Lis Frydenreich Hasholt

Lis Frydenreich Hasholt

Lektor, Gæsteforsker


  1. Udgivet

    CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity

    Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease

    Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington’s Disease Network, E. H. D. N., aug. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Fabrys sygdom - specifik terapi nu mulig

    Rasmussen, A. K., Mersebach, H., Hasholt, Lis Frydenreich, Rosenberg, K. M., Sørensen, S. A. & Feldt-Rasmussen, U., 2001, I: Ugeskrift for læger. Vol.163, s. 5382

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 70-74 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from af pre-symptomatic carrier of a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT) causing frontotemporal dementia

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 105-109 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 75-78 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Perturbations in the p53/miR-34a/SIRT1 pathway in the R6/2 Huntington's disease model

    Reynolds, R. H., Petersen, M. H., Willert, C. W., Heinrich, M., Nymann, N., Dall, M., Treebak, Jonas Thue, Björkqvist, M., Silahtaroglu, Asli, Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 2018, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 88, s. 118-129

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Identical mutations in different families with Fabry disease are usually due to different mutation events

    Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2001, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, Suppl. 2., s. 129

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Five new mutations in fourteen families with Fabry disease

    Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Human Mutation. 15, s. 207-208

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Ghrelin-mediated improvements in the metabolic phenotype in the R6/2 mouse model of Huntington's disease

    Rudenko, Olga, Springer, C., Skov, Louise Julie, Madsen, A. N., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne & Holst, Birgitte, 2019, I: Journal of Neuroendocrinology. 31, 7 (SI), 14 s., e12699.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceartikelForskningfagfællebedømt

ID: 12125