Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 11Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2014
  2. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract

    Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Neural correlates of taste perception in congenital olfactory impairment

    Gagnon, L., Vestergaard, M., Madsen, K., Karstensen, H. G., Siebner, Hartwig Roman, Tommerup, Niels, Kupers, R. & Ptito, Maurice, sep. 2014, I: Neuropsychologia. 62, s. 297-305 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Neurodevelopmental disorders associated with dosage imbalance of ZBTB20 correlate with the morbidity spectrum of ZBTB20 candidate target genes

    Rasmussen, Malene Bøgehus, Nielsen, J. V., Lourenço, C. M., Melo, J. B., Harding, Christina Halgren, Geraldi, C. V. L., Marques, W., Rodrigues, G. R., Thomassen, M., Bak, M., Hansen, C., Ferreira, S. I., Venâncio, M., Henriksen, K. F., Lind-Thomsen, A., Carreira, I. M., Jensen, N. A. & Tommerup, Niels, sep. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 9, s. 605-613 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Structural genomic variation in childhood epilepsies with complex phenotypes

    Helbig, I., Swinkels, M. E. M., Aten, E., Caliebe, A., van 't Slot, R., Boor, R., von Spiczak, S., Muhle, H., Jähn, J. A., van Binsbergen, E., van Nieuwenhuizen, O., Jansen, F. E., Braun, K. P. J., de Haan, G-J., Tommerup, N., Stephani, U., Hjalgrim, H., Poot, M., Lindhout, D., Brilstra, E. H. & 2 flere, Møller, R. S. & Koeleman, B. P. C., jul. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 7, s. 896-901 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    The strength of combined cytogenetic and mate-pair sequencing techniques illustrated by a germline chromothripsis rearrangement involving FOXP2

    Nazaryan, Lusine, Stefanou, E. G., Hansen, C., Kosyakova, N., Bak, M., Sharkey, F. H., Mantziou, T., Papanastasiou, A. D., Velissariou, V., Liehr, T., Syrrou, M. & Tommerup, Niels, mar. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 3, s. 338-343 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

    Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Sequence analysis of 17 NRXN1 deletions

    Hoeffding, L. K. E., Hansen, T., Ingason, A., Doung, L., Thygesen, J. H., Møller, R. S., Tommerup, Niels, Kirov, G., Rujescu, D., Larsen, Lars Allan & Werge, Thomas, jan. 2014, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 165, 1, s. 52-61 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Saturation of the Human Genome with Chromosomal Breakpoints

    Rasmussen, Malene Bøgehus, Schlechter, C. L., Mehrjouy, M. M., Bache, Iben, Lind-Thomsen, A., Silahtaroglu, Asli, Kjærgaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Fonseca, A. C. D., Morgante, A. M. V., Abe, K. T., Harding, Christina Halgren, Bak, M., Jacky, P. & Tommerup, Niels, 2014, I: Cytogenetic and Genome Research. 142, 3, 2 s., 2.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 5189