Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 10Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2012
  2. Udgivet

    Centrifugally driven microfluidic disc for detection of chromosomal translocations

    Brøgger, A. L., Kwasny, D., Bosco, F., Silahtaroglu, Asli, Tümer, Asuman Zeynep, Boisen, A. & Svendsen, W. E., 21 nov. 2012, I: Lab On a Chip. 12, 22, s. 4628-4634 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

    Ravn, K., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, K., Dahm, T. & Tümer, Asuman Zeynep, sep. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-294 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malformation in a fetus

    Jønch, A. E., Larsen, L. G., Pouplier, S., Nielsen, K., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, sep. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 9, s. 2302-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature

    Becker, K., Di Donato, N., Holder-Espinasse, M., Andrieux, J., Cuisset, J., Vallée, L., Plessis, G., Jean, N., Delobel, B., Thuresson, A., Annerén, G., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Tinschert, S., Schrock, E., Jønch, A. E. & Hackmann, K., aug. 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 8-9, s. 490-497 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Advanced microtechnologies for detection of chromosome abnormalities by fluorescent in situ hybridization

    Kwasny, D., Vedarethinam, I., Shah, P. J., Dimaki, M., Silahtaroglu, Asli, Tümer, Asuman Zeynep & Svendsen, W. E., jun. 2012, I: Biomedical Microdevices. 14, 3, s. 453-60 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Den genetiske baggrund for øjenmisdannelserne mikroftalmi og anoftalmi

    Roos, L. K. S., Grønskov, K., Jensen, H. & Tümer, Asuman Zeynep, 12 mar. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 11, s. 713-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    [The genetics of Gilles de la Tourette syndrome.]

    Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 20 feb. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

    Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Jensen, T. G., jan. 2012, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Asuman Zeynep & Grønskov, K., jan. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS

    Tümer, Asuman Zeynep, Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., jan. 2012, I: Neurobiology of Aging. 33, 1, s. 208.e1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 7071