Lars Hansen

Lars Hansen

Gæsteforsker

Medlem af:


    Udgivelsesår:
    Alle
    1 - 25 ud af 59Pr. side: 25
    Sortering: Titel
    1. Udgivet

      500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

      Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    2. Udgivet

      A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

      Kjær, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. E-pub ahead of print

      A family of di-glutamate mucin-degrading enzymes that bridges glycan hydrolases and peptidases

      Narimatsu, Yoshiki, Büll, Christian, Taleb, V., Liao, Q., Compañón, I., Sánchez-Navarro, D., Durbesson, F., Vincentelli, R., Hansen, Lars, Corzana, F., Rovira, C., Henrissat, B., Clausen, Henrik, Joshi, Hiren Jitendra & Hurtado-Guerrero, R., 2024, (E-pub ahead of print) I: Nature Catalysis.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      A family with ulcerative colitis maps to 7p21.1 and comprises a region with regulatory activity for the aryl hydrocarbon receptor gene

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsson, J. B., Bak, M., Bang-Berthelsen, C. H., Troelsen, J. T. & Hansen, Lars, 2023, I: European Journal of Human Genetics. 31, s. 1440-1446 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      A glycogene mutation map for discovery of diseases of glycosylation

      Hansen, Lars, Lind-Thomsen, A., Joshi, Hiren Jitendra, Pedersen, N. B., Have, C. T., Kong, Y., Wang, S., Sparso, T., Grarup, Niels, Vester-Christensen, M. B., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Freeze, H. H., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Henrissat, B., Mandel, Ulla, Clausen, Henrik, Wandall, Hans H. & Bennett, Eric Paul, 2015, I: Glycobiology. 25, 2, s. 211-224 14 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

      Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

      Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      A mutation map for human glycoside hydrolase genes

      Hansen, Lars, Husein, D. M., Gericke, B., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Tambe, M. A., Freeze, H. H., Naim, H. Y., Henrissat, B., Wandall, Hans H., Clausen, Henrik & Bennett, Eric Paul, 2020, I: Glycobiology. 30, 8, s. 500-515 16 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

      Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

      Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. Udgivet

      A validated collection of mouse monoclonal antibodies to human glycosyltransferases functioning in mucin-type O-glycosylation.

      Steentoft, C., Yang, Zhang, Wang, S., Ju, T., Vester-Christensen, M. B., Festari, M. F., King-Smith, S. L., Moremen, K., Larsen, I. S. B., Goth, C. K., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Mandel, Ulla & Narimatsu, Yoshiki, 2019, I: Glycobiology. 29, 9, s. 645–656 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    13. Udgivet

      A validated gRNA library for CRISPR/Cas9 targeting of the human glycosyltransferase genome

      Narimatsu, Yoshiki, Joshi, Hiren Jitendra, Zhang, Y., Gomes, C., Chen, Yen-Hsi, Lorenzetti, F., Furukawa, S., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Hansen, Lars, Clausen, Henrik, Bennett, Eric Paul & Wandall, Hans H., 2018, I: Glycobiology. 28, 5, s. 295–305

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    14. Udgivet

      An Atlas of Human Glycosylation Pathways Enables Display of the Human Glycome by Gene Engineered Cells

      Narimatsu, Y., Joshi, H. J., Nason, R., Van Coillie, J., Karlsson, R., Sun, L., Ye, Z., Chen, Y-H., Schjoldager, K. T., Steentoft, C., Furukawa, S., Bensing, B. A., Sullam, P. M., Thompson, A. J., Paulson, J. C., Büll, C., Adema, G. J., Mandel, U., Hansen, L., Bennett, E. P. & 4 flere, Varki, A., Vakhrushev, Sergey, Yang, Zhang & Clausen, Henrik, 2019, I: Molecular Cell. 75, 2, s. 394-407, e1-e5

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    15. Udgivet

      Author response: Nonspecific PCR amplification of CRYBB2-pseudogene leads to misconception of natural variation as mutation

      Hansen, Lars & Rosenberg, T., 1 sep. 2012, I: Investigative Ophthalmology and Visual Science. 53, 10, 1 s., 6666.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    16. Udgivet

      Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    17. Udgivet

      Autozygosity mapping of a large consanguineous Pakistani family reveals a novel non-syndromic autosomal recessive mental retardation locus on 11p15-tel

      Rehman, S. U., Baig, S. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Rehman, S. U., Ahmad, I., Malik, N. A., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, 2011, I: Neurogenetics. 12, 3, s. 247-51 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    18. Udgivet

      Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjaer, K. W. & Hansen, Lars, 2008, I: Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    19. Udgivet

      Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

      Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    20. Udgivet

      Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract

      Hansen, Lars, Mikkelsen, Annemette Friis, Nürnberg, P., Nürnberg, G., Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2009, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 50, 7, s. 3291-303 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    21. Udgivet

      Cone dystrophy with supernormal rod response is strictly associated with mutations in KCNV2

      Wissinger, B., Dangel, S., Jagle, H., Hansen, Lars, Baumann, B., Rudolph, G., Wolf, C., Bonin, M., Koeppen, K., Ladewig, T., Kohl, S., Zrenner, E. & Rosenberg, T., 2008, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 49, 2, s. 751-757 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    22. Udgivet

      De novo expression of human polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6 (GalNAc-T6) in colon adenocarcinoma inhibits the differentiation of colonic epithelium

      Lavrsen, K., Dabelsteen, Sally, Vakhrushev, Sergey, Levann, Asha Maria Rudjord, Haue, Amalie Dahl, Dylander, A., Mandel, Ulla, Hansen, Lars, Frödin, Morten, Bennett, Eric Paul & Wandall, Hans H., 2018, I: The Journal of Biological Chemistry. 293, s. 1298-1314

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    23. Udgivet

      Discovery of an O-mannosylation pathway selectively serving cadherins and protocadherins

      Larsen, I. S. B., Narimatsu, Yoshiki, Joshi, Hiren Jitendra, Siukstaite, L., Harrison, O. J., Brasch, J., Goodman, K. M., Hansen, Lars, Shapiro, L., Honig, B., Vakhrushev, Sergey, Clausen, Henrik & Halim, Adnan, 2017, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 114, 42, s. 11163-11168 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    24. Udgivet

      Display of the human mucinome with defined O-glycans by gene engineered cells

      Nason, R., Büll, C., Konstantinidi, A., Sun, L., Ye, Z., Halim, A., Du, W., Sørensen, D. M., Durbesson, F., Furukawa, S., Mandel, U., Joshi, H. J., Dworkin, L. A., Hansen, L., David, L., Iverson, T. M., Bensing, B. A., Sullam, P. M., Varki, A., Vries, E. D. & 6 flere, de Haan, C. A. M., Vincentelli, R., Henrissat, B., Vakhrushev, Sergey, Clausen, Henrik & Narimatsu, Yoshiki, 2021, I: Nature Communications. 12, 1, 16 s., 4070.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    25. Udgivet

      Dissecting structure-function of 3-O-sulfated heparin and engineered heparan sulfates

      Karlsson, R., Chopra, P., Joshi, A., Yang, Zhang, Vakhrushev, Sergey, Clausen, Thomas Mandel, Painter, C. D., Szekeres, G. P., Chen, Yen-Hsi, Sandoval, D. R., Hansen, Lars, Esko, J. D., Pagel, K., Dyer, D. P., Turnbull, Jeremy Ewan, Clausen, Henrik, Boons, G. J. & Miller, Rebecca Louise, 2021, I: Science Advances. 7, 52, eabl6026.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 3 Næste

    ID: 544414