Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 13Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2015
  2. Udgivet

    The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation

    Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., Tommerup, Niels & Vianna-Morgante, A. M., 30 dec. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, s. 1-10 10 s., 106.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    THE PHENOTYPIC SPECTRUM ASSOCIATED WITH GABRB3 MUTATIONS: FROM FEBRILE SEIZURES TO SEVERE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

    Moller, R. S., Nikanorova, M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Lemke, J. R., Myers, C., Larsen, L. H. G., Pendziwiat, M., Mang, Y., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Rubboli, G., Tommerup, Niels, Helbig, I., Mefford, H. C. & Muhle, H., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, S1, s. 19-19

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome

    Larsen, J., Johannesen, K. M., Ek, J., Tang, S., Marini, C., Blichfeldt, S., Kibaek, M., von Spiczak, S., Weckhuysen, S., Frangu, M., Neubauer, B. A., Uldall, P., Striano, P., Zara, F., Kleiss, R., Simpson, M., Muhle, H., Nikanorova, M., Jepsen, B., Tommerup, N. & 7 flere, Stephani, U., Guerrini, R., Dunø, M., Hjalgrim, H., Pal, D., Helbig, I. & Møller, R. S., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, 12, s. E203-E208 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

    Duong, L. T. T., Hoeffding, L. K., Petersen, K. B., Knudsen, C. D., Thygesen, J. H., Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Ingason, A. & Werge, Thomas, dec. 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 12, s. 650-653 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Optical mapping of single-molecule human DNA in disposable, mass-produced all-polymer devices

    Ostergaard, P. F., Lopacinska-Jorgensen, J., Pedersen, J. N., Tommerup, Niels, Kristensen, A., Flyvbjerg, H., Silahtaroglu, Asli, Marie, R. & Taboryski, R., okt. 2015, I: Journal of Micromechanics and Microengineering. 25, 10, s. 1-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    The first mutation in CNGA2 in two brothers with anosmia

    Karstensen, H. G., Mang, Y., Fark, T., Hummel, T. & Tommerup, Niels, sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 293-296 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Borglum, A. D., jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Automation of a single-DNA molecule stretching device

    Sorensen, K. T., Lopacinska-Jørgensen, J. M., Tommerup, Niels, Silahtaroglu, Asli, Kristensen, A. & Marie, R., jun. 2015, I: Review of Scientific Instruments. 86, 6, s. 1-6 6 s., 063702.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14

    Alosi, Daniela, Klitten, L. L., Bak, M., Hjalgrim, H., Møller, R. S. & Tommerup, Niels, apr. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, 24, 7 s., 24.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

    Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M., Koeleman, B. & 18 flere, Harris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, Niels, Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, E. R. C. C., 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 5189