Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:


    1. 2019
    2. Udgivet

      From next-generation sequencing to targeted treatment of non-acquired epilepsies

      Møller, R. S., Hammer, T. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Johannesen, K. M., mar. 2019, I: Expert Review of Molecular Diagnostics. 19, 3, s. 217-228 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    3. Udgivet

      Idiopathic encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES) as a “pure” model of epileptic encephalopathy. An electroclinical, genetic, and follow-up study

      Pavlidis, E., Møller, R. S., Nikanorova, M., Kölmel, M. S., Stendevad, P., Beniczky, S., Tassinari, C. A., Rubboli, Guido & Gardella, E., 2019, I: Epilepsy and Behavior. 97, s. 244-252 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    4. Udgivet

      Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy

      Wengert, E. R., Tronhjem, C. E., Wagnon, J. L., Johannesen, K. M., Petit, H., Krey, I., Saga, A. U., Panchal, P. S., Strohm, S. M., Lange, J., Kamphausen, S. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R., Gardella, E., Patel, M. K., Meisler, M. H. & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 11, s. 2277-2285 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    5. 2020
    6. Udgivet

      A pragmatic algorithm to select appropriate antiseizure medications in patients with epilepsy

      Asadi-Pooya, A. A., Beniczky, S., Rubboli, Guido, Sperling, M. R., Rampp, S. & Perucca, E., 2020, I: Epilepsia. 61, 8, s. 1668-1677

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    7. Udgivet

      Absence-to-bilateral-tonic-clonic seizure A generalized seizure type

      Beniczky, S., Rubboli, Guido, Covanis, A. & Sperling, M. R., 2020, I: Neurology. 95, 14, s. E2009-E2015 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    8. Udgivet

      Expanding the clinical and EEG spectrum of CNKSR2-related encephalopathy with status epilepticus during slow sleep (ESES)

      Bonardi, C. M., Mignot, C., Serratosa, J. M., Giraldez, B. G., Moretti, R., Rudolf, G., Reale, C., Gellert, P. M., Johannesen, K. M., Lesca, G., Tassinari, C. A., Gardella, E., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2020, I: Clinical Neurophysiology. 131, 5, s. 1030-1039

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    9. Udgivet

      How to diagnose and classify idiopathic (genetic) generalized epilepsies

      Elmali, A. D., Auvin, S., Bast, T., Rubboli, Guido & Koutroumanidis, M., 2020, I: Epileptic Disorders. 22, 4, s. 399-418 20 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    10. Udgivet

      Diagnostic added value of electrical source imaging in presurgical evaluation of patients with epilepsy: A prospective study

      Foged, M. T., Martens, T., Pinborg, Lars Hageman, Hamrouni, Nizar, Litman, M., Rubboli, Guido, Leffers, A., Ryvlin, Philippe, Jespersen, B., Paulson, Olaf B., Fabricius, M. & Beniczky, S., 2020, I: Clinical Neurophysiology. 131, 1, s. 324-329

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    11. Udgivet

      Epidemiology and outcome of idiopathic generalized epilepsy in adults

      Gesche, J., Christensen, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: European Journal of Neurology. 27, 4, s. 676-684

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    12. Udgivet

      Patterns and prognostic markers for treatment response in generalized epilepsies

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Neurology. 95, 18, s. e2519-e2528

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    13. Udgivet

      The clinical spectrum of familial and sporadic idiopathic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Epilepsy Research. 165, 106374.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    14. Udgivet

      Standard procedures for the diagnostic pathway of sleep-related epilepsies and comorbid sleep disorders: A European Academy of Neurology, European Sleep Research Society and International League against Epilepsy-Europe consensus review

      Nobili, L., de Weerd, A., Rubboli, Guido, Beniczky, S., Derry, C., Eriksson, S., Halasz, P., Högl, B., Santamaria, J., Khatami, R., Ryvlin, P., Rémi, J., Tinuper, P., Bassetti, C., Manni, R., Koutroumanidis, M. & Vignatelli, L., dec. 2020, I: Journal of Sleep Research. 29, 6, 18 s., e13184.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

    15. Udgivet

      Genetic testing in adult epilepsy patients: A call to action for clinicians

      Rubboli, Guido, Møller, R. S. & Johannesen, K. M., 2020, I: Epilepsia. 61, 9, s. 2055-2056

      Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

    16. Udgivet

      Encephalopathy related to status epilepticus during sleep due to a de novo KCNA1 variant in the Kv-specific Pro-Val-Pro motif: phenotypic description and remarkable electroclinical response to ACTH

      Russo, A., Gobbi, G., Pini, A., M⊘ller, R. S. & Rubboli, Guido, 2020, I: Epileptic Disorders. 22, 6, s. 802-806 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    17. Udgivet

      Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

      Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, Guido, Rader, D. J., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram & Møller, R. S., 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    18. 2021
    19. Udgivet

      The EpiPick algorithm to select appropriate antiseizure medications in patients with epilepsy: Validation studies and updates

      Asadi-Pooya, A. A., Beniczky, S., Rubboli, Guido, Sperling, M. R., Rampp, S. & Perucca, E., 2021, I: Epilepsia. 63, 1, s. 254-255

      Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

    20. Udgivet

      Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

      Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    21. Udgivet

      Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

      Bayat, A., Pendziwiat, M., Obersztyn, E., Goldenberg, P., Zacher, P., Döring, J. H., Syrbe, S., Begtrup, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Karasińska, A., Giżewska, M., Mitchell, W., Morava, E., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 663643.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    22. Udgivet

      Epilepsy syndromes in the first year of life and usefulness of genetic testing for precision therapy

      Bayat, A., Bayat, M., Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Genes. 12, 7, 1051.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

    23. Udgivet

      A web-based algorithm to rapidly classify seizures for the purpose of drug selection

      Beniczky, S., Asadi-Pooya, A. A., Perucca, E., Rubboli, Guido, Tartara, E., Meritam Larsen, P., Ebrahimi, S., Farzinmehr, S., Rampp, S. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 10, s. 2474-2484

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    24. Udgivet

      Optimal choice of antiseizure medication: Agreement among experts and validation of a web-based decision support application

      Beniczky, S., Rampp, S., Asadi-Pooya, A. A., Rubboli, Guido, Perucca, E. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 1, s. 220-227 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    25. Udgivet

      KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum

      Bonardi, C. M., Heyne, H. O., Fiannacca, M., Fitzgerald, M. P., Gardella, E., Gunning, B., Olofsson, K., Lesca, G., Verbeek, N., Stamberger, H., Striano, P., Zara, F., Mancardi, M. M., Nava, C., Syrbe, S., Buono, S., Baulac, S., Coppola, A., Weckhuysen, S., Schoonjans, A. S. & 28 flere, Ceulemans, B., Sarret, C., Baumgartner, T., Muhle, H., Portes, V. D., Toulouse, J., Nougues, M. C., Rossi, M., Demarquay, G., Ville, D. C. D. S., Hirsch, E., Maurey, H. D. S., Willems, M., De Bellescize, J., Altuzarra, C. D., Villeneuve, N., Bartolomei, F., Picard, F., Hornemann, F., Koolen, D. A., Kroes, H. Y., Reale, C., Fenger, C. D., Tan, W. H., Dibbens, L., Bearden, D. R., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Brain. 144, 12, s. 3635-3650 16 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    26. Udgivet

      Magnetic evoked potential polyphasia in idiopathic/genetic generalized epilepsy: An endophenotype not associated with treatment response

      Gesche, J., Wüstenhagen, S., Krøigård, T., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Clinical Neurophysiology. 132, 7, s. 1499-1504 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    27. Udgivet

      Risk factors of paradoxical reactions to anti-seizure medication in genetic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106547.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    28. PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy Phenotypic and Genotypic Spectrum

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denommé-Pichon, A. S., Coubes, C., Larson, A. & 30 flere, Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. B. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Rodriguez, D., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Neurology: Genetics. 7, 6, 14 s., e613.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    ID: 119733516