Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    51 - 75 ud af 81Pr. side: 25
    Sortering: Titel
    1. Udgivet

      Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties

      Oliver, K. L., Franceschetti, S., Milligan, C. J., Muona, M., Mandelstam, S. A., Canafoglia, L., Boguszewska-Chachulska, A. M., Korczyn, A. D., Bisulli, F., Di Bonaventura, C., Ragona, F., Michelucci, R., Ben-Zeev, B., Straussberg, R., Panzica, F., Massano, J., Friedman, D., Crespel, A., Engelsen, B. A., Andermann, F. & 20 flere, Andermann, E., Spodar, K., Lasek-Bal, A., Riguzzi, P., Pasini, E., Tinuper, P., Licchetta, L., Gardella, E., Lindenau, M., Wulf, A., Møller, R. S., Benninger, F., Afawi, Z., Rubboli, Guido, Reid, C. A., Maljevic, S., Lerche, H., Lehesjoki, A. E., Petrou, S. & Berkovic, S. F., maj 2017, I: Annals of Neurology. 81, 5, s. 677-689

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    2. Udgivet

      Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

      Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, Guido, Rader, D. J., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram & Møller, R. S., 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      Optimal choice of antiseizure medication: Agreement among experts and validation of a web-based decision support application

      Beniczky, S., Rampp, S., Asadi-Pooya, A. A., Rubboli, Guido, Perucca, E. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 1, s. 220-227 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum

      Rossi, A., Blok, L. S., Neuser, S., Klöckner, C., Platzer, K., Faivre, L. O., Weigand, H., Dentici, M. L., Tartaglia, M., Niceta, M., Alfieri, P., Srivastava, S., Coulter, D., Smith, L., Vinorum, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Torun, D., Arslan, M., Lauridsen, M. F. & 23 flere, Murch, O., Irving, R., Lynch, S. A., Mehta, S. G., Carmichael, J., Zonneveld-Huijssoon, E., de Vries, B., Kleefstra, T., Johannesen, K. M., Westphall, Ian, Hughes, S. S., Smithson, S., Evans, J., Dudding-Byth, T., Simon, M., van Binsbergen, E., Herkert, J. C., Beunders, G., Oppermann, H., Bakal, M., Møller, R. S., Rubboli, Guido & Bayat, A., 2023, I: Clinical Genetics. 104, 2, s. 186-197

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy Phenotypic and Genotypic Spectrum

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denommé-Pichon, A. S., Coubes, C., Larson, A. & 30 flere, Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. B. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Rodriguez, D., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Neurology: Genetics. 7, 6, 14 s., e613.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      Patterns and prognostic markers for treatment response in generalized epilepsies

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Neurology. 95, 18, s. e2519-e2528

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    7. Perampanel as add-on treatment in refractory focal epilepsy. The Dianalund experience

      Juhl, C. S. & Rubboli, Guido, 2016, I: Acta Neurologica Scandinavica. 134, 5, s. 374-377 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Perampanel in refractory epilepsies: what real-life experience tells us

      Rubboli, Guido, 2017, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 59, 4, s. 352-353

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

    9. Udgivet

      Postprocessing of MRIs Using FreeSurfer in Epilepsy Surgery Patients Provides an Excellent Imaging Marker of Hippocampal Sclerosis but Fails to Separate Subtypes

      Kloster, A. G., Opheim, G., Alfstad, K., Larsen, K. B., Niehusmann, P., Holm, E., Fink-Jensen, P., Lund, Eva Løbner, Jespersen, B., Ivanovic, J., Rubboli, Guido, Madsen, C. G., Marthinsen, P. B., Ganz, Melanie, Lossius, M. & Pinborg, Lars Hageman, 2023, I: Acta Neurologica Scandinavica. 2023, 10 s., 2366355.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      Prediction tools and risk stratification in epilepsy surgery

      Hadady, L., Sperling, M. R., Alcala-Zermeno, J. L., French, J. A., Dugan, P., Jehi, L., Fabó, D., Klivényi, P., Rubboli, Guido & Beniczky, S., 2024, I: Epilepsia. 65, 2, s. 414-421 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      Prevalence of sleep-related hypermotor epilepsy-formerly named nocturnal frontal lobe epilepsy-in the adult population of the emilia-romagna region, Italy

      Vignatelli, L., Bisulli, F., Giovannini, G., Licchetta, L., Naldi, I., Mostacci, B., Rubboli, Guido, Provini, F., Tinuper, P. & Meletti, S., 2017, I: Sleep. 40, 2, 1 s., zsw041.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

    12. Udgivet

      Pseudoresistance in idiopathic/genetic generalized epilepsies – Definitions, risk factors, and outcome

      Gesche, J., Cornwall, C. D., Delcomyn, L., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2022, I: Epilepsy and Behavior. 130, 108633.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    13. Udgivet

      Remission of encephalopathy with status epilepticus (ESES) during sleep renormalizes regulation of slow wave sleep

      Bölsterli, B. K., Gardella, E., Pavlidis, E., Wehrle, F. M., Tassinari, C. A., Huber, R. & Rubboli, Guido, nov. 2017, I: Epilepsia. 58, 11, s. 1892-1901

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    14. Udgivet

      Risk factors of paradoxical reactions to anti-seizure medication in genetic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106547.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    15. Udgivet

      Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy

      Shakeshaft, A., Panjwani, N., Collingwood, A., Crudgington, H., Hall, A., Andrade, D. M., Beier, C. P., Fong, C. Y., Gardella, E., Gesche, J., Greenberg, D. A., Hamandi, K., Koht, J., Lim, K. S., Møller, R. S., Ng, C. C., Orsini, A., Rees, M. I., Rubboli, G., Selmer, K. K. & 7 flere, Striano, P., Syvertsen, M., Thomas, R. H., Zarubova, J., Richardson, M. P., Strug, L. J. & Pal, D. K., 2022, I: Scientific Reports. 12, 1, 12 s., 2785.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    16. Udgivet

      Spectrum of NMDA Receptor Variants in Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

      Gjerulfsen, C. E., Krey, I., Klöckner, C., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Møller, R. S., 2024, I: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2799, s. 1-11 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    17. Udgivet

      Standard procedures for the diagnostic pathway of sleep-related epilepsies and comorbid sleep disorders: an EAN, ESRS and ILAE-Europe consensus review

      Nobili, L., de Weerd, A., Rubboli, Guido, Beniczky, S., Derry, C., Eriksson, S., Halasz, P., Högl, B., Santamaria, J., Khatami, R., Ryvlin, P., Rémi, J., Tinuper, P., Bassetti, C., Manni, R., Koutroumanidis, M. & Vignatelli, L., 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 1, s. 15-32

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    18. Udgivet

      Standard procedures for the diagnostic pathway of sleep-related epilepsies and comorbid sleep disorders: A European Academy of Neurology, European Sleep Research Society and International League against Epilepsy-Europe consensus review

      Nobili, L., de Weerd, A., Rubboli, Guido, Beniczky, S., Derry, C., Eriksson, S., Halasz, P., Högl, B., Santamaria, J., Khatami, R., Ryvlin, P., Rémi, J., Tinuper, P., Bassetti, C., Manni, R., Koutroumanidis, M. & Vignatelli, L., dec. 2020, I: Journal of Sleep Research. 29, 6, 18 s., e13184.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    19. Udgivet

      Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE - Second version

      Beniczky, S., Aurlien, H., Brøgger, J. C., Hirsch, L. J., Schomer, D. L., Trinka, E., Pressler, R. M., Wennberg, R., Visser, G. H., Eisermann, M., Diehl, B., Lesser, R. P., Kaplan, P. W., Nguyen The Tich, S., Lee, J. W., Martins-da-Silva, A., Stefan, H., Neufeld, M., Rubboli, G., Fabricius, M. & 19 flere, Gardella, E., Terney, D., Meritam, P., Eichele, T., Asano, E., Cox, F., van Emde Boas, W., Mameniskiene, R., Marusic, P., Zárubová, J., Schmitt, F. C., Rosén, I., Fuglsang-Frederiksen, A., Ikeda, A., MacDonald, D. B., Terada, K., Ugawa, Y., Zhou, D. & Herman, S. T., nov. 2017, I: Clinical Neurophysiology. 128, 11, s. 2334-2346

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    20. Udgivet

      The EpiPick algorithm to select appropriate antiseizure medications in patients with epilepsy: Validation studies and updates

      Asadi-Pooya, A. A., Beniczky, S., Rubboli, Guido, Sperling, M. R., Rampp, S. & Perucca, E., 2021, I: Epilepsia. 63, 1, s. 254-255

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    21. Udgivet

      The clinical spectrum of familial and sporadic idiopathic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Epilepsy Research. 165, 106374.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    22. Udgivet

      The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

      Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmüller, G., Sisodiya, S. & 68 flere, Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E., Jansen, F. E., Braun, K., de Jong, D., Rubboli, Guido, Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., d'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., Nordli, D. R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L. B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A. F., Schoonjans, A., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., de Bellescize, J., Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Müller-Schlüter, K., Brandt, Christian Thomas, Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C. J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J. R., Møller, R. S. & Baulac, S., feb. 2019, I: Genetics In Medicine. 21, 2, s. 398-408 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    23. Udgivet

      The new ILAE seizure classification: 63 seizure types?

      Beniczky, S., Rubboli, Guido, Aurlien, H., Hirsch, L. J., Trinka, E., Schomer, D. L. & SCORE consortium, S. C., jul. 2017, I: Epilepsia. 58, 7, s. 1298-1300 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

    24. Udgivet

      The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

      Johannesen, K. M., Nielsen, Jimmi, Sabers, A., Isidor, B., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Zieglgänsberger, D., Heidlebaugh, A. R., Oetjens, K. F., Vidal, A. A., Christensen, J., Tiller, J., Freed, A. N., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 7 s., 1216653.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    25. Udgivet

      The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A. E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 flere, Rumple, M., Masnada, S., Valente, M., Cereda, C., Giordano, L., Accorsi, P., Bürki, S. E., Mancardi, M., Korff, C., Guerrini, R., von Spiczak, S., Hoffman-Zacharska, D., Mazurczak, T., Coppola, A., Buono, S., Vecchi, M., Hammer, M. F., Varesio, C., Veggiotti, P., Lal, D., Brünger, T., Zara, F., Striano, P., Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 3 4 Næste

    ID: 119733516