Lis Frydenreich Hasholt

Lis Frydenreich Hasholt

Lektor, Gæsteforsker


Udgivelsesår:
Alle
1 - 73 ud af 73Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2022
  2. Udgivet

    Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience

    Effraimidis, G., Rasmussen, Å. K., Dunoe, M., Hasholt, L. F., Wibrand, F., Sorensen, S. S., Lund, A. M., Kober, L., Bundgaard, H., Yazdanfard, P. D. W., Oturai, P., Larsen, V. A., de Abreu, V. H. F., Enevoldsen, L. H., Kristensen, T., Svenstrup, K., Bille, M. B., Arif, F., Mogensen, M., Klokker, M. & 3 flere, Backer, Vibeke, Kistorp, Caroline Michaela Nervil & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2022, I: PLoS ONE. 17, 11, e0277767.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. 2021
  4. Udgivet

    CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity

    Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2020
  6. Udgivet

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. 2019
  8. Udgivet

    Ghrelin-mediated improvements in the metabolic phenotype in the R6/2 mouse model of Huntington's disease

    Rudenko, Olga, Springer, C., Skov, Louise Julie, Madsen, A. N., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne & Holst, Birgitte, 2019, I: Journal of Neuroendocrinology. 31, 7 (SI), 14 s., e12699.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. 2018
  10. Udgivet

    The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease in 2 Danish families

    Feldt-Rasmussen, Ulla, Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, A., Nørremølle, Anne, Ravn, K., Rasmussen, A. K., Tuemer, Z., Bundgård, Henning & Wibrand, F., feb. 2018, I: Molecular Genetics and Metabolism. 123, 2, s. S44-S44 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Perturbations in the p53/miR-34a/SIRT1 pathway in the R6/2 Huntington's disease model

    Reynolds, R. H., Petersen, M. H., Willert, C. W., Heinrich, M., Nymann, N., Dall, M., Treebak, Jonas Thue, Björkqvist, M., Silahtaroglu, Asli, Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 2018, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 88, s. 118-129

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. 2017
  13. Udgivet

    The D313Y variant in the GLA gene–no evidence of a pathogenic role in Fabry disease

    Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Bundgård, Henning, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, Allan Meldgaard, Nørremølle, Anne, Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2017, I: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. 2016
  15. Udgivet

    Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3

    Hansen, S. K., Stummann, T. C., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Seasonal difference in brain serotonin transporter binding predicts symptom severity in patients with seasonal affective disorder

    Mc Mahon, B., Andersen, S. B., Madsen, M. K., Hjordt, L. V., Pedersen, I. H., Dam, H., Svarer, C., da Cunha-Bang, S., Baare, W., Madsen, J., Hasholt, Lis Frydenreich, Holst, K., Frokjaer, V. G. & Knudsen, G. M., 1 maj 2016, I: Brain. 139, s. 1605-1614

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11

    Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-556 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11

    Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-592 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Liver function in Huntington's disease assessed by blood biochemical analyses in a clinical setting

    Nielsen, S. M. B., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E. & Josefsen, K., 15 mar. 2016, I: Journal of the Neurological Sciences. 362, s. 326-332 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Psychiatric and cognitive symptoms in Huntington's disease are modified by polymorphisms in catecholamine regulating enzyme genes

    Vinther-Jensen, T., Nielsen, T. T., Budtz-Joergensen, Esben, Larsen, I. U., Hansen, M. M., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Nørremølle, Anne, mar. 2016, I: Clinical Genetics. 89, 3, s. 320-327 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 75-78 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 70-74 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from af pre-symptomatic carrier of a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT) causing frontotemporal dementia

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 105-109 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. 2015
  25. Udgivet

    Progressive Impairment of Lactate-based Gluconeogenesis in the Huntington's Disease Mouse Model R6/2

    Nielsen, S. M. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne & Josefsen, K. E., 20 apr. 2015, I: PLoS Currents. 7

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  26. 2014
  27. Udgivet

    Three-Week Bright-Light Intervention Has Dose-Related Effects on Threat-Related Corticolimbic Reactivity and Functional Coupling

    Fisher, P. M., Madsen, M. K., Mc Mahon, B., Holst, K. K., Andersen, S. B., Laursen, H. R., Hasholt, Lis Frydenreich, Siebner, Hartwig Roman & Knudsen, Gitte Moos, 15 aug. 2014, I: Biological Psychiatry. 76, 4, s. 332-339 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

    Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    p53 increases caspase-6 expression and activation in muscle tissue expressing mutant huntingtin

    Ehrnhoefer, D. E., Skotte, Niels Henning, Ladha, S., Nguyen, Y. T. N., Qiu, X., Deng, Y., Huynh, K. T., Engemann, S., Nielsen, S. M., Becanovic, K., Leavitt, B. R., Hasholt, Lis Frydenreich & Hayden, M. R., 1 feb. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 3, s. 717-29 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. 2013
  31. Udgivet

    Localization of A11-reactive oligomeric species in prion diseases

    Aidt, F. H., Hasholt, Lis Frydenreich, Christiansen, M. & Laursen, H., jun. 2013, I: Histopathology. 62, 7, s. 994-1001 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Dysfunctional mitochondrial respiration in the striatum of the Huntington's disease transgenic R6/2 mouse model

    Aidt, F. H., Nielsen, S. M. B., Kanters, Jørgen K., Pesta, D., Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Christiansen, M. & Hagen, C. M., 2013, I: PLoS Currents. 5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. 2012
  34. Udgivet

    ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia

    Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2012, I: Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Reversal of pathology in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia patient cells using RNA interference

    Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik & the FReJA Consortium, T. F. C., aug. 2012, I: Journal of Gene Medicine. 14, 8, s. 521-529 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Three weeks of daily exposure to bright light does not alter striatal serotonin transporter binding in healthy Scandinavians

    Mc Mahon, B., Andersen, A. S., Feng, L., Madsen, M. K., Lehel, S., Herth, Matthias Manfred, Iversen, P., Hasholt, Lis Frydenreich & Knudsen, G. M., aug. 2012, I: Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism. 32, s. S79-S80

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion

    Lee, J-M., Ramos, E. M., Lee, J-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E., Novelletto, A. & 22 flere, Frontali, M., Jones, R., Ashizawa, T., Frank, S., Saint-Hilaire, M. H., Hersch, S. M., Rosas, H. D., Lucente, D., Harrison, M. B., Zanko, A., Abramson, R. K., Marder, K., Sequeiros, J., Paulsen, J. S., Landwehrmeyer, G. B., Myers, R. H., MacDonald, M. E., Gusella, J. F., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG), P. S. O. T. H. S. G. (., mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. 2011
  39. Udgivet

    Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease

    Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington’s Disease Network, E. H. D. N., aug. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders

    Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Diagnostic dilemma: a young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a "sequencing cryptic" a-galactosidase a large deletion

    Feldt-Rasmussen, Ulla, Dobrovolny, R., Nazarenko, I., Ballegaard, Martin, Hasholt, Lis Frydenreich, Rasmussen, A. K., Christensen, E. I., Sørensen, Søren Schwartz, Wibrand, F. & Desnick, R. J., 2011, I: Molecular Genetics and Metabolism. 104, 3, s. 314-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY

    Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. 2010
  44. Udgivet

    Reduced gluconeogenesis and lactate clearance in Huntington's disease

    Josefsen, K., Nielsen, S. M. B., Campos, A., Seifert, T., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Skotte, Niels Henning, Secher, Niels H. & Quistorff, B., 1 dec. 2010, I: Neurobiology of Disease. 40, 3, s. 656-62 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Fabry disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: genetic screening needed for establishing the diagnosis in women

    Havndrup, O., Christiansen, M., Stoevring, B., Jensen, M., Hoffman-Bang, J., Andersen, P. S., Hasholt, L., Nørremølle, A., Feldt-Rasmussen, U., Køber, L., Bundgaard, H., Havndrup, O., Christiansen, M., Stoevring, B., Jensen, M., Hofman-Bang, J., Andersen, P. S., Hasholt, L. F., Nørremølle, A., Feldt-Rasmussen, U. & 2 flere, Køber, Lars Valeur & Bundgaard, H., 1 jun. 2010, I: European Journal of Heart Failure. 12, 6, s. 535-40 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation

    Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, Anne, Gjedde, Albert, Ehlers, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Lundorf, E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. 2009
  48. Udgivet

    Autonomic skin responses in females with Fabry disease

    Møller, A. T., Bach, F. W., Feldt-Rasmussen, Ulla, Rasmussen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich, Sommer, C., Kølvraa, S. & Jensen, T. S., 1 sep. 2009, I: Journal of the Peripheral Nervous System Online. 14, 3, s. 159-64 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    4p16.3 haplotype modifying age at onset of Huntington disease

    Nørremølle, Anne, Budtz-Joergensen, Esben, Fenger, K., Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Clinical Genetics. 75, 3, s. 244-50 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Functional and structural nerve fiber findings in heterozygote patients with Fabry disease

    Torvin, M. A., Winther, B. F., Feldt-Rasmussen, Ulla, Rasmussen, A., Hasholt, Lis Frydenreich, Lan, H., Sommer, C., Kolvraa, S., Ballegaard, Martin & Staehelin, J. T., 2009, I: Pain. 145, 1-2, s. 237-245 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    Huntington's disease does not appear to increase the risk of diabetes mellitus

    Boesgaard, T. W., Nielsen, T. T., Josefsen, K. E., Hansen, T., Jørgensen, T., Pedersen, O., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Journal of Neuroendocrinology. 21, 9, s. 770-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    Neuron-specific RNA interference using lentiviral vectors

    Nielsen, T. T., Marion, I. V., Hasholt, Lis Frydenreich & Lundberg, C., 2009, I: Journal of Gene Medicine. 11, 7, s. 559-69 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease

    Aziz, N. A., Jurgens, C. K., Landwehrmeyer, G. B., EHDN Registry Study Group, E. R. S. G., van Roon-Mom, W. M. C., van Ommen, G. J. B., Stijnen, T., Roos, R. A. C. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Neurology. 73, 16, s. 1280-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia

    Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A. & 2 flere, Hasholt, L. & Nielsen, J. E., 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. 2008
  56. Udgivet

    A novel presenilin 2 mutation (V393M) in early-onset dementia with profound language impairment

    Lindquist, S. G., Hasholt, Lis Frydenreich, Bahl, J. M. C., Heegaard, N. H. H., Andersen, B. B., Nørremølle, Anne, Stokholm, J., Schwartz, M., Batbayli, M., Laursen, H., Pardossi-Piquard, R., Chen, F., George-Hyslop, P. S., Waldemar, Gunhild & Nielsen, J. E., 2008, I: European Journal of Neurology. 15, 10, s. 1135-1139 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    GLI1 is involved in cell cycle regulation and proliferation of NT2 embryonal carcinoma stem cells

    Vestergaard, J., Lind-Thomsen, A., Pedersen, M. W., Jarmer, H. O., Bak, M., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: DNA and Cell Biology. 27, 5, s. 251-U16

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  58. Udgivet

    Impaired glucose tolerance in the R6/1 transgenic mouse model of Huntington's disease

    Josefsen, K., Nielsen, M. D., Jorgensen, K. H., Bock, T., Nørremølle, Anne, Sørensen, S. A., Naver, B. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2008, I: Journal of Neuroendocrinology. 20, 2, s. 165-172 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  59. 2007
  60. Udgivet

    Drosophila deoxyribonucleoside kinase mutants with enhanced ability to phosphorylate purine analogs

    Knecht, W., Rozpedowska, E., Breton, C. L., Willer, M., Gojkovic, Z., Sandrini, M. P. B., Jørgensen, T., Hasholt, Lis Frydenreich, Munch-Petersen, B. & Piskur, J., 2007, I: Gene Therapy. 14, 17, s. 1278-1286 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    Osteopenia: a common aspect of Fabry disease. Predictors of bone mineral density

    Mersebach, H., Johansson, J. O., Rasmussen, A. K., Bengtsson, B. A., Rosenberg, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Sørensen, S. A., Sørensen, S. S. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2007, I: Genetics In Medicine. 9, 12, s. 812-818 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. 2006
  63. Udgivet

    Meiotic CAG repeat instability in spinocerebellar ataxia type 6: Maternally transmitted elongation in a presumed sporadic case

    Lindquist, S. G., Nørremølle, Anne, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, J. E., 2006, I: Journal of the Neurological Sciences. 241, 1-2, s. 95-98 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Small-fibre neuropathy in female Fabry patients: reduced allodynia and skin blood flow after topical capsaicin

    Moller, A. T., Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, A. K., Sommer, C., Hasholt, Lis Frydenreich, Bach, F. W., Kolvraa, S. & Jensen, T. S., 2006, I: Journal of the Peripheral Nervous System. 11, 2, s. 119-125 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. 2004
  66. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.

    Nielsen, Jørgen Erik, Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, Anne, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, Olaf B., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    Mosaicism of the CAG repeat sequence in the Huntington disease gene in a pair of monozygotic twins

    Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Petersen, C. B., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasselbalch, S. G., Gideon, P., Nielsen, J. E. & Sørensen, S. A., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 130, s. 154-159

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection

    Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. 2003
  70. Udgivet

    Antisense downregulation of mutant huntingtin in a cell model

    Hasholt, Lis Frydenreich, Abell, K., Nørremølle, Anne, Nellemann, C., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Gene Medicine. Vol. 5, s. 528-538

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Cells exposed to a huntingtin fragment containing an expanded polyglutamine tract show no sign of ion channel formation: results arguing against the ion channel hypothesis.

    Nørremølle, Anne, Grunnet, Morten, Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Neuroscience Research. 71, 1, s. 132-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    Molecular And Behavioral Analysis of the R6/1 Huntington's Disease Transgenic Mouse

    Naver, B., Stub, C., Møller, M., Fenger, K., Hansen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Neuroscience. Vol. 122, s. 1049-1057

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    Molecular and Behavioral Characteristics of the R6/1 mouse model of Huntington´s Disease

    Naver, B., Stub, C., Møller, Morten, Fenger, K., Hansen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Neuroscience. Vol. 122, s. 1049-1057

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. 2002
  75. Udgivet

    Fabry Disease - A Metabolic Disorder with a Challenge for Endocrinologists ?

    Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, Å. K., Mersebach, H., Rosenberg, K. M., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2002, I: Hormone Reseach. vol. 58, s. 259-265

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    Fabry disease: a new challenge in endocrinology and metabolism?

    Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, Å. K., Mersebach, H., Rosenberg, K. M., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2002, I: European Journal of Endocrinology. vol. 146, s. 741-742

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. 2001
  78. Udgivet

    Fabrys sygdom - specifik terapi nu mulig

    Rasmussen, A. K., Mersebach, H., Hasholt, Lis Frydenreich, Rosenberg, K. M., Sørensen, S. A. & Feldt-Rasmussen, U., 2001, I: Ugeskrift for læger. Vol.163, s. 5382

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  79. Udgivet

    Identical mutations in different families with Fabry disease are usually due to different mutation events

    Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2001, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, Suppl. 2., s. 129

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. Udgivet

    Phenotypic variability in the same family with Fabry disease

    Parini, R., Menni, F., Fesslova, V., Gioventu, M., Ravaglia, R., Brambillasca, F., Bertagnoglio, B. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2001, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, Suppl.2, s. 151

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  81. Udgivet

    Platelet serotonin transporters and the transporter gene in control subjects, unipolar patients and bipolar patients

    Mellerup, Erling Thyge, Bennike, B. G., Bolwig, T. G., Dam, H. O., Hasholt, Lis Frydenreich, Jørgensen, M. B., Plenge, P. K. & Sørensen, S. A., 2001, I: Acta Psychiatrica Scandinavica. 103, s. 229-233

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. 2000
  83. Udgivet

    Five new mutations in fourteen families with Fabry disease

    Rosenberg, K. M., Schiffmann, R., Kaneski, C., Brady, R. O., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Human Mutation. 15, s. 207-208

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Haplotype and AGG-Interspersion Analysis of FMR1 (CGG)n Alleles in the Danish Population: Implications for Multiple Mutational Pathways Towards Fragile X Alleles

    Larsen, L. A., Amstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Macpherson, J. N., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 2000, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 93, s. 99-106

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    Inhibition of Huntingtin synthesis by antisense oligodeoxynucleotides

    Nellemann, C. L., Abell, K., Nørremølle, Anne, Løkkegaard, T., Naver, B., Röpke, C., Rygaard, J., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 16, s. 313-323

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. 1999
  87. Udgivet

    Analysis of FMR1 (CGG)n alleles and FRAXA microsatellite haplotypes in the population of Greenland: Implications for the population of the New World from Asia

    Larsen, L. A., Armstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 1999, I: European Journal of Human Genetics. 7, s. 771-777

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. 1998
  89. Udgivet

    Autosomal dominant pure spastic paraplegia: A clinical, paraclinical and genetic study

    Nielsen, J. E., Krabbe, K., Jennum, P., Koefoed, P., Jensen, L. N., Fenger, K., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich, Werdelin, L. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 64, s. 61-66

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    Machado-Joseph disease in three Scandinavian families

    Løkkegaard, T., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Werdelin, L., Tranebjærg, Lisbeth, Lauritzen, Martin, Colding-Jørgensen, E., Grønbech-Jensen, M., Henriksen, O. A. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurological Sciences. 156, 2, s. 152-157

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    Mitotic and meiotic instability of the CAG trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 1

    Koefoed, P., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Nielsen, J. E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Buschard, K. & Sørensen, S. A., 1998, I: Human Genetics. 103, s. 564-569

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. 1997
  93. Udgivet

    High-throughput analysis of Fragile X (CGG)n alleles in the normal and premutation range by PCR amplification and automated capillary electrophoresis

    Larsen, Lars Allan, Grønskov, K., Nørgaard-Pedersen, B., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich & Vuunst, J., 1997, I: Human Genetics. 100, s. 564-568

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. Udgivet

    The molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 in patients with ataxia

    Koefoed, P., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Jensen, P. K. A., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 1997, I: European Journal of Neurology. 4, s. 586-592

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  95. 1996
  96. Udgivet

    Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.

    Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Electrophysiological Findings in a Danish Family with Machado-Joseph Disease

    Colding-Jørgensen, E., Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Lauritzen, M., 1996, I: Muscle & Nerve. 19, s. 743-750

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  98. 1995
  99. Udgivet

    Elongated CAG repeats of the B37 gene in a Danish family with dentatorubro-pallido-luysian atrophy

    Nørremølle, Anne, Nielsen, J. E., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 1995, I: Human Genetics. 95, s. 313-318

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. 1993
  101. Udgivet

    Klinisk genetik og forebyggelse

    Hasholt, Lis Frydenreich, 1993, I: Maanedsskrift for Praktisk Laegegerning. 9, s. 771-774

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 12125