John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


Udgivelsesår:
Alle
26 - 50 ud af 354Pr. side: 25
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Task force guidelines handbook: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders.

    Angelini, C., Federico, A., Reichmann, H., Lombes, A., Vianey-Saban, C., Chinnery, P., Turnbull, D. & Vissing, John, 2011, Task force guidelines handbook.: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders.. 2 udg. Blackwell Publishing, Bind 1. s. 501-511

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    A decline in PABPN1 induces progressive muscle weakness in oculopharyngeal muscle dystrophy and in muscle aging

    Anvar, S. Y., Raz, Y., Verway, N., van der Sluijs, B., Venema, A., Goeman, J. J., Vissing, John, van der Maarel, S. M., 't Hoen, P. A. C., van Engelen, B. G. M. & Raz, V., 2013, I: Aging. 5, 6, s. 412-26 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Deregulation of the ubiquitin-proteasome system is the predominant molecular pathology in OPMD animal models and patients

    Anvar, S. Y., hoen, P. A., Venema, A., van der Sluijs, B., van Engelen, B., Snoeck, M., Vissing, John, Trollet, C., Dickson, G., Chartier, A., Simonelig, M., van Ommen, G. B., van der Maarel, S. M. & Raz, V., 2011, I: Skeletal Muscle. 1, 1, s. 15

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Targeted transcript analysis in muscles from patients with genetically diverse congenital myopathies

    Bachmann, C., Franchini, M., Van Den Bersselaar, L. R., Kruijt, N., Voermans, N. C., Bouman, K., Kamsteeg, E. J., Knop, K. C., Ruggiero, L., Santoro, L., Nevo, Y., Wilmshurst, J., Vissing, John, Sinnreich, M., Zorzato, D., Muntoni, F., Jungbluth, H., Zorzato, F. & Treves, S., 2022, I: Brain Communications. 4, 5, fcac224.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies

    Bachmann, C., Noreen, F., Voermans, N. C., Schär, P. L., Vissing, John, Fock, J. M., Bulk, S., Kusters, B., Moore, S. A., Beggs, A. H., Mathews, K. D., Meyer, M., Genetti, C. A., Meola, G., Cardani, R., Mathews, E., Jungbluth, H., Muntoni, F., Zorzato, F. & Treves, S., jul. 2019, I: Human Mutation. 40, 7, s. 962-974 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy

    Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

    Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A. & 4 flere, Mercuri, E., Kynčl, M., Walter, M. C. & Carlier, R. Y., jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Nampt controls skeletal muscle development by maintaining Ca2+ homeostasis and mitochondrial integrity

    Basse, A. L., Agerholm, M., Farup, J., Dalbram, E., Nielsen, J., Ørtenblad, N., Altıntaş, A., Ehrlich, A. M., Krag, T., Bruzzone, S., Dall, M., de Guia, R. M., Jensen, J. B., Møller, A. B., Karlsen, A., Kjær, M., Barrès, R., Vissing, J., Larsen, S., Jessen, N. & 1 flere, Treebak, Jonas Thue, 2021, I: Molecular Metabolism. 53, 101271.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog–Scott syndrome and myopathic features

    Bayat, A., Krett, B., Dunø, M., Torring, P. M. & Vissing, John, 2022, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 7, s. 2251-2257 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1  deficiency

    Ben Yaou, R., Hubert, A., Nelson, I., Dahlqvist, J. R., Gaist, D., Streichenberger, N., Beuvin, M., Krahn, M., Petiot, P., Parisot, F., Michel, F., Malfatti, E., Romero, N., Carlier, R. Y., Eymard, B., Labrune, P., Duno, M., Krag, T., Cerino, M., Bartoli, M. & 4 flere, Bonne, G., Vissing, John, Laforet, P. & Petit, F. M., dec. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 6, 11 s., e208.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Anti-gravity training improves walking capacity and postural balance in patients with muscular dystrophy

    Berthelsen, M. P., Husu, E., Christensen, S. B., Prahm, K. P., Vissing, John & Jensen, B. R., 2014, I: Neuromuscular Disorders. 24, 6, s. 492-498 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Diagnosis and management of metabolic myopathies

    Bhai, S. F. & Vissing, John, 2023, I: Muscle & Nerve. 68, 3, s. 250-256 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study

    Björkman, K., Vissing, John, Østergaard, Elsebet, Bindoff, L. A., de Coo, I. F. M., Engvall, M., Hikmat, O., Isohanni, P., Kollberg, G., Lindberg, C., Majamaa, K., Naess, K., Uusimaa, J., Tulinius, M. & Darin, N., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 1, s. 65-73 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

    Borch, J. D. S., Krag, T., Holm-Yildiz, S. D., Cetin, H., Solheim, T. A., Fornander, F., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2022, I: Human Mutation. 43, 9, s. 1234-1238 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Expanding the phenotype of filamin-C-related myofibrillar myopathy

    Borch, J. D. S., Eisum, A. S. V., Krag, T. & Vissing, John, 2019, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 176, s. 30-33 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood

    Born, A. P., Duno, M., Rafiq, J., Risom, L., Wibrand, F., Østergaard, Elsebet & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 69-71 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Myositis in Griscelli syndrome type 2 treated with hematopoietic cell transplantation

    Born, A. P., Müller, K., Marquart, Hanne Vibeke Hansen, Heilmann, C., Schejbel, L. & Vissing, John, 1 feb. 2010, I: Neuromuscular Disorders. 20, 2, s. 136-8 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis: A Phase 2 Randomized Control Trial

    MG0002 Investigators, M. I., 9 feb. 2021, I: Neurology. 96, 6, s. e853-e865 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Phenotypic spectrum of α-dystroglycanopathies associated with the c.919t>a variant in the FKRP gene in humans and mice

    Brown, S. C., Fernandez-Fuente, M., Muntoni, F. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 12, s. 1257-1264 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

    Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J. & 15 flere, Claeys, K. G., Urankar, K., Beleza-Meireles, A., Baptista, J., Ellard, S., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Udd, B., Majumdar, A., Straub, V., Bönnemann, C. G., MacArthur, D. G., Davis, M. R. & Cooper, S. T., 29 okt. 2020, I: Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Energy metabolism during exercise in patients with β-enolase deficiency (GSDXIII)

    Buch, A. E., Musumeci, O., Wigley, R., Stemmerik, M. P. G., Eisum, A. S. V., Madsen, K. L., Preisler, N., Hilton-Jones, D., Quinlivan, R., Toscano, A. & Vissing, John, 2021, I: JIMD Reports. 61, 1, s. 60-66

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy

    Böhm, J., Biancalana, V., Dechene, E. T., Bitoun, M., Pierson, C. R., Schaefer, E., Karasoy, H., Dempsey, M. A., Klein, F., Dondaine, N., Kretz, C., Haumesser, N., Poirson, C., Toussaint, A., Greenleaf, R. S., Barger, M. A., Mahoney, L. J., Kang, P. B., Zanoteli, E., Vissing, J. & 48 flere, Witting, N., Echaniz-Laguna, A., Wallgren-Pettersson, C., Dowling, J., Merlini, L., Oldfors, A., Bomme Ousager, L., Melki, J., Krause, A., Jern, C., Oliveira, A. S. B., Petit, F., Jacquette, A., Chaussenot, A., Mowat, D., Leheup, B., Cristofano, M., Poza Aldea, J. J., Michel, F., Furby, A., Llona, J. E. B., Van Coster, R., Bertini, E., Urtizberea, J. A., Drouin-Garraud, V., Béroud, C., Prudhon, B., Bedford, M., Mathews, K., Erby, L. A. H., Smith, S. A., Roggenbuck, J., Crowe, C. A., Brennan Spitale, A., Johal, S. C., Amato, A. A., Demmer, L. A., Jonas, J., Darras, B. T., Bird, T. D., Laurino, M., Welt, S. I., Trotter, C., Guicheney, P., Das, S., Mandel, J., Beggs, A. H. & Laporte, J., 2012, I: Human Mutation. 33, 6, s. 949-59 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Muscle strength in myasthenia gravis

    Cejvanovic, S. & Vissing, John, jun. 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 6, s. 367-373 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies

    Chardon, J. W., Díaz-Manera, J., Tasca, G., Bönnemann, C. G., Gómez-Andrés, D., Heerschap, A., Mercuri, E., Muntoni, F., Pichiecchio, A., Ricci, E., Walter, M. C., Hanna, M., Jungbluth, H., Morrow, J. M., Torrón, R. F., Udd, B., Vissing, J., Yousry, T., Quijano-Roy, S., Straub, V. & 2 flere, Carlier, R. Y. & MYO-MRI Working Group, M. W. G., nov. 2019, I: Neuromuscular Disorders. 29, 11, s. 827-841

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy

    Citirak, G., Witting, N., Duno, M., Werlauff, U., Petri, H. & Vissing, John, apr. 2014, I: Neuromuscular Disorders. 24, 4, s. 325-30 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...15 Næste

ID: 915367