Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2018
- Udgivet
Congenital olfactory impairment is linked to cortical changes in prefrontal and limbic brain regions
Karstensen, H. G., Vestergaard, M., Baaré, W. F. C., Skimminge, A., Djurhuus, Bjarki Ditlev, Ellefsen, B., Brüggemann, N., Klausen, C., Leffers, A. M., Tommerup, Niels & Siebner, Hartwig Roman, dec. 2018, I: Brain Imaging and Behavior. 12, 6, s. 1569-1582 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Gastroschise og Omphalocele i Grønland 1989-2015
Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I., jan. 2018, I: Nakorsanut. 43, 1, s. 20-22 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes
Luukkonen, T. M., Mehrjouy, M. M., Pöyhönen, M., Anttonen, A., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, Niels, Palotie, A. & Varilo, T., 2018, I: Molecular genetics & genomic medicine. 6, 1, s. 56-68Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Challenges for the sustainability of university-run biobanks
Kongsholm, Nana Cecilie Halmsted, Christensen, Søren Tvorup, Herrmann, Janne Rothmar, Larsen, Lars Allan, Minssen, Timo, Pedersen, Lotte Bang, Rajam, N., Tommerup, Niels, Tupasela, A. M. & Schovsbo, Jens Hemmingsen, 2018, I: Biopreservation and Biobanking. 16, 4, s. 312-321 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement
Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology
Bonaglia, M. C., Kurtas, N. E., Errichiello, E., Bertuzzo, S., Beri, S., Mehrjouy, M. M., Provenzano, A., Vergani, D., Pecile, V., Novara, F., Reho, P., Di Giacomo, M. C., Discepoli, G., Giorda, R., Aldred, M. A., Santos-Rebouças, C. B., Goncalves, A. P., Abuelo, D. N., Giglio, S., Ricca, I. & 7 flere, , 2018, I: Human Genetics. 137, 10, s. 817-829 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases
Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation
Mehrjouy, M. M., Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., Mencarelli, M. A., Renieri, A., Busa, T., Missirian, C., Hansen, C., Abe, K. T., Speck-Martins, C. E., Vianna-Morgante, A. M., Bak, M. & Tommerup, Niels, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 2, s. 186–196Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization
Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M. & 4 flere, , 2018, I: PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes
Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T. & 5 flere, , 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2600
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1132
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet