Zeynep Tümer
Klinisk professor
- Udgivet
Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation
Addis, L., Ahn, J. W., Dobson, R., Dixit, A., Ogilvie, C. M., Pinto, D., Vaags, A. K., Coon, H., Chaste, P., Wilson, S., Parr, J. R., Andrieux, J., Lenne, B., Tumer, Z., Leuzzi, V., Aubell, K., Koillinen, H., Curran, S., Marshall, C. R., Scherer, S. W. & 3 flere, , sep. 2015, I: Human Mutation. 36, 9, s. 842-50 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility
Bache, I., Assche, E. V., Cingöz, S., Bugge, M., Tümer, Z. A., Hjorth, M., Lundsteen, C., Lespinasse, J., Winther, K., Niebuhr, A., Kalscheuer, V., Liebaers, I., Bonduelle, M., Tournaye, H., Ayuso, C., Barbi, G., Blennow, E., Bourrouillou, G., Brondom-Nielsen, K., Bruun-Pedersen, G. & 39 flere, , 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 993-1000Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease
Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57
Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Asuman Zeynep, Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, Niels, 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature
Becker, K., Di Donato, N., Holder-Espinasse, M., Andrieux, J., Cuisset, J., Vallée, L., Plessis, G., Jean, N., Delobel, B., Thuresson, A., Annerén, G., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Tinschert, S., Schrock, E., Jønch, A. E. & Hackmann, K., aug. 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 8-9, s. 490-497 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome
Belloso, J. M., Bache, Iben, Guitart, M., Caballin, M. R., Halgren, C., Kirchhoff, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 6, s. 711-713 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Three new loci for determining x chromosome inactivation patterns
Bertelsen, B., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., nov. 2011, I: Journal of Molecular Diagnostics. 13, 5, s. 537-40 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome
Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, Birte Yding, Rizzo, R., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, Asli & Tümer, Asuman Zeynep, nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1283-1289 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Association Study of CHRNA7 Promoter Variants with Sensory and Sensorimotor Gating in Schizophrenia Patients and Healthy Controls: A Danish Case-Control Study
Bertelsen, B., Oranje, B., Melchior, L., Fagerlund, Birgitte, Werge, Thomas, Mikkelsen, Jens D., Tümer, Asuman Zeynep & Glenthøj, Birte Yding, dec. 2015, I: NeuroMolecular Medicine. 17, 4, s. 423-30 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2600
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1134
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet