Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 12Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2001
  2. Udgivet

    A translocation breakpoint cluster disrupts the newly defined 3´end of the SNURF-SNRPN transcription unit on chromosome 15

    Wirth, J., Back, E., Hüttenhofer, A., Nothwang, H. G., Lich, C., Gross, S., Menzel, C., Schinzel, A., Kioschis, P., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Horsthemke, B. & Buiting, K., 2001, I: Human Molecular Genetics. 10, s. 201-210

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    DNA methyltransferase 3B mutations linked to the ICF syndrome cause dysregulation of lymphogenesis genes

    Ehrlich, M., Buchanan, K. L., Tsien, F., Jiang, G., Sun, B., Uicker, W., Weemaes, C. M., Smeets, D., Sperling, K., Belohradsky, B. H., Tommerup, Niels, Misek, D. E., Rouillard, J. M., Kuick, R. & Hanash, S. M., 2001, I: Hum. Mol. Genet.. vol. 10, s. 2917-2931

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Detection of illegitimate rearrangement within the immunoglobulin locus on 14q32.3 in B-cell malignancies using end-sequenced probes

    Silahtaroglu, Asli, Poulsen, T., Giselø, C., Gaarsdal, E., Rasmussen, T. R., Tommerup, Niels & Johnsen, H. J., 2001, I: Genes, Chromosomes & Cancer. 32, 3, s. 265-274 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Functional hemizygosity of PAFAH1B3 due to a PAFAH1B3-CLK2 fusion gene in a female with mental retardation, ataxia and atrophy of the brain

    Nothwang, H. G., Kim, H. G., Aoki, J., Geisterfer, M., Kübart, S., Wegner, R. D., van Moers, A., Ashworth, L. K., Haaf, T., Bell, J. E., Arai, H., Tommerup, Niels, Ropers, H. H. & Wirth, J., 2001, I: Human Molecular Genetics. 10, 8, s. 797-806

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Genetic linkage of autosomal dominant primary open angle glaucoma to chromosome 3q in a Greek pedigree

    Kitsos, G., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Economou-Petersen, E., Wirtz, M. K., Kramer, P. L., Aspiotis, M., Tommerup, Niels, Petersen, M. B. & Psilas, K., 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 6, s. 452-457

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Human FATE is a novel X-linked gene expressed in fetal and adult testis

    Olesen, C., Larsen, N. J., Byskov, A. G., Harboe, T. L. & Tommerup, Niels, 2001, I: Molecular and Cellular Endocrinology. 184, 1-2, s. 25-32

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Identifacion of human candidate genes for male infertility by digital differential display

    Olesen, C., Hansen, C., Bendsen, E., Byskov, A. G., Schwinger, E., Lopez-Pajares, I., Jensen, P. K. A., Kristoffersson, U., Schubert, R., Van Assche, E., Wahlstroem, J., Lespinasse, J. & Tommerup, Niels, 2001, I: Molecular Human Reproduction. 7, 1, s. 11-20

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Identification and characterization of an inner ear-expressed human melanoma inhibitory activity (MIA)-like gene (MIAL) with a frequent polymorphism that abolishes translation.

    Rendtorff, N. D., Frödin, Morten, Attié-Bitach, T., Vekemans, M. & Tommerup, Niels, 2001, I: Genomics. 71, 1, s. 40-52 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    MECP2 mutations in Danish patients with Rett syndrome: High frequency of mutations but no consistent correlations with clinical severity or with the X chomosome inactivation pattern

    Nielsen, J. B., Henriksen, K. F., Hansen, C., Silahtaroglu, Asli, Schwartz, M. & Tommerup, Niels, 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 3, s. 178-184

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Menneskets genetiske variation og sygdomme

    Tommerup, Niels, 2001, I: Ugeskrift for læger. 163, 12, s. 1711

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 5189