 5, s. 1316-1336

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy

      Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 4, 104450.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      Genetic testing in adult epilepsy patients: A call to action for clinicians

      Rubboli, Guido, Møller, R. S. & Johannesen, K. M., 2020, I: Epilepsia. 61, 9, s. 2055-2056

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

      Johannesen, K. M., Liu, Y., Koko, M., Gjerulfsen, C. E., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N. A., Lauxmann, S., Krüger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 109 flere, Sterbova, K., Lassuthová, P., Vlckova, M., Lemke, J. R., Platzer, K., Krey, I., Heine, C., Wieczorek, D., Kroell-Seger, J., Lund, C., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Rho, J. M., Ho, A. W., Masnada, S., Veggiotti, P., Giordano, L., Accorsi, P., Høi-Hansen, Christina Engel, Striano, P., Zara, F., Verhelst, H., Verhoeven, J. S., Braakman, H. M. H., van der Zwaag, B., Harder, A. V. E., Brilstra, E., Pendziwiat, M., Lebon, S., Vaccarezza, M., Le, N. M., Christensen, J., Grønborg, S., Scherer, S. W., Howe, J., Fazeli, W., Howell, K. B., Leventer, R., Stutterd, C., Walsh, S., Gerard, M., Gerard, B., Matricardi, S., Bonardi, C. M., Sartori, S., Berger, A., Hoffman-Zacharska, D., Mastrangelo, M., Darra, F., Vøllo, A., Motazacker, M. M., Lakeman, P., Nizon, M., Betzler, C., Altuzarra, C., Caume, R., Roubertie, A., Gélisse, P., Marini, C., Guerrini, R., Bilan, F., Tibussek, D., Koch-Hogrebe, M., Perry, M. S., Ichikawa, S., Dadali, E., Sharkov, A., Mishina, I., Abramov, M., Kanivets, I., Korostelev, S., Kutsev, S., Wain, K. E., Eisenhauer, N., Wagner, M., Savatt, J. M., Müller-Schlüter, K., Bassan, H., Borovikov, A., Nassogne, M. C., Destrée, A., Schoonjans, A. S., Meuwissen, M., Buzatu, M., Jansen, A., Scalais, E., Srivastava, S., Tan, W. H., Olson, H. E., Loddenkemper, T., Poduri, A., Helbig, K. L., Helbig, I., Fitzgerald, M. P., Goldberg, E. M., Roser, T., Borggraefe, I., Brünger, T., May, P., Lal, D., Lederer, D., Rubboli, Guido, Heyne, H. O., Lesca, G., Hedrich, U. B. S., Benda, J., Gardella, E., Lerche, H. & Møller, R. S., 2022, I: Brain. 145, 9, s. 2991-3009 19 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      How to diagnose and classify idiopathic (genetic) generalized epilepsies

      Elmali, A. D., Auvin, S., Bast, T., Rubboli, Guido & Koutroumanidis, M., 2020, I: Epileptic Disorders. 22, 4, s. 399-418 20 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      Ictal and interictal electric source imaging in pre-surgical evaluation: a prospective study

      Sharma, P., Scherg, M., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Pedersen, B., Leffers, A., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M. & Beniczky, S., 2018, I: European Journal of Neurology. 25, 9, s. 1154-1160 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Næste

    ID: 119733516