Niels Tommerup

Clonal hematopoiesis and COVID-19 hospitalization in Danish adults

Burgos Sequeros, C., Tulstrup, M., Bliddal, S., Sørensen, K. M., Nissen, I., Rezahosseini, O., Brooks, P. T., Feenstra, B., Gang, A. O., Geller, F., Hald, A., Harboe, Z. B., Helleberg, M., Jespersen, J. S., Lebech, A. M., Lindegaard, B., Mogensen, T. H., Møller, M. E. E., Nielsen, C. H., Niemann, C. U. & 13 flere, Podlekareva, D., Sejdic, A., Sørensen, E., Teglgaard, R. S., Tommerup, Niels, Weis, Nina, Brunak, Søren, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Banasik, Karina, Feldt-Rasmussen, Ulla, Nielsen, Susanne Dam, Ostrowski, Sisse Rye & Grønbæk, Kirsten, 2024, I: HemaSphere. 8, 3, 5 s., e58.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)

Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Does rapid sequence divergence preclude RNA structure conservation in vertebrates?

Seemann, Ernst Stefan, Mirza, A. H., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Workman, C. T., Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Gorodkin, Jan & Ruzzo, W. L., 2022, I: Nucleic Acids Research. 50, 5, s. 2452-2463 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients

Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, Niels, Nazaryan, Lusine, Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, Lisbeth, 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes

Schöpflin, R., Melo, U. S., Moeinzadeh, H., Heller, D., Laupert, V., Hertzberg, J., Holtgrewe, M., Alavi, N., Klever, M. K., Jungnitsch, J., Comak, E., Türkmen, S., Horn, D., Duffourd, Y., Faivre, L., Callier, P., Sanlaville, D., Zuffardi, O., Tenconi, R., Kurtas, N. E. & 11 flere, Giglio, S., Prager, B., Latos-Bielenska, A., Vogel, I., Bugge, Merete, Tommerup, Niels, Spielmann, M., Vitobello, A., Kalscheuer, V. M., Vingron, M. & Mundlos, S., 2022, I: Nature Communications. 13, 6470.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Rare pathogenic variants in genes of glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in Pakistani families

Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Ali, Z., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, s. 276-276 1 s., P09.052.A.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review

Faryal, S., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Saadi, S. M., Ullah, F., Khan, K., Sarwar, Y., Sher, M., Chopra, A. A., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 7, 104226.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Acute and persistent symptoms in non-hospitalized PCR-confirmed COVID-19 patients

Bliddal, S., Banasik, Karina, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Nissen, J., Cantwell, Lisa, Schwinn, M., Tulstrup, Morten Rytter, Westergaard, David, Ullum, H., Brunak, Søren, Tommerup, Niels, Feenstra, B., Geller, F., Ostrowski, Sisse Rye, Grønbæk, Kirsten, Nielsen, Claus Henrik, Nielsen, Susanne Dam & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2021, I: Scientific Reports. 11, 13153.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Article rare pathogenic variants in genes implicated in glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in pakistani families

Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Asif, M., Ali, Z., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: Genes. 12, 12, 1899.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, Mehrjouy, M. M., Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

Chromothripsis and DNA Repair Disorders

Nazaryan, Lusine, Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R. & 3 flere, Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, Tommerup, Niels, Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family

Sher, M., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, S., Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2019, I: International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, Mehrjouy, M. M., Nazaryan, Lusine, Hansen, C., Bak, M., Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

Nazaryan, Lusine, Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome

Midro, A. T., Tommerup, Niels, Borys, J., Panasiuk, B., Kosztyła-Hojna, B., Zalewska, R., Konstantynowicz, J., Łebkowska, U., Cooper, L., Scherer, S. E., Mehrjouy, M. M., Liu, Q., Skowroński, R. & Stankiewicz, P., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 4, s. 534-536 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?

Kurtas, N. E., Xumerle, L., Leonardelli, L., Delledonne, M., Brusco, A., Chrzanowska, K., Schinzel, A., Larizza, D., Guerneri, S., Natacci, F., Bonaglia, M. C., Reho, P., Manolakos, E., Mattina, T., Soli, F., Provenzano, A., Al-Rikabi, A. H., Errichiello, E., Nazaryan-Petersen, L., Giglio, S. & 3 flere, Tommerup, Niels, Liehr, T. & Zuffardi, O., 2019, I: Human Mutation. 401, 2, s. 193-200

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Congenital olfactory impairment is linked to cortical changes in prefrontal and limbic brain regions

Karstensen, H. G., Vestergaard, M., Baaré, W. F. C., Skimminge, A., Djurhuus, Bjarki Ditlev, Ellefsen, B., Brüggemann, N., Klausen, C., Leffers, A. M., Tommerup, Niels & Siebner, Hartwig Roman, dec. 2018, I: Brain Imaging and Behavior. 12, 6, s. 1569-1582 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Gastroschise og Omphalocele i Grønland 1989-2015

Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I., jan. 2018, I: Nakorsanut. 43, 1, s. 20-22 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

Luukkonen, T. M., Mehrjouy, M. M., Pöyhönen, M., Anttonen, A., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, Niels, Palotie, A. & Varilo, T., 2018, I: Molecular genetics & genomic medicine. 6, 1, s. 56-68

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Challenges for the sustainability of university-run biobanks

Kongsholm, Nana Cecilie Halmsted, Christensen, Søren Tvorup, Herrmann, Janne Rothmar, Larsen, Lars Allan, Minssen, Timo, Pedersen, Lotte Bang, Rajam, N., Tommerup, Niels, Tupasela, A. M. & Schovsbo, Jens Hemmingsen, 2018, I: Biopreservation and Biobanking. 16, 4, s. 312-321 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology

Bonaglia, M. C., Kurtas, N. E., Errichiello, E., Bertuzzo, S., Beri, S., Mehrjouy, M. M., Provenzano, A., Vergani, D., Pecile, V., Novara, F., Reho, P., Di Giacomo, M. C., Discepoli, G., Giorda, R., Aldred, M. A., Santos-Rebouças, C. B., Goncalves, A. P., Abuelo, D. N., Giglio, S., Ricca, I. & 7 flere, Franchi, F., Patsalis, P., Sismani, C., Morí, M. A., Nevado, J., Tommerup, Niels & Zuffardi, O., 2018, I: Human Genetics. 137, 10, s. 817-829 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation

Mehrjouy, M. M., Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., Mencarelli, M. A., Renieri, A., Busa, T., Missirian, C., Hansen, C., Abe, K. T., Speck-Martins, C. E., Vianna-Morgante, A. M., Bak, M. & Tommerup, Niels, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 2, s. 186–196

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M. & 4 flere, Tommerup, Niels, Lundberg, E. S., Tümer, Asuman Zeynep & Lindstrand, A., 2018, I: PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T. & 5 flere, Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly

Slamova, Z., Nazaryan, Lusine, Mehrjouy, M. M., Drabova, J., Hancarova, M., Marikova, T., Novotna, D., Vlckova, M., Vlckova, Z., Bak, M., Zemanova, Z., Tommerup, Niels & Sedlacek, Z., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 709-716 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Larsen, Lars Allan, Faryal, S., Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molecule optical mapping and next-generation sequencing

Łopacińska-Jørgensen, J. M., Pedersen, J. N., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Sørensen, K. T., Østergaard, P. F., Bilenberg, B., Kristensen, A., Taboryski, R. J., Flyvbjerg, H., Marie, R., Tommerup, Niels & Silahtaroglu, Asli, dec. 2017, I: Scientific Reports. 7, 1, 10 s., 17893.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis

Abdullah, U., Farooq, M., Fatima, A., Tauseef, W., Sarwar, Y., Nuri, M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., okt. 2017, I: Nephrology. 22, 10, s. 818-820 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genome-Wide Supported Risk Variants in MIR137, CACNA1C, CSMD1, DRD2, and GRM3 Contribute to Schizophrenia Susceptibility in Pakistani Population

Fatima, A., Farooq, M., Abdullah, U., Tariq, M., Mustafa, T., Iqbal, M., Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., sep. 2017, I: Psychiatry Investigation. 14, 5, s. 687-692 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies

Møller, R. S., Wuttke, T. V., Helbig, I., Marini, C., Johannesen, K. M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Borggraefe, I., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Francois, L. L., Lesca, G., de Bellescize, J., Blichfeldt, S., Chatron, N., Holert, N., Jacobs, J., Swinkels, M., Betzler, C. & 22 flere, Syrbe, S., Nikanorova, M., Myers, C. T., Larsen, L. H. G., Vejzovic, S., Pendziwiat, M., von Spiczak, S., Hopkins, S., Dubbs, H., Mang, Y., Mukhin, K., Holthausen, H., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Tommerup, Niels, Mefford, H. C., Rubboli, Guido, Guerrini, R., Lemke, J. R., Lerche, H., Muhle, H. & Maljevic, S., 31 jan. 2017, I: Neurology. 88, 5, s. 483-492 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing

Aristidou, C., Koufaris, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Behjati, F., Tanteles, G., Christophidou-Anastasiadou, V., Tommerup, Niels & Sismani, C., 10 jan. 2017, I: PLOS ONE. 12, 1, 18 s., e0169935.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Abdominal Wall Defects in Greenland 1989–2015

Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I. M., 2017, I: Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology. 109, 11, s. 836-842 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Enhancer swapping dual loss and gains of enhancers by balanced translocations and inversions between highly conserved regulatory domains

Mehrjouy, M. M., Bak, M., Lupianez, D. G., Heinrich, V., Vermeesch, J., Schinzel, A., Schonewolf-Greulich, B., Bache, Iben, Mundlos, S. & Tommerup, Niels, 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 68

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers

Tommerup, N., Fonseca, A. C., Mehrjouy, M., Rasmussen, M. B., Bache, I., Halgren, C., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vianna-Morgante, A. M., Abe, K. T., Moretti-Ferreira, D., Paskulin, G., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K., Vogel, I. & 36 flere, Bojesen, A., Ounap, K., Roht, L., Varilo, T., Luukkonen, T., Lespinasse, J., Beneteau, C., Kalscheuer, V. M., Ehmke, N., Daumer-Haas, C., Stefanou, E. G., Marta Czako, Kosztolanyi, G., Sheth, F., Zuffardi, O., Bonaglia, C., Novelli, A., Fannemel, M., Dias, P., Kokalj-Vokac, N., Ramos-Arroyo, M. A., Rodriguez Martinez, L., Guitart, M., Schinzel, A., Engelen, J., Silan, F., Akkari, Y., Batanian, J. R., Kim, H., Aristidou, C., De Almeida, C., Lewis, S., Moreno-Igoa, M., Hovhannisyan, A., Jacky, P. & Bak, M., 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 70 1 s., 7.P1.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

The identification and functional annotation of RNA structures conserved in vertebrates

Seemann, Ernst Stefan, Mirza, A. H., Hansen, C., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Torarinsson, E., Yao, Z., Workman, C. T., Pociot, Flemming, Nielsen, Henrik, Tommerup, Niels, Ruzzo, W. L. & Gorodkin, Jan, 2017, I: Genome Research. 27, s. 1371-1383 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy

Rudolf, G., Lesca, G., Mehrjouy, M. M., Labalme, A., Salmi, M., Bache, I., Bruneau, N., Pendziwiat, M., Fluss, J., de Bellescize, J., Scholly, J., Moller, R. S., Craiu, D., Tommerup, N., Valenti-Hirsch, M. P., Schluth-Bolard, C., Sloan-Béna, F., Helbig, K. L., Weckhuysen, S., Edery, P. & 21 flere, Coulbaut, S., Abbas, M., Scheffer, I. E., Tang, S., Myers, C. T., Stamberger, H., Carvill, G. L., Shinde, D. N., Mefford, H. C., Neagu, E., Huether, R., Lu, H., Dica, A., Cohen, J. S., Iliescu, C., Pomeran, C., Rubenstein, J., Helbig, I., Sanlaville, D., Hirsch, E. & Szepetowski, P., dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1761-1770 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Monozygotic twins discordant for narcolepsy type 1 and multiple sclerosis

Jennum, Poul, Kornum, Birgitte Rahbek, Issa, N. M., Gammeltoft, S., Tommerup, Niels, Morling, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Knudsen, S., aug. 2016, I: Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 3, 4, 2 s., e249.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

Identification of the BRD1 interaction network and its impact on mental disorder risk

Fryland, T., Christensen, J. H., Pallesen, J., Mattheisen, M., Palmfeldt, J., Bak, M., Grove, J., Demontis, D., Blechingberg, J., Ooi, H. S., Nyegaard, M., Hauberg, M. E., Tommerup, Niels, Gregersen, N., Mors, O., Corydon, T. J., Nielsen, A. L. & Borglum, A. D., 3 maj 2016, I: Genome Medicine. 8, 20 s., 53.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Re-Examination of Danish Carriers of Balanced Chromosomal Inversions

Rasmussen, Malene Bøgehus, Bache, Iben, Mehrjouy, M. M., Silahtaroglu, Asli, Kjaergaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Vogel, I., Hertz, J. M., Fagerberg, C., Bojesen, Anders Miki, Petersen, M. B., Hansen, J., Halgren, C., Bak, M. & Tommerup, Niels, maj 2016, I: Cancer genetics. 209, 5, s. 231-231

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Asuman Zeynep, Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, Niels, 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination

Nazaryan, Lusine, Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, Niels, Hancks, D. C. & Tümer, Asuman Zeynep, apr. 2016, I: Human Mutation. 37, 4, s. 385-395 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Benign Infantile Seizures and Paroxysmal Dyskinesia Caused by an SCN8A Mutation

Gardella, E., Becker, F., Moller, R. S., Schubert, J., Lemke, J. R., Larsen, L. H. G., Eiberg, H., Nothnagel, M., Thiele, H., Altmueller, J., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Bast, T., Steinhoff, B., Nuernberg, P., Mang, Y., Moller, L. B., Gellert, P., Heron, S. E., Dibbens, L. M. & 8 flere, Weckhuysen, S., Dahl, H. A., Biskup, S., Tommerup, Niels, Hjalgrim, H., Lerche, H., Beniczky, S. & Weber, Y. G., mar. 2016, I: Annals of Neurology. 79, 3, s. 428-436

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus

Rasmussen, Malene Bøgehus, Kreiborg, Sven, Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Joergensen, Esben, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Rendtorff, N. D., mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-457 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation

Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., Tommerup, Niels & Vianna-Morgante, A. M., 30 dec. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, s. 1-10 10 s., 106.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

THE PHENOTYPIC SPECTRUM ASSOCIATED WITH GABRB3 MUTATIONS: FROM FEBRILE SEIZURES TO SEVERE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

Moller, R. S., Nikanorova, M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Lemke, J. R., Myers, C., Larsen, L. H. G., Pendziwiat, M., Mang, Y., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Rubboli, G., Tommerup, Niels, Helbig, I., Mefford, H. C. & Muhle, H., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, S1, s. 19-19

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome

Larsen, J., Johannesen, K. M., Ek, J., Tang, S., Marini, C., Blichfeldt, S., Kibaek, M., von Spiczak, S., Weckhuysen, S., Frangu, M., Neubauer, B. A., Uldall, P., Striano, P., Zara, F., Kleiss, R., Simpson, M., Muhle, H., Nikanorova, M., Jepsen, B., Tommerup, N. & 7 flere, Stephani, U., Guerrini, R., Dunø, M., Hjalgrim, H., Pal, D., Helbig, I. & Møller, R. S., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, 12, s. E203-E208 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

Duong, L. T. T., Hoeffding, L. K., Petersen, K. B., Knudsen, C. D., Thygesen, J. H., Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Ingason, A. & Werge, Thomas, dec. 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 12, s. 650-653 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Optical mapping of single-molecule human DNA in disposable, mass-produced all-polymer devices

Ostergaard, P. F., Lopacinska-Jorgensen, J., Pedersen, J. N., Tommerup, Niels, Kristensen, A., Flyvbjerg, H., Silahtaroglu, Asli, Marie, R. & Taboryski, R., okt. 2015, I: Journal of Micromechanics and Microengineering. 25, 10, s. 1-8 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

The first mutation in CNGA2 in two brothers with anosmia

Karstensen, H. G., Mang, Y., Fark, T., Hummel, T. & Tommerup, Niels, sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 293-296 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Borglum, A. D., jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Automation of a single-DNA molecule stretching device

Sorensen, K. T., Lopacinska-Jørgensen, J. M., Tommerup, Niels, Silahtaroglu, Asli, Kristensen, A. & Marie, R., jun. 2015, I: Review of Scientific Instruments. 86, 6, s. 1-6 6 s., 063702.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14

Alosi, Daniela, Klitten, L. L., Bak, M., Hjalgrim, H., Møller, R. S. & Tommerup, Niels, apr. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, 24, 7 s., 24.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M., Koeleman, B. & 18 flere, Harris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, Niels, Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, E. R. C. C., 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Complete re-sequencing of a 2Mb topological domain encompassing the FTO/IRXB genes identifies a novel obesity-associated region upstream of IRX5

Hunt, L. E., Noyvert, B., Bhaw-Rosun, L., Sesay, A. K., Paternoster, L., Nohr, E. A., Davey Smith, G., Tommerup, Niels, Sørensen, Thorkild I.A. & Elgar, G., 2015, I: Genome Medicine. 7, 1, s. 1-14 14 s., 126.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, Anders, M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes

Pantano, L., Jodar, M., Bak, M., Ballescà, J. L., Tommerup, Niels, Oliva, R. & Vavouri, T., 2015, I: R N A. 21, 6, s. 1085-95 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract

Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Neural correlates of taste perception in congenital olfactory impairment

Gagnon, L., Vestergaard, M., Madsen, K., Karstensen, H. G., Siebner, Hartwig Roman, Tommerup, Niels, Kupers, Ron & Ptito, Maurice, sep. 2014, I: Neuropsychologia. 62, s. 297-305 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Neurodevelopmental disorders associated with dosage imbalance of ZBTB20 correlate with the morbidity spectrum of ZBTB20 candidate target genes

Rasmussen, Malene Bøgehus, Nielsen, J. V., Lourenço, C. M., Melo, J. B., Harding, Christina Halgren, Geraldi, C. V. L., Marques, W., Rodrigues, G. R., Thomassen, M., Bak, M., Hansen, C., Ferreira, S. I., Venâncio, M., Henriksen, K. F., Lind-Thomsen, A., Carreira, I. M., Jensen, N. A. & Tommerup, Niels, sep. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 9, s. 605-613 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Structural genomic variation in childhood epilepsies with complex phenotypes

Helbig, I., Swinkels, M. E. M., Aten, E., Caliebe, A., van 't Slot, R., Boor, R., von Spiczak, S., Muhle, H., Jähn, J. A., van Binsbergen, E., van Nieuwenhuizen, O., Jansen, F. E., Braun, K. P. J., de Haan, G-J., Tommerup, N., Stephani, U., Hjalgrim, H., Poot, M., Lindhout, D., Brilstra, E. H. & 2 flere, Møller, R. S. & Koeleman, B. P. C., jul. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 7, s. 896-901 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

The strength of combined cytogenetic and mate-pair sequencing techniques illustrated by a germline chromothripsis rearrangement involving FOXP2

Nazaryan, Lusine, Stefanou, E. G., Hansen, C., Kosyakova, N., Bak, M., Sharkey, F. H., Mantziou, T., Papanastasiou, A. D., Velissariou, V., Liehr, T., Syrrou, M. & Tommerup, Niels, mar. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 3, s. 338-343 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Sequence analysis of 17 NRXN1 deletions

Hoeffding, L. K. E., Hansen, T., Ingason, A., Doung, L., Thygesen, J. H., Møller, R. S., Tommerup, Niels, Kirov, G., Rujescu, D., Larsen, Lars Allan & Werge, Thomas, jan. 2014, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 165, 1, s. 52-61 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Saturation of the Human Genome with Chromosomal Breakpoints

Rasmussen, Malene Bøgehus, Schlechter, C. L., Mehrjouy, M. M., Bache, Iben, Lind-Thomsen, A., Silahtaroglu, Asli, Kjærgaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Fonseca, A. C. D., Morgante, A. M. V., Abe, K. T., Harding, Christina Halgren, Bak, M., Jacky, P. & Tommerup, Niels, 2014, I: Cytogenetic and Genome Research. 142, 3, 2 s., 2.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J. & 11 flere, Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, Niels, Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, Stine, Tümer, Asuman Zeynep & Kleefstra, T., 2014, I: Human Genetics. 133, 5, s. 625-38 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Next-generation sequencing: proof of concept for antenatal prediction of the fetal Kell blood group phenotype from cell-free fetal DNA in maternal plasma

Rieneck, K., Bak, M., Jønson, L., Clausen, F. B., Krog, G. R., Tommerup, Niels, Nielsen, L. K., Hedegaard, M. & Dziegiel, Morten Hanefeld, nov. 2013, I: Transfusion. 53, 11 Suppl 2, s. 2892-2898 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M. B., Hansen, Åse Marie, Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, Jane Frølund, Nordentoft, Merete, Silahtaroglu, Asli, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-21 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjaer, K. W., Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

Hansen, Lars, Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Y., ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, M., Nöthen, M. M., Bennett, Eric Paul, Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy

Møller, R. S., Weber, Y. G., Klitten, L. L., Trucks, H., Muhle, H., Kunz, W. S., Mefford, H. C., Franke, A., Kautza, M., Wolf, P., Dennig, D., Schreiber, S., Rückert, I-M., Wichmann, H-E., Ernst, J. P., Schurmann, C., Grabe, H. J., Tommerup, N., Stephani, U., Lerche, H. & 4 flere, Hjalgrim, H., Helbig, I., Sander, T. & EPICURE Consortium, E. C., feb. 2013, I: Epilepsia. 54, 2, s. 256-64 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Mutations in SYNGAP1 Cause Intellectual Disability, Autism, and a Specific Form of Epilepsy by Inducing Haploinsufficiency

Berryer, M. H., Hamdan, F. F., Klitten, L. L., Møller, R. S., Carmant, L., Schwartzentruber, J., Patry, L., Dobrzeniecka, S., Rochefort, D., Neugnot-Cerioli, M., Lacaille, J-C., Niu, Z., Eng, C. M., Yang, Y., Palardy, S., Belhumeur, C., Rouleau, G. A., Tommerup, N., Immken, L., Beauchamp, M. H. & 7 flere, Patel, G. S., Majewski, J., Tarnopolsky, M. A., Scheffzek, K., Hjalgrim, H., Michaud, J. L. & Di Cristo, G., feb. 2013, I: Human Mutation. 34, 2, s. 385-94 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

The role of SLC2A1 in early onset and childhood absence epilepsies

Muhle, H., Helbig, I., Frøslev, Tobias Guldberg, Suls, A., von Spiczak, S., Klitten, L. L., Dahl, H. A., Brusgaard, K., Neubauer, B., De Jonghe, P., Tommerup, Niels, Stephani, U., Hjalgrim, H. & Møller, R. S., 7 jan. 2013, I: Epilepsy Research. 105, 1-2, s. 229-233 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

General Olfactory Sensitivity Data-base: A Unique Knowledgebase for the least Explored of our Major Senses.

Tommerup, Niels, jan. 2013, I: Human Mutation. 34, 1, s. vii

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Dysfunction of the heteromeric K_V7.3/K_V7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders

Nielsen, M. G., Rasmussen, Hanne Borger, Callø, Kirstine, F. Sequeira, A., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., B. Lauritsen, M., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brøndum-Nielsen, K., M. Kalscheuer, V., Tümer, Asuman Zeynep, M. Vicente, A., Schmitt, Nicole & Tommerup, Niels, 2013, I: Frontiers in Genetics. 4, 54, s. 1-13 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

Harding, Christina Halgren, Bache, Iben, Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, dec. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-1319 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genetic association studies in lumbar disc degeneration: a systematic review

Eskola, P. J., Lemmelä, S., Kjaer, P., Solovieva, S., Männikkö, M., Tommerup, Niels, Lind-Thomsen, A., Husgafvel-Pursiainen, K., Cheung, K. M. C., Chan, D., Samartzis, D. & Karppinen, J., 21 nov. 2012, I: P L o S One. 7, 11, s. e49995

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Profiling microRNAs in lung tissue from pigs infected with Actinobacillus pleuropneumoniae

Podolska, A., Anthon, Christian, Bak, M., Tommerup, Niels, Skovgaard, K., Heegaard, P. M., Gorodkin, Jan, Cirera, S. & Fredholm, Merete, sep. 2012, I: B M C Genomics. 13, 1, s. 459

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft

Jakobsen, Linda Plovmand, Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Y., Bak, M., Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Sequence and expression analysis of gaps in human chromosome 20

Minocherhomji, S., Seemann, Ernst Stefan, Mang, Y., Elschich, Z., Bak, M., Hansen, C., Papadopoulos, N., Josefsen, K., Nielsen, Henrik, Gorodkin, Jan, Tommerup, Niels & Silahtaroglu, Asli, aug. 2012, I: Nucleic Acids Research. 40, 14, s. 6660-6672 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O. & 15 flere, Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C. & Gusella, J. F., jul. 2012, I: American Journal of Human Genetics. 91, 1, s. 56-72 17 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Mutations in NRXN1 in a family multiply affected with brain disorders: NRXN1 mutations and brain disorders

Duong, L., Klitten, L. L., Møller, R. S., Ingason, A., Jakobsen, K. D., Skjødt, C., Didriksen, M., Hjalgrim, H., Werge, Thomas & Tommerup, Niels, apr. 2012, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 159B, 3, s. 354-8 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Isolated and syndromic forms of congenital anosmia

Karstensen, H. G. & Tommerup, Niels, mar. 2012, I: Clinical Genetics. 81, 3, s. 210-5 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

REST-mediated recruitment of polycomb repressor complexes in mammalian cells

Dietrich, N., Lerdrup, Mads, Landt, E., Agrawal-Singh, S., Bak, M., Tommerup, Niels, Rappsilber, J., Södersten, E. & Hansen, K., mar. 2012, I: P L o S Genetics (Online). 8, 3, s. e1002494

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Screening of congenital heart disease patients using multiplex ligation-dependent probe amplification: early diagnosis of syndromic patients

Sørensen, K. M., El-Segaier, M., Fernlund, E., Errami, A., Bouvagnet, P., Nehme, N., Steensberg, J., Hjortdal, V. E., Soller, M., Behjati, M., Werge, Thomas, Kirchoff, M., Schouten, J., Tommerup, Niels, Andersen, P. S. & Larsen, Lars Allan, mar. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 4, s. 720-5 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Asuman Zeynep & Grønskov, K., jan. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development

Hansen, K. L., Greenway, S. C., Rosenfeld, J. A., Wakimoto, H., Gorham, J. M., Segrè, A. V., Roberts, A. E., Smoot, L. B., Pu, W. T., C Pereira, A., Mesquita, S. M., Tommerup, Niels, Brunak, Søren, Ballif, B. C., Shaffer, L. G., Donahoe, P. K., Daly, M. J., Seidman, J. G., Seidman, C. E. & Larsen, Lars Allan, 2012, I: Proceedings of the National Academy of Sciences USA (PNAS). 109, 35, s. 14035-40 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Validation of genome-wide intervertebral disk calcification associations in Dachshund and further investigation of the chromosome 12 susceptibility locus

Ryt-Hansen, M. E., Scheibye-Alsing, K., Karlskov-Mortensen, Peter, Proschowsky, Helle Friis, Jensen, V. F., Bak, M., Tommerup, Niels, Kadarmideen, H. & Fredholm, Merete, 2012, I: Frontiers in Genetics. 3, 225, 16 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability, speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA)

Klitten, L. L., Møller, R. S., Nikanorova, M., Silahtaroglu, Asli, Hjalgrim, H. & Tommerup, Niels, dec. 2011, I: Epilepsia-lehti. 52, 12, s. e190-3

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations

Kariminejad, R., Lind-Thomsen, A., Tümer, Asuman Zeynep, Erdogan, F., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R. & Møller, R. S., dec. 2011, I: Human Mutation. 32, 12, s. 1427-35 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, Morten, Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, Merete, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Cost-effective multiplexing before capture allows screening of 25 000 clinically relevant SNPs in childhood acute lymphoblastic leukemia

Wesolowska, A., Gautier, L., Weinhold, N., Audouze, K. M. L., Brunak, Søren, Sicheritz-Ponten, T., Gupta, R., Dalgaard, M. D., Nielsen, B. F., Leffers, H., Borst, L., Helt, L. R., Nersting, J., Schmiegelow, Kjeld, Bak, M. & Tommerup, Niels, 1 jun. 2011, I: Leukemia. 25, 6, s. 1001-1006 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders

Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A cohort of balanced reciprocal translocations associated with dyslexia: identification of two putative candidate genes at DYX1

Buonincontri, R., Bache, Iben, Silahtaroglu, Asli, Elbro, Carsten, Nielsen, A. V., Ullmann, R., Arkesteijn, G. & Tommerup, Niels, 1 jan. 2011, I: Behavior Genetics. 41, 1, s. 125-33 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Duplication of MAOA, MAOB, and NDP in a patient with mental retardation and epilepsy

Klitten, L. L., Møller, R. S., Ravn, K., Hjalgrim, H. & Tommerup, Niels, 1 jan. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 1, s. 1-2 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

Cingöz, S., Bache, Iben, Bjerglund, L., Ropers, H., Tommerup, Niels, Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Autozygosity mapping of a large consanguineous Pakistani family reveals a novel non-syndromic autosomal recessive mental retardation locus on 11p15-tel

Rehman, S. U., Baig, S. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Rehman, S. U., Ahmad, I., Malik, N. A., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, 2011, I: Neurogenetics. 12, 3, s. 247-51 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

Hansen, C. H., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., Elschich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, M., Bijlsma, E., Nielsen, M., den Hollander, N., Ruivenkamp, C., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M. & 4 flere, Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2011, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genome-wide detection of chromosomal rearrangements, indels, and mutations in circular chromosomes by short read sequencing

Skovgaard, O., Bak, M., Løbner-Olesen, Anders & Tommerup, Niels, 2011, I: Genome Research. 21, 8, s. 1388-1393 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Jarid1b targets genes regulating development and is involved in neural differentiation

Schmitz, S. U., Albert, M., Malatesta, M., Morey Ramonell, L., Johansen, Jens Vilstrup, Bak, M., Tommerup, Niels, Abarrategui Garcia, I. & Helin, K., 2011, I: E M B O Journal. 30, 22, s. 4586-600 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features

Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genome-wide analysis of CDX2 binding in intestinal epithelial cells (Caco-2)

Boyd, M., Hansen, M., Jensen, T. G. K., Perearnau, A., Olsen, A. K., Bram, L. L., Bak, M., Tommerup, Niels, Olsen, Jørgen & Troelsen, J. T., aug. 2010, I: Journal of Biological Chemistry. 285, 33, s. 25115-25 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A Functional Link between the Histone Demethylase PHF8 and the Transcription Factor ZNF711 in X-Linked Mental Retardation

Kleine-Kohlbrecher, D., Christensen, J., Vandamme, J., Abarrategui, I., Bak, M., Tommerup, Niels, Shi, X., Gozani, O., Rappsilber, J., Salcini, Anna Elisabetta & Helin, K., 23 apr. 2010, I: Molecular Cell. 38, 2, s. 165-78 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo

Rasmussen, M., Li, Y., Lindgreen, S., Pedersen, J. S., Albrechtsen, A., Moltke, I., Metspalu, M., Metspalu, E., Kivisild, T., Gupta, R., Bertalan, M., Nielsen, K., Gilbert, T., Wang, Y., Raghavan, M., Campos, P., Kamp, H. L. M., Wilson, A. S., Gledhill, A., Tridico, S. & 32 flere, Bunce, M., Lorenzen, Eline, Binladen, J. K. M. A., Guo, X., Zhao, J., Zhang, X., Zhang, H., Li, Z., Chen, M., Orlando, L. A. A., Kristiansen, Karsten, Bak, M., Tommerup, Niels, Bendixen, C., Pierre, T. L., Grønnow, B., Meldgaard, Morten, Andreasen, C., Fedorova, S. A., Osipova, L. P., Higham, T. F. G., Ramsey, C. B., Hansen, Thomas van Overeem, Nielsen, Finn Cilius, Crawford, M. H., Brunak, Søren, Sicheritz-Pontén, T., Villems, R., Nielsen, Rasmus, Krogh, Anders, Wang, J. & Willerslev, Eske, 11 feb. 2010, I: Nature. 463, 7282, s. 757-762 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Autoimmune diseases in women with Turner's syndrome

Jørgensen, K. T., Rostgaard, K., Bache, Iben, Biggar, R. J., Nielsen, N. M., Tommerup, Niels & Frisch, M., 2010, I: Arthritis & Rheumatism. 62, 3, s. 658-66 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1

Farooq, M., Baig, S., Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 2, s. 495-7 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Dissecting spatio-temporal protein networks driving human heart development and related disorders

Hansen, K. L., Møllgård, K., Greenway, S., Wakimoto, H., Gorham, J. M., Workman, C. T., Bendsen, E., Hansen, N. T., Rigina, O., Roque, F. S., Wiese, C., Christoffels, V. M., Roberts, A. E., Smoot, L. B., Pu, W. T., Donahoe, P. K., Tommerup, N., Brunak, S., Seidman, C. E., Seidman, J. G. & 1 flere, Larsen, Lars Allan, 2010, I: Molecular Systems Biology. 6, s. 381

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans

Thienpont, B., Zhang, L., Postma, A. V., Breckpot, J., Tranchevent, L., Van Loo, P., Møllgård, Kjeld, Tommerup, Niels, Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, van Engelen, K., Menten, B., Mortier, G., Waggoner, D., Gewillig, M., Moreau, Y., Devriendt, K. & Larsen, Lars Allan, 2010, I: American Journal of Human Genetics. 86, 6, s. 839-49 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

JARID2 regulates binding of the Polycomb repressive complex 2 to target genes in ES cells

Pasini, D., Cloos, P. A. C., Walfridsson, J., Olsson, L., Bukowski, J., Johansen, Jens Vilstrup, Bak, M., Tommerup, Niels, Rappsilber, J. & Helin, K., 2010, I: Nature. 464, 7286, s. 306-10 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Single-molecule denaturation mapping of DNA in nanofluidic channels

Reisner, W., Larsen, N. B., Silahtaroglu, Asli, Kristensen, A., Tommerup, Niels, Tegenfeldt, J. O. & Flyvbjerg, H., 2010, I: Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America. 107, 30, s. 13294-9 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

9q Subtelomeric deletion syndrome with diaphragmatic hernia

Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Hjalgrim, H. & Møller, R. S., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 1086-8 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A balanced chromosomal translocation disrupting ARHGEF9 is associated with epilepsy, anxiety, aggression, and mental retardation

Kalscheuer, V. M., Musante, L., Fang, C., Hoffmann, K., Fuchs, C., Carta, E., Deas, E., Venkateswarlu, K., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Dalprà, L., Tzschach, A., Selicorni, A., Lüscher, B., Ropers, H., Harvey, K. & Harvey, R. J., 2009, I: Human Mutation. 30, 1, s. 61-8 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

Kjaer, K. W., Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, Niels, Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development

Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Møllgård, Kjeld, Barbi, G., Rossier, E., Bendsen, E., Møller, R. S., Ullmann, R., He, J., Papadopoulos, N., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: European Journal of Human Genetics.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

Dathe, K., Kjaer, K. W., Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, Niels, Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I: American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Expression analyses of human cleft palate tissue suggest a role for osteopontin and immune related factors in palatal development

Jakobsen, L. P., Borup, R., Vestergaard, J., Larsen, Lars Allan, Lage, K., Maroun, L. L., Kjær, Inger, Niemann, C. U., Andersen, M., Knudsen, M. A., Møllgård, Kjeld & Tommerup, Niels, 2009, I: Experimental & Molecular Medicine. 41, 2, s. 77-85 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genome-wide gene expression profiling of SCID mice with T-cell-mediated Colitis

Brudzewsky, D., Pedersen, Anders Elm, Claesson, Mogens Helweg, Gad, M., Kristensen, N. N., Lage, K., Jensen, T., Tommerup, Niels, Larsen, Lars Allan, Knudsen, S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: Scandinavian Journal of Immunology. 69, 5, s. 437-46 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Molecular characterization of two patients with de novo interstitial deletions in 4q22-q24

Hilhorst-Hofstee, Y., Tümer, Asuman Zeynep, Born, P., Knijnenburg, J., Hansson, K., Yatawara, V., Steensberg, J., Ullmann, R., Arkesteijn, G., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 8, s. 1830-3 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Sequence assembly

Scheibye-Alsing, K., Hoffmann, S., Frankel, A. M., Jensen, P., Stadler, P. F., Mang, Y., Tommerup, Niels, Gilchrist, M. J., Hillig, A. N., Cirera, Susanna, Jørgensen, Claus Bøttcher, Fredholm, Merete & Gorodkin, Jan, 2009, I: Computational Biology and Chemistry. 33, 2, s. 121-136 16 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, Morten, Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H., Ullmann, R., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A Cryptic Unbalanced Translocation Resulting in del 13q and dup 15q

Teszas, A., Møller, R. S., Kellermayer, R., Czako, M., Kjær, K. W., Ullmann, R., Melegh, B., Tommerup, Niels & Kosztolanyi, G., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 19, s. 2570-2573 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A systematic chromosomal approach for detection of novel candidate dyslexia loci and genes

Buonincontri, R., Bache, Iben, Grigorenko, E. L. & Tommerup, Niels, 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 250 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A

Møller, R. S., Schneider, L. M., Hansen, C. P., Bugge, Merete, Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Epilepsia. 49, 6, s. 1091-1094 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Comparative genomics beyond sequence-based alignments: RNA structures in the ENCODE regions

Þórarinsson, E., Yao, Z., Wiklund, E. D., Bramsen, J. B., Hansen, C., Kjems, J., Tommerup, Niels, Ruzzo, W. L. & Gorodkin, Jan, 2008, I: Genome Research. 18, 2, s. 242-251 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly

Erdogan, F., Belloso, J. M., Gabau, E., Ajbro, K. D., Guitart, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R., Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: European Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 81-6 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

GLI1 is involved in cell cycle regulation and proliferation of NT2 embryonal carcinoma stem cells

Vestergaard, J., Lind-Thomsen, A., Pedersen, M. W., Jarmer, H. O., Bak, M., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: DNA and Cell Biology. 27, 5, s. 251-U16

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease

Erdogan, F., Larsen, Lars Allan, Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Chen, W., Jacobsen, J. R., Schubert, M., Jurkatis, J., Tzschach, A., Ropers, H. & Ullmann, R., 2008, I: Journal of Medical Genetics. 45, 11, s. 704-709 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Investigation of 4q-deletion in two unrelated patients using array CGH

Kaalund, S. S., Møller, R. S., Teszas, A., Miranda, M., Kosztolanyi, G., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 18, s. 2431-2434 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

MicroRNA expression in the adult mouse central nervous system.

Bak, M., Silahtaroglu, Asli, Møller, Morten, Christensen, M., Rath, Martin Fredensborg, Skryabin, B., Tommerup, Niels & Kauppinen, S., 2008, I: RNA: A publication of the RNA Society. 14, 3, s. 432-44 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?

Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Clinical Genetics. 73, 6, s. 579-584 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Multiple hypomethylation of maternally imprinted genes

Tümer, Asuman Zeynep, Temple, K., Mackay, D. J., Boonen, S. E., Olsen, B. S., Mortensen, H. B., Porksen, S., Bondrum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Hahnemann, J. M. & Boonen, S. E., 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 275-275

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Truncation of the Down syndrome candidate gene DYRK1A in two unrelated patients with microcephaly

Møller, R. S., Kubart, S., Hoeltzenbein, M., Heye, B., Vogel, I., Hansen, C. P., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep & Kalscheuer, V. M., 2008, I: American Journal of Human Genetics. 82, 5, s. 1165-1170 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A human phenome-interactome network of protein complexes implicated in genetic disorders

Lage, K., Karlberg, E. O., Størling, Z. M., Olason, P. I., Pedersen, A. G., Rigina, O., Hinsby, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Moreau, Y. & Brunak, S., 2007, I: Nature Biotechnology. 25, 3, s. 309-16 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Autoimmune diseases in a Danish cohort of 4,866 carriers of constitutional structural chromosomal rearrangements

Bache, Iben, Nielsen, N. M., Rostgaard, K., Tommerup, Niels & Frisch, M., 2007, I: Arthritis and Rheumatism. 56, 7, s. 2402-2409 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Cytogenetically invisible microdeletions involving PITX2 in Rieger syndrome

Ladegaard, E. L. E., Saraiva, J., Carreira, I., Ramos, L., Ropers, H. H., Silva, E., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Clinical Genetics. 72, 5, s. 464-470 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt