Anne-Marie Axø Gerdes
Klinisk Professor, Klinisk professor
- Udgivet
TINF2 is a major susceptibility gene in Danish patients with multiple primary melanoma
Jensen, M. R., Jelsig, A. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hølmich, Lisbet Rosenkrantz, mzt627, mzt627, Lorentzen, H. F., Hansen, M. H., Bak, M., Johansson, P. A., Hayward, N. K., Hansen, Thomas van Overeem & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 4, 12 s., 100225.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A BAP1 Mutation in a Danish Family Predisposes to Uveal Melanoma and Other Cancers
Aoude, L. G., Wadt, K., Bojesen, A., Cr�ger, D. G., Borg, A., Trent, J. M., Brown, K. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Jönsson, G. & Hayward, N. K., aug. 2013, I: P L o S One. 8, 8, s. 1-5 5 s., e72144.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A BRCA2 mutation incorrectly mapped in the original BRCA2 reference sequence, is a common West Danish founder mutation disrupting mRNA splicing
Thomassen, M., Pedersen, I. S., Vogel, I., Hansen, T. V. O., Brasch-Andersen, C., Brasen, C. L., Crüger, D., Sunde, L. E. M., Nielsen, Finn Cilius, Jensen, U. B., Bisgaard, M. L., Borg, A., Gerdes, Anne-Marie Axø & Kruse, T. A., 1 jul. 2011, I: Breast Cancer Research and Treatment. 128, 1, s. 179-85 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A cryptic BAP1 splice mutation in a family with uveal and cutaneous melanoma, and paraganglioma.
Wadt, K., Choi, J., Chung, J. Y., Kiilgaard, Jens Folke, Heegaard, Steffen, Drzewiecki, K. T. M., Trent, J. M., Hewitt, S. M., Hayward, N. K., Gerdes, Anne-Marie Axø & Brown, K. M., nov. 2012, I: Pigment Cell & Melanoma Research. 25, 6, s. 815-818 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?
Altaraihi, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Ek, J., Gerdes, Anne-Marie Axø & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population
Antoniou, A. C., Wang, X., Fredericksen, Z. S., McGuffog, L., Tarrell, R., Sinilnikova, O. M., Healey, S., Morrison, J., Kartsonaki, C., Lesnick, T., Ghoussaini, M., Barrowdale, D., Peock, S., Cook, M., Oliver, C., Frost, D., Eccles, D., Evans, D. G., Eeles, R., Izatt, L. & 31 flere, , 1 okt. 2010, I: Nature Genetics. 42, 10, s. 885-92 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A new family with a homozygous nonsense variant in NTHL1 further delineated the clinical phenotype of NTHL1-associated polyposis
Altaraihi, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 3 s., 46.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A nonsynonymous polymorphism in IRS1 modifies risk of developing breast and ovarian cancers in BRCA1 and ovarian cancer in BRCA2 mutation carriers
Ding, Y. C., McGuffog, L., Healey, S., Friedman, E., Laitman, Y., Paluch-Shimon, S., Kaufman, B., Liljegren, A., Lindblom, A., Olsson, H., Kristoffersson, U., Stenmark-Askmalm, M., Melin, B., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K. & 31 flere, , 2012, I: Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 21, 8, s. 1362-70 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A putative Lynch syndrome family carrying MSH2 and MSH6 variants of uncertain significance-functional analysis reveals the pathogenic one
Kantelinen, J., Hansen, T. V. O., Kansikas, M., Krogh, L. N., Korhonen, M. K., Ollila, S., Nyström, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Kariola, R., 2011, I: Familial Cancer. 10, 3, s. 515-20 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A rare missense variant in APC interrupts splicing and causes AFAP in two Danish families
Djursby, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Frederiksen, J. H., Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Hasselby, Jane Preuss, Willemoe, G. L., Hansen, T. V. O. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2020, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 18, 1, 8.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 19459833
Flest downloads
-
343
downloads
Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
253
downloads
Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
236
downloads
Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet