Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
1 - 5 ud af 5Pr. side: 10
- 2020
- Udgivet
A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome
Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, Mehrjouy, M. M., Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
- Udgivet
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes
Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R. & 3 flere, , 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis
Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, , 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2600
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1133
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet