Thomas van Overeem Hansen

Thomas van Overeem Hansen

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 25 ud af 56Pr. side: 25
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2024
  2. Udgivet

    Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK

    Boelman, M. B., Hansen, Thomas van Overeem, Smith, M. N., Hammer-Hansen, S., Christensen, Alex Hørby & Diness, Birgitte Rode, 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 3, 6 s., e63458.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel

    InSiGHT-ClinGen Hereditary Colon Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel, I. H. C. C. V. C. E. P., 2024, I: Genetics in Medicine. 26, 2, 21 s., 100992.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant

    Block, I., Mateu-Regué, À., Do, T. T. N., Miceikaite, I., Sdogati, D., Larsen, M. J., Hao, Q., Nielsen, H. R., Boonen, S. E., Skytte, A. B., Jensen, U. B., Høffding, L. K., De Nicolo, A., Viel, A., Tudini, E., Parsons, M. T., Hansen, T. V. O., Rossing, M., Kruse, T. A., Spurdle, A. B. & 1 flere, Thomassen, M., 2024, I: Breast Cancer Research. 26, 1, 14 s., 6.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Accepteret/In press

    Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6

    Lord, J., Oquendo, C. J., Wai, H. A., Douglas, A. G. L., Bunyan, D. J., Wang, Y., Hu, Z., Zeng, Z., Danis, D., Katsonis, P., Williams, A., Lichtarge, O., Chang, Y., Bagnall, R. D., Mount, S. M., Matthiasardottir, B., Lin, C., Hansen, T. V. O., Leman, R., Martins, A. & 7 flere, Houdayer, C., Krieger, S., Bakolitsa, C., Peng, Y., Kamandula, A., Radivojac, P. & Baralle, D., 2024, (Accepteret/In press) I: Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. E-pub ahead of print

    Re-evaluating the genotypes of patients with adenomatous polyposis of unknown etiology: a nationwide study

    Karstensen, John Gásdal, Hansen, Thomas van Overeem, Burisch, J., Djursby, M., Højen, H., Madsen, M. B., Jespersen, N. & Jelsig, A. M., 2024, (E-pub ahead of print) I: European Journal of Human Genetics. 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    The evolutionary impact of childhood cancer on the human gene pool

    Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Rasmussen, Simon, Karczewski, K. J., Wadt, Karin Anna Wallentin & Schmiegelow, Kjeld, 2024, I: Nature Communications. 15, 15 s., 1881.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. 2023
  9. Udgivet

    TINF2 is a major susceptibility gene in Danish patients with multiple primary melanoma

    Jensen, M. R., Jelsig, A. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hølmich, Lisbet Rosenkrantz, mzt627, mzt627, Lorentzen, H. F., Hansen, M. H., Bak, M., Johansson, P. A., Hayward, N. K., Hansen, Thomas van Overeem & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 4, 12 s., 100225.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants

    Stoltze, U. K., Hagen, C. M., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Yakimov, V., Rasmussen, Simon, Bækvad-Hansen, M., Hougaard, D. M., Schmiegelow, Kjeld, Hjalgrim, Henrik, Wadt, Karin Anna Wallentin & Bybjerg-Grauholm, J., 2023, I: Genome Medicine. 15, 12 s., 17.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk

    Stolarova, L., Kleiblova, P., Zemankova, P., Stastna, B., Janatova, M., Soukupova, J., Achatz, M. I., Ambrosone, C., Apostolou, P., Arun, B. K., Auer, P., Barnard, M., Bertelsen, B., Japan, B., Blok, M. J., Boddicker, N., Brunet, J., Burnside, E. S., Calvello, M., Campbell, I. & 92 flere, Chan, S. H., Chen, F., Chiang, J. B., Coppa, A., Cortesi, L., Crujeiras-González, A., Czecanca, C., De Leeneer, K., De Putter, R., DePersia, A., Devereux, L., Domchek, S., Efremidis, A., Engel, C., Ernst, C., Evans, G. D. R., Feliubadaló, L., Fostira, F., Fuentes-Ríos, O., Gómez-García, E. B., González, S., Haiman, C., Hansen, Thomas van Overeem, Hauke, J., Hodge, J., Hu, C., Huang, H., Binte Ishak, N. D., Iwasaki, Y., Konstantopoulou, I., Kraft, P., Lacey, J., Lázaro, C., Li, N., Lim, W. K., Lindstrom, S., Lori, A., Martinez, E., Martins, A., Matsuda, K., Matullo, G., McInerny, S., Michailidou, K., Montagna, M., Monteiro, A. N. A., Mori, L., Nathanson, K., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Olson, J. E., Palmer, J., Pasini, B., Patel, A., Piane, M., Poppe, B., Radice, P., Renieri, A., Resta, N., Richardson, M. E., Rosseel, T., Ruddy, K. J., Santamariña, M., Dos Santos, E. S., Teras, L., Toland, A. E., Trentham-Dietz, A., Vachon, C. M., Volk, A. E., Weber-Lassalle, N., Weitzel, J. N., Wiesmuller, L., Winham, S., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yao, S., Zampiga, V., Zethoven, M., Zhang, Z. W., Zima, T., Spurdle, A. B., Vega, A., Rossing, M., Valle, J. D., De Nicolo, A., Hahnen, E., Claes, K. B. M., Ngeow, J., Momozawa, Y., James, P. A., Couch, F. J., Macurek, L. & Kleibl, Z., 2023, I: Clinical Cancer Research. 29, 16, s. 3037-3050 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Genetic predisposition & evolutionary traces of pediatric cancer risk: a prospective 5-year population-based genome sequencing study of children with CNS tumors

    Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Sehested, A., Scheie, David, Mikkelsen, T. S., Rasmussen, Simon, Bak, M., Okkels, H., Callesen, M. T., Skjøth-Rasmussen, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Mathiasen, R. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Neuro-Oncology. 25, 4, s. 761-773

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort

    Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, Thomas van Overeem, Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Schmiegelow, Kjeld, Brok, J. S. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy

    Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Identification of a novel pathogenic deep intronic variant in PTEN resulting in pseudoexon inclusion in a patient with juvenile polyps

    Jelsig, A. M., Rønlund, K., Gede, L. B., Frederiksen, J. H., Karstensen, John Gásdal, Birkedal, U. & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Journal of Human Genetics. 68, s. 721-724 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes

    Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Brok, J. S., Gronskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Ahlborn, L. B., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Molecular reclassification reveals low prevalence of germline predisposition in children with ependymoma

    Foss-Skiftesvik, J., Mathiasen, René, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Schmiegelow, Kjeld & Stoltze, U. K., 2023, I: Acta Neuropathologica Communications. 11, 1, 94.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2

    AOCS Group, A. G., CZECANCA Consortium, C. C., The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2, T. C. O. I. O. M. O. B., Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles Consortium, E. N. F. T. I. O. G. M. A. C., HEBON Investigators, H. I. & GEMO Study Collaborators, G. S. C., 2023, I: British Journal of Cancer. 128, 12, s. 2283-2294 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Survival, surveillance, and genetics in patients with Peutz–Jeghers syndrome: A nationwide study

    Jelsig, A. M., Hansen, Thomas van Overeem, Gede, L. B., Qvist, N., Christensen, L. L., Lautrup, C. K., Frederiksen, J. H., Sunde, L., Ousager, L. B., Ljungmann, K., Bertelsen, B. & Karstensen, John Gásdal, 2023, I: Clinical Genetics. 104, 1, s. 81-89 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification

    Byrjalsen, A., Stoltze, U., Mehrjouy, M., Frederiksen, J. H., Bak, M., Birkedal, U., Hasle, H., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 11, 10, 7 s., e2232.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome

    Bruinsma, F. J., Dowty, J. G., Win, A. K., Goddard, L. C., Agrawal, P., Attina', D., Bissada, N., De Luise, M., Eisen, D. B., Furuya, M., Gasparre, G., Genuardi, M., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Houweling, A. C., Johannesma, P. C., Lencastre, A., Lim, D., Lindor, N. M., Luzzi, V. & 20 flere, Lynch, M., Maffé, A., Menko, F. H., Michels, G., Pulido, J. S., Ryu, J. H., Sattler, E. C., Steinlein, O. K., Tomassetti, S., Tucker, K., Turchetti, D., Van De Beek, I., Van Riel, L., Van Steensel, M., Zenone, T., Zompatori, M., Walsh, J., Bondavalli, D., Maher, E. R. & Winship, I. M., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 4, s. 317-326 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Whole genome sequencing and disease pattern in patients with juvenile polyposis syndrome: a nationwide study

    Jelsig, A. M., Hansen, Thomas van Overeem, Gede, L. B., Qvist, N., Christensen, L. L., Lautrup, C. K., Ljungmann, K., Christensen, L. T., Rønlund, K., Tørring, P. M., Bertelsen, B., Sunde, Lone & Karstensen, John Gásdal, 2023, I: Familial Cancer. 22, s. 429–436 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. 2022
  24. Udgivet

    Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

    GEMO Study Collaborators, G. S. C., EMBRACE Collaborators, E. C., kConFab Investigators, K. I., HEBON Investigators, H. I., BRCA1, B. & BRCA2, B., jan. 2022, I: National Cancer Institute. Journal (Online). 114, 1, s. 109-122 14 s., 147.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    9p21.3 Microdeletion involving CDKN2A/2B in a young patient with multiple primary cancers and review of the literature

    Jensen, M. R., Stoltze, U., Hansen, Thomas van Overeem, Bak, M., Sehested, A., Rechnitzer, C., Mathiasen, René, Scheie, David, Larsen, K. B., Olsen, T. E., Muhic, A., Skjøth, Jane, Rossing, Caroline Maria, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 4, a006164.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Clinical implications of genetic testing in familial intermediate and late-onset colorectal cancer

    Djursby, M., Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Lautrup, C. K., Markholt, S., Jensen, U. B., Krogh, L. N., Lundsgaard, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nilbert, Mef Christina & Therkildsen, C., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1925–1933

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach

    Thomassen, M., Mesman, R. L. S., Hansen, T. V. O., Menendez, M., Rossing, M., Esteban-Sánchez, A., Tudini, E., Törngren, T., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Teo, S. H., Kruse, T. A., Møller, P., Borg, Å., Jensen, U. B., Christensen, L. L., Singer, C. F., Muhr, D., Santamarina, M., Brandao, R. & 30 flere, Andresen, B. S., Feng, B., Canson, D., Richardson, M. E., Karam, R., Pesaran, T., LaDuca, H., Conner, B. R., Abualkheir, N., Hoang, L., Calléja, F. M. G. R., Andrews, L., James, P. A., Bunyan, D., Hamblett, A., Radice, P., Goldgar, D. E., Walker, L. C., Engel, C., Claes, K. B. M., Macháčková, E., Baralle, D., Viel, A., Wappenschmidt, B., Lazaro, C., Vega, A., Vreeswijk, M. P. G., de la Hoya, M., Spurdle, A. B. & ENIGMA Consortium, E. C., 2022, I: Human Mutation. 43, 12, s. 1921-1944

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium

    The European Hereditary Tumour Group (EHTG) and the International Mismatch Repair Consortium (IMRC), T. E. H. T. G. (. A. T. I. M. R. C. (., 2022, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 20, 36.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 33972371