Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- 2023
- Udgivet
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
Reurink, J., Weisschuh, N., Garanto, A., Dockery, A., van den Born, L. I., Fajardy, I., Haer-Wigman, L., Kohl, S., Wissinger, B., Farrar, G. J., Ben-Yosef, T., Pfiffner, F. K., Berger, W., Weener, M. E., Dudakova, L., Liskova, P., Sharon, D., Salameh, M., Offenheim, A., Heon, E. & 30 flere, , 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 2, 100181.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene
Abdelfatah, N., Mostafa, A. A., French, C. R., Doucette, L. P., Penney, C., Lucas, M. B., Griffin, A., Booth, V., Rowley, C., Besaw, J. E., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Hodgkinson, K. A., Little, L. A., Agrawal, S., Parnes, L., Batten, T., Moore, S., Hu, P., Pater, J. A. & 8 flere, , 2022, I: Human Genetics. 141, s. 965–979Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation
McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Congenital Nonprofound Bilateral Sensorineural Hearing Loss in Children: Comprehensive Characterization of Auditory Function and Hearing Aid Benefit
Berninger, E., Drott, M., Romanitan, M., Tranebjærg, Lisbeth & Hellström, S., 2022, I: Audiology Research. 12, 5, s. 539-563Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients
Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, Niels, Nazaryan-Petersen, L., Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, Lisbeth, 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutations in BCOR, a co-repressor of CRX/OTX2, are associated with early-onset retinal degeneration
Langouët, M., Jolicoeur, C., Javed, A., Mattar, P., Gearhart, M. D., Daiger, S. P., Bertelsen, M., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Grønskov, K., Jespersgaard, C., Chen, R., Sun, Z., Li, H., Alirezaie, N., Majewski, J., Bardwell, V. J., Sui, R., Koenekoop, R. K. & Cayouette, M., 2022, I: Science Advances. 8, 36, s. eabh2868Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
Domínguez-Ruiz, M., Rodríguez-Ballesteros, M., Gandía, M., Gómez-Rosas, E., Villamar, M., Scimemi, P., Mancini, P., Rendtorff, N. D., Moreno-Pelayo, M. A., Tranebjærg, Lisbeth, Medà, C., Santarelli, R. & Del Castillo, I., 2022, I: Genes. 13, 1, 149.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
Clinical manifestations and novel pathogenic variants in SOX10 in eight Danish probands with Waardenburg syndrome
Moldenæs, M. F., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Tørring, P. M., Nilssen, Ø. & Tranebjærg, Lisbeth, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104265.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant
Beauregard-Lacroix, E., Pacheco-Cuellar, G., Ajeawung, N. F., Tardif, J., Dieterich, K., Dabir, T., Vind-Kezunovic, D., White, S. M., Zadori, D., Castiglioni, C., Tranebjærg, L., Tørring, P. M., Blair, E., Wisniewska, M., Camurri, M. V., van Bever, Y., Molidperee, S., Taylor, J., Dionne-Laporte, A., Sisodiya, S. M. & 2 flere, , 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 149–154Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
208
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
185
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
165
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet