Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 9 ud af 9Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2005
  2. Udgivet

    A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

    Kjær, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome

    Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, S., Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. Vol. 132, s. 324-328

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Disruption of Netrin G1 by a balanced chromosome translocation in a girl with Rett syndrome

    Borg, I., Freude, K., Kübart, S., Hoffmann, K., Menzel, C., Laccone, F., Firth, H., Ferguson-Smith, M. A., Tommerup, Niels, Ropers, H., Sargan, D. & Kalscheuer, V. M., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 8, s. 921-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)

    Kjær, K. W., Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mundlos, S., Tommerup, Niels & Rosenberg, T., 2005, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Further delineation of the 22q13 deletion syndrome

    Lindquist, S. G., Kirchhoff, M., Lundsteen, C., Pedersen, W., Erichsen, G., Kristensen, K., Lillquist, K., Smedegaard, H. H., Skov, L., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: Clinical Dysmorphology. Vol. 14, s. 55-60

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Haploinsufficiency of novel FOXG1B variants in a patient with severe mental retardation, brain malformations and microcephaly

    Shoichet, S. A., Kunde, S., Viertel, P., Schell-Apacik, C., von Voss, H., Tommerup, Niels, Ropers, H. & Kalscheuer, V. M., 2005, I: Human Genetics. 117, 6, s. 536-44 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

    Kjaer, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter

    Sogaard, M., Tümer, Asuman Zeynep, Hjalgrim, H., Hahnemann, J., Friis, B., Ledaal, P., Pedersen, V. F., Baekgaard, P., Tommerup, Niels, Cingöz, S., Duno, M. & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: BMC Medical Genetics. 6, s. 21

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    The eponymous Jacobsen syndrome: mapping the breakpoints of the original family suggests an association between the distal 1.1. Mb of chromosome 21 and osteoporosis in Down syndrome

    Tümer, Asuman Zeynep, Henriksen, A. M., Bache, Iben, Larsen, Lars Allan, Brixen, K., Illum, N., Rasmussen, K. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 135A, s. 339-341

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 5189