Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2017
- Udgivet
A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family
Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Larsen, Lars Allan, Faryal, S., Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molecule optical mapping and next-generation sequencing
Łopacińska-Jørgensen, J. M., Pedersen, J. N., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Sørensen, K. T., Østergaard, P. F., Bilenberg, B., Kristensen, A., Taboryski, R. J., Flyvbjerg, H., Marie, R., Tommerup, Niels & Silahtaroglu, Asli, dec. 2017, I: Scientific Reports. 7, 1, 10 s., 17893.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis
Abdullah, U., Farooq, M., Fatima, A., Tauseef, W., Sarwar, Y., Nuri, M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., okt. 2017, I: Nephrology. 22, 10, s. 818-820 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genome-Wide Supported Risk Variants in MIR137, CACNA1C, CSMD1, DRD2, and GRM3 Contribute to Schizophrenia Susceptibility in Pakistani Population
Fatima, A., Farooq, M., Abdullah, U., Tariq, M., Mustafa, T., Iqbal, M., Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., sep. 2017, I: Psychiatry Investigation. 14, 5, s. 687-692 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies
Møller, R. S., Wuttke, T. V., Helbig, I., Marini, C., Johannesen, K. M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Borggraefe, I., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Francois, L. L., Lesca, G., de Bellescize, J., Blichfeldt, S., Chatron, N., Holert, N., Jacobs, J., Swinkels, M., Betzler, C. & 22 flere, , 31 jan. 2017, I: Neurology. 88, 5, s. 483-492 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing
Aristidou, C., Koufaris, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Behjati, F., Tanteles, G., Christophidou-Anastasiadou, V., Tommerup, Niels & Sismani, C., 10 jan. 2017, I: PLOS ONE. 12, 1, 18 s., e0169935.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Abdominal Wall Defects in Greenland 1989–2015
Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I. M., 2017, I: Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology. 109, 11, s. 836-842 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Enhancer swapping dual loss and gains of enhancers by balanced translocations and inversions between highly conserved regulatory domains
Mehrjouy, M. M., Bak, M., Lupianez, D. G., Heinrich, V., Vermeesch, J., Schinzel, A., Schonewolf-Greulich, B., Bache, Iben, Mundlos, S. & Tommerup, Niels, 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 68Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
Tommerup, N., Fonseca, A. C., Mehrjouy, M., Rasmussen, M. B., Bache, I., Halgren, C., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vianna-Morgante, A. M., Abe, K. T., Moretti-Ferreira, D., Paskulin, G., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K., Vogel, I. & 36 flere, , 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 70 1 s., 7.P1.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The identification and functional annotation of RNA structures conserved in vertebrates
Seemann, Ernst Stefan, Mirza, A. H., Hansen, C., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Torarinsson, E., Yao, Z., Workman, C. T., Pociot, Flemming, Nielsen, Henrik, Tommerup, Niels, Ruzzo, W. L. & Gorodkin, Jan, 2017, I: Genome Research. 27, s. 1371-1383 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2600
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1130
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet