Merete Bugge

Merete Bugge

Gæsteforsker


  1. 2022
  2. Udgivet

    Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes

    Schöpflin, R., Melo, U. S., Moeinzadeh, H., Heller, D., Laupert, V., Hertzberg, J., Holtgrewe, M., Alavi, N., Klever, M. K., Jungnitsch, J., Comak, E., Türkmen, S., Horn, D., Duffourd, Y., Faivre, L., Callier, P., Sanlaville, D., Zuffardi, O., Tenconi, R., Kurtas, N. E. & 11 flere, Giglio, S., Prager, B., Latos-Bielenska, A., Vogel, I., Bugge, Merete, Tommerup, Niels, Spielmann, M., Vitobello, A., Kalscheuer, V. M., Vingron, M. & Mundlos, S., 2022, I: Nature Communications. 13, 6470.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. 2019
  4. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan-Petersen, L., Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. 2018
  6. Udgivet

    Gastroschise og Omphalocele i Grønland 1989-2015

    Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I., jan. 2018, I: Nakorsanut. 43, 1, s. 20-22 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

  7. 2017
  8. Udgivet

    Abdominal Wall Defects in Greenland 1989–2015

    Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I. M., 2017, I: Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology. 109, 11, s. 836-842 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. 2013
  10. Udgivet

    Arvelige faktores betydning for gastroschise

    Bugge, Merete, Nielsen, I. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 7 sep. 2013.

    Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceFormidling

  11. 2012
  12. Udgivet

    Body stalk anomaly in Denmark during 20 years (1970-1989)

    Bugge, Merete, jul. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 7, s. 1702-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. 2011
  14. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, Morten, Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, Merete, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  15. Udgivet

    500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

    Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  16. 2010
  17. Udgivet

    Twins with omphalocele in Denmark (1970-1989)

    Bugge, Merete, 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 8, s. 2048-52 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  18. 2008
  19. Udgivet

    Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A

    Møller, R. S., Schneider, L. M., Hansen, C. P., Bugge, Merete, Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Epilepsia. 49, 6, s. 1091-1094 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 918084