Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


  1. 2012
  2. Udgivet

    Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

    Harding, Christina Halgren, Bache, Iben, Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, dec. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-1319 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Genetic association studies in lumbar disc degeneration: a systematic review

    Eskola, P. J., Lemmelä, S., Kjaer, P., Solovieva, S., Männikkö, M., Tommerup, Niels, Lind-Thomsen, A., Husgafvel-Pursiainen, K., Cheung, K. M. C., Chan, D., Samartzis, D. & Karppinen, J., 21 nov. 2012, I: P L o S One. 7, 11, s. e49995

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Profiling microRNAs in lung tissue from pigs infected with Actinobacillus pleuropneumoniae

    Podolska, A., Anthon, Christian, Bak, M., Tommerup, Niels, Skovgaard, K., Heegaard, P. M., Gorodkin, Jan, Cirera, S. & Fredholm, Merete, sep. 2012, I: B M C Genomics. 13, 1, s. 459

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft

    Jakobsen, Linda Plovmand, Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Y., Bak, M., Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Sequence and expression analysis of gaps in human chromosome 20

    Minocherhomji, S., Seemann, Ernst Stefan, Mang, Y., Elschich, Z., Bak, M., Hansen, C., Papadopoulos, N., Josefsen, K., Nielsen, Henrik, Gorodkin, Jan, Tommerup, Niels & Silahtaroglu, Asli, aug. 2012, I: Nucleic Acids Research. 40, 14, s. 6660-6672 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

    Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O. & 15 flere, Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C. & Gusella, J. F., jul. 2012, I: American Journal of Human Genetics. 91, 1, s. 56-72 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Mutations in NRXN1 in a family multiply affected with brain disorders: NRXN1 mutations and brain disorders

    Duong, L., Klitten, L. L., Møller, R. S., Ingason, A., Jakobsen, K. D., Skjødt, C., Didriksen, M., Hjalgrim, H., Werge, Thomas & Tommerup, Niels, apr. 2012, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 159B, 3, s. 354-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Isolated and syndromic forms of congenital anosmia

    Karstensen, H. G. & Tommerup, Niels, mar. 2012, I: Clinical Genetics. 81, 3, s. 210-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  10. Udgivet

    REST-mediated recruitment of polycomb repressor complexes in mammalian cells

    Dietrich, N., Lerdrup, Mads, Landt, E., Agrawal-Singh, S., Bak, M., Tommerup, Niels, Rappsilber, J., Södersten, E. & Hansen, K., mar. 2012, I: P L o S Genetics (Online). 8, 3, s. e1002494

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Screening of congenital heart disease patients using multiplex ligation-dependent probe amplification: early diagnosis of syndromic patients

    Sørensen, K. M., El-Segaier, M., Fernlund, E., Errami, A., Bouvagnet, P., Nehme, N., Steensberg, J., Hjortdal, V. E., Soller, M., Behjati, M., Werge, Thomas, Kirchoff, M., Schouten, J., Tommerup, Niels, Andersen, P. S. & Larsen, Lars Allan, mar. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 4, s. 720-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 5189