Thomas van Overeem Hansen
Klinisk professor
- 2024
- Udgivet
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant
Block, I., Mateu-Regué, À., Do, T. T. N., Miceikaite, I., Sdogati, D., Larsen, M. J., Hao, Q., Nielsen, H. R., Boonen, S. E., Skytte, A. B., Jensen, U. B., Høffding, L. K., De Nicolo, A., Viel, A., Tudini, E., Parsons, M. T., Hansen, T. V. O., Rossing, M., Kruse, T. A., Spurdle, A. B. & 1 flere, , 2024, I: Breast Cancer Research. 26, 1, 14 s., 6.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK
Boelman, M. B., Hansen, Thomas van Overeem, Smith, M. N., Hammer-Hansen, S., Christensen, Alex Hørby & Diness, Birgitte Rode, 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 3, 6 s., e63458.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- E-pub ahead of print
Re-evaluating the genotypes of patients with adenomatous polyposis of unknown etiology: a nationwide study
Karstensen, John Gásdal, Hansen, Thomas van Overeem, Burisch, J., Djursby, M., Højen, H., Madsen, M. B., Jespersen, N. & Jelsig, A. M., 2024, (E-pub ahead of print) I: European Journal of Human Genetics. 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6
Lord, J., Oquendo, C. J., Wai, H. A., Douglas, A. G. L., Bunyan, D. J., Wang, Y., Hu, Z., Zeng, Z., Danis, D., Katsonis, P., Williams, A., Lichtarge, O., Chang, Y., Bagnall, R. D., Mount, S. M., Matthiasardottir, B., Lin, C., Hansen, T. V. O., Leman, R., Martins, A. & 7 flere, , 2024, (Accepteret/In press) I: Human Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel
InSiGHT-ClinGen Hereditary Colon Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel, I. H. C. C. V. C. E. P., 2024, I: Genetics in Medicine. 26, 2, 21 s., 100992.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The evolutionary impact of childhood cancer on the human gene pool
Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Rasmussen, Simon, Karczewski, K. J., Wadt, Karin Anna Wallentin & Schmiegelow, Kjeld, 2024, I: Nature Communications. 15, 15 s., 1881.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy
Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome
Bruinsma, F. J., Dowty, J. G., Win, A. K., Goddard, L. C., Agrawal, P., Attina', D., Bissada, N., De Luise, M., Eisen, D. B., Furuya, M., Gasparre, G., Genuardi, M., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Houweling, A. C., Johannesma, P. C., Lencastre, A., Lim, D., Lindor, N. M., Luzzi, V. & 20 flere, , 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 4, s. 317-326 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification
Byrjalsen, A., Stoltze, U., Mehrjouy, M., Frederiksen, J. H., Bak, M., Birkedal, U., Hasle, H., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 11, 10, 7 s., e2232.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular reclassification reveals low prevalence of germline predisposition in children with ependymoma
Foss-Skiftesvik, J., Mathiasen, René, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Schmiegelow, Kjeld & Stoltze, U. K., 2023, I: Acta Neuropathologica Communications. 11, 1, 94.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33972371
Flest downloads
-
1509
downloads
IMP3 RNP safe houses prevent miRNA-directed HMGA2 mRNA decay in cancer and development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
31
downloads
Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
30
downloads
Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet