Lars Hansen

Lars Hansen

specialkonsulent


  1. 2011
  2. Udgivet

    Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, Lars, Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjærg, Lisbeth, 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 6, s. 1298-313 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families

    Hansen, Lars, Riis, A. K., Silahtaroglu, Asli, Hove, H., Lauridsen, Erling, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2011, I : Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 2010
  5. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, Muhammad, Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjær, Klaus Wilbrandt, jun. 2010, I : European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

    Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I : Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. 2009
  8. Udgivet

    Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

    Farooq, Muhammad, Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2009, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract

    Hansen, Lars, Mikkelsen, Annemette Friis, Nürnberg, P., Nürnberg, G., Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2009, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 50, 7, s. 3291-303 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. 2008
  11. Udgivet

    A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

    Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjær, Klaus Wilbrandt & Hansen, Lars, 2008, I : Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    Cone dystrophy with supernormal rod response is strictly associated with mutations in KCNV2

    Wissinger, B., Dangel, S., Jagle, H., Hansen, Lars, Baumann, B., Rudolph, G., Wolf, C., Bonin, M., Koeppen, K., Ladewig, T., Kohl, S., Zrenner, E. & Rosenberg, T., 2008, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 49, 2, s. 751-757 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  14. 2007
  15. Udgivet

    Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

    Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 544414