Mads Bak

Mads Bak

Adjunkt


  1. 2021
  2. Udgivet

    Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease

    Audain, E., Wilsdon, A., Breckpot, J., Izarzugaza, J. M. G., Fitzgerald, T. W., Kahlert, A. K., Sifrim, A., Wünnemann, F., Perez-Riverol, Y., Abdul-Khaliq, H., Bak, Mads, Bassett, A. S., Benson, W. D., Berger, F., Daehnert, I., Devriendt, K., Dittrich, S., Daubeney, P. E. F., Garg, V., Hackmann, K., Hoff, K., Hofmann, P., Dombrowsky, G., Pickardt, T., Bauer, U., Keavney, B. D., Klaassen, S., Kramer, H. H., Marshall, C. R., Milewicz, D. M., Lemaire, S., Coselli, J. S., Mitchell, M. E., Tomita-Mitchell, A., Prakash, S. K., Stamm, K., Stewart, A. F. R., Silversides, C. K., Siebert, R., Stiller, B., Rosenfeld, J. A., Vater, I., Postma, A. V., Caliebe, A., Brook, J. D., Andelfinger, G., Hurles, M. E., Thienpont, B., Larsen, Lars Allan & Hitz, M. P., 2021, I: PLOS Genetics. 17, 7, e1009679.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. 2020
  4. Udgivet

    Mitochondrial dysfunction induced by variation in the non-coding genome – A proposed workflow to improve diagnostics

    du Mee, Dorine Jeanne Mariëtte, Bak, Mads, Østergaard, Elsebet & Rasmussen, Lene Juel, 2020, I: Mitochondrion. 53, s. 255-259

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Yuan, Bak, Mads, Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. 2019
  7. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, Mads, Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, smf886, smf886, Nazaryan, Lusine, Hansen, C., Bak, Mads, Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan, Lusine, Oliveira, I. R., smf886, smf886, Mendez, J. M. M., Bak, Mads, Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. 2018
  11. Udgivet

    Aggressiveness of non-EMT breast cancer cells relies on FBXO11 activity

    Bagger, Sofie Otzen, Hopkinson, B. M., Pandey, D. P., Bak, Mads, Brydholm, A. V., Villadsen, René, Helin, Kristian, Rønnov-Jessen, Lone, Petersen, Ole William & Kim, Jiyoung, 2018, I: Molecular Cancer. 17, 1, s. 1-6 6 s., 171.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, Mads, smf886, smf886, Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, Mads, smf886, smf886, Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  14. Udgivet

    Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation

    smf886, smf886, Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., Mencarelli, M. A., Renieri, A., Busa, T., Missirian, C., Hansen, C., Abe, K. T., Speck-Martins, C. E., Vianna-Morgante, A. M., Bak, Mads & Tommerup, Niels, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 2, s. 186–196

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 Næste

ID: 12016