Clinical exome sequencing reveals a novel pathogenic variant in KIF12 underlying cholestasis with highly variable phenotypes
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
Originalsprog | Engelsk |
---|---|
Tidsskrift | Clinical Genetics |
Vol/bind | 105 |
Udgave nummer | 1 |
Sider (fra-til) | 106-108 |
ISSN | 0009-9163 |
DOI |
|
Status | Udgivet - 2024 |
ID: 371655733