Lars Hansen

Lars Hansen

specialkonsulent


  1. 2005
  2. Udgivet

    A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified

    Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I : European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 15 feb. 2005, I : American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. 2006
  7. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

    Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I : Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. 2007
  11. Udgivet

    Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

    Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. 2008
  13. Udgivet

    A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

    Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  14. Udgivet

    Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjær, Klaus Wilbrandt & Hansen, Lars, 2008, I : Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 Næste

ID: 544414