Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 10Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2009
  2. Udgivet

    9q Subtelomeric deletion syndrome with diaphragmatic hernia

    Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Hjalgrim, H. & Møller, R. S., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 1086-8 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A balanced chromosomal translocation disrupting ARHGEF9 is associated with epilepsy, anxiety, aggression, and mental retardation

    Kalscheuer, V. M., Musante, L., Fang, C., Hoffmann, K., Fuchs, C., Carta, E., Deas, E., Venkateswarlu, K., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Dalprà, L., Tzschach, A., Selicorni, A., Lüscher, B., Ropers, H., Harvey, K. & Harvey, R. J., 2009, I: Human Mutation. 30, 1, s. 61-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

    Kjaer, K. W., Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, Niels, Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Møllgård, Kjeld, Barbi, G., Rossier, E., Bendsen, E., Møller, R. S., Ullmann, R., He, J., Papadopoulos, N., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

    Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

    Dathe, K., Kjaer, K. W., Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, Niels, Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I: American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Expression analyses of human cleft palate tissue suggest a role for osteopontin and immune related factors in palatal development

    Jakobsen, L. P., Borup, R., Vestergaard, J., Larsen, Lars Allan, Lage, K., Maroun, L. L., Kjær, Inger, Niemann, C. U., Andersen, M., Knudsen, M. A., Møllgård, Kjeld & Tommerup, Niels, 2009, I: Experimental & Molecular Medicine. 41, 2, s. 77-85 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Genome-wide gene expression profiling of SCID mice with T-cell-mediated Colitis

    Brudzewsky, D., Pedersen, Anders Elm, Claesson, Mogens Helweg, Gad, M., Kristensen, N. N., Lage, K., Jensen, T., Tommerup, Niels, Larsen, Lars Allan, Knudsen, S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: Scandinavian Journal of Immunology. 69, 5, s. 437-46 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Molecular characterization of two patients with de novo interstitial deletions in 4q22-q24

    Hilhorst-Hofstee, Y., Tümer, Asuman Zeynep, Born, P., Knijnenburg, J., Hansson, K., Yatawara, V., Steensberg, J., Ullmann, R., Arkesteijn, G., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 8, s. 1830-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Sequence assembly

    Scheibye-Alsing, K., Hoffmann, S., Frankel, A. M., Jensen, P., Stadler, P. F., Mang, Y., Tommerup, Niels, Gilchrist, M. J., Hillig, A. N., Cirera, Susanna, Jørgensen, Claus Bøttcher, Fredholm, Merete & Gorodkin, Jan, 2009, I: Computational Biology and Chemistry. 33, 2, s. 121-136 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

ID: 5189