Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2002
- Udgivet
A cryptic deletion of 2q35 including part of the PAX3 gene detected by breakpoint mapping in a child with autism and a de novo 2;8 translocation
Borg, I., Squire, M., Menzel, C., Stout, K., Morgan, D., Willatt, L., O'Brien, P. C. M., Ferguson-Smith, M. A., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Sargan, D. R., 2002, I: Journal of Medical Genetics. vol. 39, s. 391-399Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Assignment(1) of Zfp 100 to murine chromosome 4 band D3/E1 with radiation hybrid mapping
Harboe, T. L., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2002, I: Cytogenetic and Genome Research. vol. 97, s. 276Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Detection of illegitime rearrangements within the immunoglobulin light chain loci in B cell malignancies using end sequenced probes
Poulsen, T. S., Silahtaroglu, Asli, Gisselo, C. G., Tommerup, Niels & Johnsen, H. E., 2002, I: Leukemia. vol. 16, s. 2148-2155Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expression and post-translational modification of human 4-hydroxy-phenylpyruvate dioxygenase
Aarenstrup, L., Falch, A. M., Jakobsen, K. K., Neve, S., Henriksen, L. L., Tommerup, Niels, Leffers, H. & Kristiansen, K., 2002, I: Cell. Biol. Int.. vol. 26, s. 615-625Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genomic structure, chromosome mapping and expression analysis of the human A VIL gene, and its exclusion as a candidate for locus for inflammatory bowel disease at 12q13-14 (IBD2)
Tümer, Asuman Zeynep, Croucher, P. J., Jensen, L. R., Hampe, J., Hansen, C., Kalscheuer, V. M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Schreiber, S., 2002, I: Gene. vol. 288, s. 179-185Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Gorlin syndrome in a patient with deletion of the distal part of chromosome 9q and fine mapping of the break points with fluorescence in situ hybridization
Boonen, S. E., Tümer, Z., Tommerup, Niels, Stahl, D., Rosenberg, T., Kreiborg, Sven & Brøndum-Nielsen, K., 2002, Ikke angivet. European Human Genetics Conference 2002, Strasbourg, s. 201-201Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Konferenceabstrakt i proceedings › Forskning
- Udgivet
HOXD13 polyalanine tract expansion in classical synpolydactyly type Vordingborg
Kjær, K. W., Hedeboe, J., Bugge, Merete, Hansen, C., Henriksen, K. F., Vestergaard, M. B., Tommerup, Niels & Opitz, J. M., 2002, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 116-121 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Human CCS gene: genomic organization and exclusion as a candidate for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Silahtaroglu, Asli, Brondum-Nielsen, K., Gredal, O., Werdelin, L., Panas, M., Petersen, M. B., Tommerup, Niels & Tümer, Z. A., 2002, I: BMC Genetics. vol. 3, s. 5Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2600
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1130
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet