Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2012
- Udgivet
Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity
Harding, Christina Halgren, Bache, Iben, Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, dec. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-1319 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic association studies in lumbar disc degeneration: a systematic review
Eskola, P. J., Lemmelä, S., Kjaer, P., Solovieva, S., Männikkö, M., Tommerup, Niels, Lind-Thomsen, A., Husgafvel-Pursiainen, K., Cheung, K. M. C., Chan, D., Samartzis, D. & Karppinen, J., 21 nov. 2012, I: P L o S One. 7, 11, s. e49995Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Profiling microRNAs in lung tissue from pigs infected with Actinobacillus pleuropneumoniae
Podolska, A., Anthon, Christian, Bak, M., Tommerup, Niels, Skovgaard, K., Heegaard, P. M., Gorodkin, Jan, Cirera, S. & Fredholm, Merete, sep. 2012, I: B M C Genomics. 13, 1, s. 459Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft
Jakobsen, Linda Plovmand, Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Y., Bak, M., Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Sequence and expression analysis of gaps in human chromosome 20
Minocherhomji, S., Seemann, Ernst Stefan, Mang, Y., Elschich, Z., Bak, M., Hansen, C., Papadopoulos, N., Josefsen, K., Nielsen, Henrik, Gorodkin, Jan, Tommerup, Niels & Silahtaroglu, Asli, aug. 2012, I: Nucleic Acids Research. 40, 14, s. 6660-6672 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies
Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O. & 15 flere, , jul. 2012, I: American Journal of Human Genetics. 91, 1, s. 56-72 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutations in NRXN1 in a family multiply affected with brain disorders: NRXN1 mutations and brain disorders
Duong, L., Klitten, L. L., Møller, R. S., Ingason, A., Jakobsen, K. D., Skjødt, C., Didriksen, M., Hjalgrim, H., Werge, Thomas & Tommerup, Niels, apr. 2012, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 159B, 3, s. 354-8 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Isolated and syndromic forms of congenital anosmia
Karstensen, H. G. & Tommerup, Niels, mar. 2012, I: Clinical Genetics. 81, 3, s. 210-5 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
REST-mediated recruitment of polycomb repressor complexes in mammalian cells
Dietrich, N., Lerdrup, Mads, Landt, E., Agrawal-Singh, S., Bak, M., Tommerup, Niels, Rappsilber, J., Södersten, E. & Hansen, K., mar. 2012, I: P L o S Genetics (Online). 8, 3, s. e1002494Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Screening of congenital heart disease patients using multiplex ligation-dependent probe amplification: early diagnosis of syndromic patients
Sørensen, K. M., El-Segaier, M., Fernlund, E., Errami, A., Bouvagnet, P., Nehme, N., Steensberg, J., Hjortdal, V. E., Soller, M., Behjati, M., Werge, Thomas, Kirchoff, M., Schouten, J., Tommerup, Niels, Andersen, P. S. & Larsen, Lars Allan, mar. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 4, s. 720-5 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2598
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
Udgivet -
1130
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
Udgivet