Lars Hansen

Lars Hansen

Gæsteforsker

Medlem af:


    Udgivelsesår:
    Alle
    1 - 50 ud af 59Pr. side: 50
    Sortering: Titel
    1. Udgivet

      500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

      Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    2. Udgivet

      A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

      Kjær, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. E-pub ahead of print

      A family of di-glutamate mucin-degrading enzymes that bridges glycan hydrolases and peptidases

      Narimatsu, Yoshiki, Büll, Christian, Taleb, V., Liao, Q., Compañón, I., Sánchez-Navarro, D., Durbesson, F., Vincentelli, R., Hansen, Lars, Corzana, F., Rovira, C., Henrissat, B., Clausen, Henrik, Joshi, Hiren Jitendra & Hurtado-Guerrero, R., 2024, (E-pub ahead of print) I: Nature Catalysis.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      A family with ulcerative colitis maps to 7p21.1 and comprises a region with regulatory activity for the aryl hydrocarbon receptor gene

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsson, J. B., Bak, M., Bang-Berthelsen, C. H., Troelsen, J. T. & Hansen, Lars, 2023, I: European Journal of Human Genetics. 31, s. 1440-1446 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      A glycogene mutation map for discovery of diseases of glycosylation

      Hansen, Lars, Lind-Thomsen, A., Joshi, Hiren Jitendra, Pedersen, N. B., Have, C. T., Kong, Y., Wang, S., Sparso, T., Grarup, Niels, Vester-Christensen, M. B., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Freeze, H. H., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Henrissat, B., Mandel, Ulla, Clausen, Henrik, Wandall, Hans H. & Bennett, Eric Paul, 2015, I: Glycobiology. 25, 2, s. 211-224 14 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

      Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

      Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      A mutation map for human glycoside hydrolase genes

      Hansen, Lars, Husein, D. M., Gericke, B., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Tambe, M. A., Freeze, H. H., Naim, H. Y., Henrissat, B., Wandall, Hans H., Clausen, Henrik & Bennett, Eric Paul, 2020, I: Glycobiology. 30, 8, s. 500-515 16 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

      Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

      Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. Udgivet

      A validated collection of mouse monoclonal antibodies to human glycosyltransferases functioning in mucin-type O-glycosylation.

      Steentoft, C., Yang, Zhang, Wang, S., Ju, T., Vester-Christensen, M. B., Festari, M. F., King-Smith, S. L., Moremen, K., Larsen, I. S. B., Goth, C. K., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Mandel, Ulla & Narimatsu, Yoshiki, 2019, I: Glycobiology. 29, 9, s. 645–656 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    13. Udgivet

      A validated gRNA library for CRISPR/Cas9 targeting of the human glycosyltransferase genome

      Narimatsu, Yoshiki, Joshi, Hiren Jitendra, Zhang, Y., Gomes, C., Chen, Yen-Hsi, Lorenzetti, F., Furukawa, S., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Hansen, Lars, Clausen, Henrik, Bennett, Eric Paul & Wandall, Hans H., 2018, I: Glycobiology. 28, 5, s. 295–305

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    14. Udgivet

      An Atlas of Human Glycosylation Pathways Enables Display of the Human Glycome by Gene Engineered Cells

      Narimatsu, Y., Joshi, H. J., Nason, R., Van Coillie, J., Karlsson, R., Sun, L., Ye, Z., Chen, Y-H., Schjoldager, K. T., Steentoft, C., Furukawa, S., Bensing, B. A., Sullam, P. M., Thompson, A. J., Paulson, J. C., Büll, C., Adema, G. J., Mandel, U., Hansen, L., Bennett, E. P. & 4 flere, Varki, A., Vakhrushev, Sergey, Yang, Zhang & Clausen, Henrik, 2019, I: Molecular Cell. 75, 2, s. 394-407, e1-e5

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    15. Udgivet

      Author response: Nonspecific PCR amplification of CRYBB2-pseudogene leads to misconception of natural variation as mutation

      Hansen, Lars & Rosenberg, T., 1 sep. 2012, I: Investigative Ophthalmology and Visual Science. 53, 10, 1 s., 6666.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    16. Udgivet

      Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    17. Udgivet

      Autozygosity mapping of a large consanguineous Pakistani family reveals a novel non-syndromic autosomal recessive mental retardation locus on 11p15-tel

      Rehman, S. U., Baig, S. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Rehman, S. U., Ahmad, I., Malik, N. A., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, 2011, I: Neurogenetics. 12, 3, s. 247-51 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    18. Udgivet

      Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjaer, K. W. & Hansen, Lars, 2008, I: Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    19. Udgivet

      Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

      Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    20. Udgivet

      Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract

      Hansen, Lars, Mikkelsen, Annemette Friis, Nürnberg, P., Nürnberg, G., Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2009, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 50, 7, s. 3291-303 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    21. Udgivet

      Cone dystrophy with supernormal rod response is strictly associated with mutations in KCNV2

      Wissinger, B., Dangel, S., Jagle, H., Hansen, Lars, Baumann, B., Rudolph, G., Wolf, C., Bonin, M., Koeppen, K., Ladewig, T., Kohl, S., Zrenner, E. & Rosenberg, T., 2008, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 49, 2, s. 751-757 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    22. Udgivet

      De novo expression of human polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6 (GalNAc-T6) in colon adenocarcinoma inhibits the differentiation of colonic epithelium

      Lavrsen, K., Dabelsteen, Sally, Vakhrushev, Sergey, Levann, Asha Maria Rudjord, Haue, Amalie Dahl, Dylander, A., Mandel, Ulla, Hansen, Lars, Frödin, Morten, Bennett, Eric Paul & Wandall, Hans H., 2018, I: The Journal of Biological Chemistry. 293, s. 1298-1314

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    23. Udgivet

      Discovery of an O-mannosylation pathway selectively serving cadherins and protocadherins

      Larsen, I. S. B., Narimatsu, Yoshiki, Joshi, Hiren Jitendra, Siukstaite, L., Harrison, O. J., Brasch, J., Goodman, K. M., Hansen, Lars, Shapiro, L., Honig, B., Vakhrushev, Sergey, Clausen, Henrik & Halim, Adnan, 2017, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 114, 42, s. 11163-11168 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    24. Udgivet

      Display of the human mucinome with defined O-glycans by gene engineered cells

      Nason, R., Büll, C., Konstantinidi, A., Sun, L., Ye, Z., Halim, A., Du, W., Sørensen, D. M., Durbesson, F., Furukawa, S., Mandel, U., Joshi, H. J., Dworkin, L. A., Hansen, L., David, L., Iverson, T. M., Bensing, B. A., Sullam, P. M., Varki, A., Vries, E. D. & 6 flere, de Haan, C. A. M., Vincentelli, R., Henrissat, B., Vakhrushev, Sergey, Clausen, Henrik & Narimatsu, Yoshiki, 2021, I: Nature Communications. 12, 1, 16 s., 4070.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    25. Udgivet

      Dissecting structure-function of 3-O-sulfated heparin and engineered heparan sulfates

      Karlsson, R., Chopra, P., Joshi, A., Yang, Zhang, Vakhrushev, Sergey, Clausen, Thomas Mandel, Painter, C. D., Szekeres, G. P., Chen, Yen-Hsi, Sandoval, D. R., Hansen, Lars, Esko, J. D., Pagel, K., Dyer, D. P., Turnbull, Jeremy Ewan, Clausen, Henrik, Boons, G. J. & Miller, Rebecca Louise, 2021, I: Science Advances. 7, 52, eabl6026.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    26. Udgivet

      Fast and sensitive detection of indels induced by precise gene targeting

      Yang, Zhang, Steentoft, C., Hauge, C., Hansen, Lars, Thomsen, A. L., Niola, Francesco, Vester-Christensen, M. B., Frödin, Morten, Clausen, Henrik, Wandall, Hans H. & Bennett, Eric Paul, 2015, I: Nucleic Acids Research. 43, 9, s. 1-8 8 s., e59.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    27. Udgivet

      Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

      Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjaer, K. W., Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    28. Udgivet

      Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

      Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, K. W., Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    29. Udgivet

      Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft

      Jakobsen, Linda Plovmand, Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Y., Bak, M., Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    30. Udgivet

      Glycosyltransferase genes that cause monogenic congenital disorders of glycosylation are distinct from glycosyltransferase genes associated with complex diseases

      Joshi, Hiren Jitendra, Hansen, Lars, Narimatsu, Yoshiki, Freeze, H. H., Henrissat, B., Bennett, Eric Paul, Wandall, Hans H., Clausen, Henrik & Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, 2018, I: Glycobiology. 28, 5, s. 284-294

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    31. Udgivet

      Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

      Hansen, Lars, Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Y., ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, M., Nöthen, M. M., Bennett, Eric Paul, Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    32. Udgivet

      Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment

      Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, Lars, Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjærg, Lisbeth, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 6, s. 1298-313 16 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    33. Udgivet

      Immature truncated O-glycophenotype of cancer directly induces oncogenic features

      Radhakrishnan, P., Dabelsteen, S., Madsen, F. B., Francavilla, C., Kopp, K. L., Steentoft, C., Vakhrushev, S. Y., Olsen, J. V., Hansen, L., Bennett, E. P., Woetmann, A., Yin, G., Chen, L., Song, H., Bak, M., Hlady, R. A., Peters, S. L., Opavsky, R., Thode, C., Qvortrup, K. & 4 flere, Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Clausen, Henrik, Hollingsworth, M. A. & Wandall, Hans H., 12 aug. 2014, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 111, 39, s. e4066-e4077 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    34. Udgivet

      Installation of O-glycan sulfation capacities in human HEK293 cells for display of sulfated mucins

      Sun, L., Konstantinidi, Andriana, Ye, Z., Nason, R., Zhang, Y., Büll, Christian, Kahl-Knutson, B., Hansen, Lars, Leffler, H., Vakhrushev, Sergey, Yang, Zhang, Clausen, Henrik & Narimatsu, Yoshiki, 2022, I: Journal of Biological Chemistry. 298, 2, 101382.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    35. Udgivet

      Isoform-specific mucin type O-glycosylation maintain epithelial homeostasis

      Bagdonaite, Ieva , E.M.H., P., K., L., Vakhrushev, Sergey, Hansen, Lars, Joshi, Hiren Jitendra, Bennett, Eric Paul, Dabelsteen, Sally & Wandall, Hans H., 2017, I: Glycoconjugate Journal. 34, Suppl. 1, s. S42 1 s., Abstract 78.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

    36. Udgivet

      Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

      Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M. C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjærg, Lisbeth, van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    37. Udgivet

      Loss of Function of GALNT2 Lowers High-Density Lipoproteins in Humans, Nonhuman Primates, and Rodents

      Khetarpal, S. A., Schjoldager, K. T., Christoffersen, C., Raghavan, A., Edmondson, A. C., Reutter, H. M., Ahmed, B., Ouazzani, R., Peloso, G. M., Vitali, C., Zhao, W., Somasundara, A. V. H., Millar, J. S., Park, Y., Fernando, G., Livanov, V., Choi, S., Noé, E., Patel, P., Ho, S. P. & 12 flere, Kirchgessner, T. G., Wandall, Hans H., Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Vakhrushev, Sergey, Saleheen, D., Kathiresan, S., Brown, C. D., Abou Jamra, R., LeGuern, E., Clausen, Henrik & Rader, D. J., 9 aug. 2016, I: Cell Metabolism. 24, 2, s. 234-245 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    38. Udgivet

      Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

      Kjaer, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    39. Udgivet

      Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjaer, K. W., 15 feb. 2005, I: American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    40. Udgivet

      Molecular basis for fibroblast growth factor 23 O-glycosylation by GalNAc-T3

      de las Rivas, M., Paul Daniel, E. J., Narimatsu, Yoshiki, Compañón, I., Kato, K., Hermosilla, P., Thureau, A., Ceballos-Laita, L., Coelho, H., Bernadó, P., Marcelo, F., Hansen, Lars, Maeda, R., Lostao, A., Corzana, F., Clausen, Henrik, Gerken, T. A. & Hurtado-Guerrero, R., 2020, I: Nature Chemical Biology. 16, s. 351–360

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    41. Udgivet

      Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified

      Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    42. Udgivet

      Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism

      Grønskov, K., Dooley, C. M., Østergaard, Elsebet, Kelsh, R. N., Hansen, Lars, Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, Kjeld, Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 7 mar. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-21 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    43. Udgivet

      Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

      Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, Guido, Rader, D. J., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram & Møller, R. S., 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    44. Udgivet

      Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    45. Udgivet

      Polypeptide n-acetylgalactosaminyltransferase-associated phenotypes in mammals

      Kato, K., Hansen, Lars & Clausen, Henrik, 2021, I: Molecules. 26, 18, 5504.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    46. Udgivet

      Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

      Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    47. Udgivet

      Precise integration of inducible transcriptional elements (PrIITE) enables absolute control of gene expression

      Pinto, R., Hansen, Lars, Hintze, John, Almeida, R., Larsen, S., Coskun, M., Davidsen, J., Mitchelmore, C., David, L., Troelsen, J. T. & Bennett, Eric Paul, 2017, I: Nucleic Acids Research. 45, 13, 15 s., e123.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    48. Udgivet

      RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

      Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, Tommerup, Niels, Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    49. Udgivet

      RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families

      Hansen, Lars, Riis, A. K., Silahtaroglu, Asli, Hove, H., Lauridsen, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2011, I: Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    50. Udgivet

      Regulation of protein O-glycosylation in epithelial cells - the polypeptide GalNAc-transferases direct cellular differentiation and maintenance of tissue homeostasis

      Pallesen, E. M., Bagdonaite, Ieva , Vakhrushev, Sergey, Hansen, Lars, Joshi, Hiren Jitendra, Dabelsteen, Sally & Wandall, Hans H., dec. 2016, I: Glycobiology. 26, 12, s. 1391-1391

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 Næste

    ID: 544414