Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Standard
Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1. / Kjærulff, Ole; Wandall, Hans.
I: Ugeskrift for Laeger, Bind 174, Nr. 10, 2012, s. 642-647.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Harvard
APA
Vancouver
Author
Bibtex
}
RIS
TY - JOUR
T1 - Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1
AU - Kjærulff, Ole
AU - Wandall, Hans
PY - 2012
Y1 - 2012
N2 - Neurofibromatose 1 (NF1, Recklinghausens sygdom) er en dominant arvelig multiorgansygdom, der er karakteriseret ved caféau lait-pletter og neurofibromer. NF1 disponerer til cancer og erassocieret med kognitiv dysfunktion og indlæringsdefekter. Sygdomsårsagen er mutationer i NF1-genet, der koder for tumorsuppressoren neurofibromin. Der er i de seneste år sket store fremskridt i forståelsen af NF1’s patogenese, ikke mindst på grundlag af genetiske forsøg i dyremodeller. I artiklen behandles disse forskningsresultater og deres implikationer i forhold tilnye behandlingsmuligheder.
AB - Neurofibromatose 1 (NF1, Recklinghausens sygdom) er en dominant arvelig multiorgansygdom, der er karakteriseret ved caféau lait-pletter og neurofibromer. NF1 disponerer til cancer og erassocieret med kognitiv dysfunktion og indlæringsdefekter. Sygdomsårsagen er mutationer i NF1-genet, der koder for tumorsuppressoren neurofibromin. Der er i de seneste år sket store fremskridt i forståelsen af NF1’s patogenese, ikke mindst på grundlag af genetiske forsøg i dyremodeller. I artiklen behandles disse forskningsresultater og deres implikationer i forhold tilnye behandlingsmuligheder.
KW - Animals
KW - Cognition Disorders
KW - Disease Models, Animal
KW - Genes, Tumor Suppressor
KW - Humans
KW - Mutation
KW - Nerve Sheath Neoplasms
KW - Neurofibromatosis 1
KW - Neurofibromin 1
M3 - Tidsskriftartikel
C2 - 22395013
VL - 174
SP - 642
EP - 647
JO - Ugeskrift for Laeger
JF - Ugeskrift for Laeger
SN - 0041-5782
IS - 10
ER -
ID: 45442903