Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 8 ud af 8Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2014
  2. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Association of the CHRNA7 promoter variant −86T with Tourette syndrome and comorbid obsessive-compulsive disorder

    Bertelsen, B., Melchior, L., Tümer, Asuman Zeynep, Groth, C., Mol Debes, N., Skov, L., Holst, K. K., Fagerlund, Birgitte & Mikkelsen, Jens D., 30 nov. 2014, I: Psychiatry Research. 219, 3, s. 710-711 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, Birte Yding, Rizzo, R., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, Asli & Tümer, Asuman Zeynep, nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1283-1289 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

    Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Asuman Zeynep, Bisgaard, A. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-287 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Microdeletions including FMR1 in three female patients with intellectual disability - further delineation of the phenotype and expression studies

    Zink, A. M., Wohlleber, E., Engels, H., Rødningen, O. K., Ravn, K., Heilmann, S., Rehnitz, J., Katzorke, N., Kraus, C., Blichfeldt, S., Hoffmann, P., Reutter, H., Brockschmidt, F. F., Kreiß-Nachtsheim, M., Vogt, P. H., Prescott, T. E., Tümer, Asuman Zeynep & Lee, J. A., feb. 2014, I: Molecular Syndromology. 5, 2, s. 65-75 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder

    Thevenon, J., Callier, P., Poquet, H., Bache, I., Menten, B., Malan, V., Cavaliere, M. L., Girod, J-P., Thauvin-Robinet, C., El Chehadeh, S., Pinoit, J-M., Huet, F., Verges, B., Petit, J-M., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Mugneret, F., Masurel-Paulet, A., Novelli, A., Tümer, Z. & 3 flere, Loeys, B., Lyonnet, S. & Faivre, L., jan. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 21-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

    Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J. & 11 flere, Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, Niels, Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, Stine, Tümer, Asuman Zeynep & Kleefstra, T., 2014, I: Human Genetics. 133, 5, s. 625-38 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 7071