Lars Hansen

Lars Hansen

Gæsteforsker


Udgivelsesår:
Alle
1 - 25 ud af 50Pr. side: 25
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

    Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I : Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, Lars, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M. C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjærg, Lisbeth, van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., 2020, I : Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjær, Klaus Wilbrandt & Hansen, Lars, 2008, I : Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 15 feb. 2005, I : American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, Mads, Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I : Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

    Farooq, Muhammad, Lindbæk, L., Krogh, Nicolai, Doganli, Canan, Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Yuan, Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Gopalakrishnan, J., Pedersen, Lotte Bang, Møllgård, Kjeld, Nielsen, Henrik, Baig, S. M., Tommerup, Niels, Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2020, I : Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, Muhammad, Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjær, Klaus Wilbrandt, jun. 2010, I : European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Fatima, A., Mang, Yuan, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I : Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism

    Grønskov, K., Dooley, C. M., Østergaard, Elsebet, Kelsh, R. N., Hansen, Lars, Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, Kjeld, Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 7 mar. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-21 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families

    Hansen, Lars, Riis, A. K., Silahtaroglu, Asli, Hove, H., Lauridsen, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2011, I : Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

    Hansen, Lars, Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Yuan, ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, Mads, Nöthen, M. M., Bennett, Eric Paul, Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract

    Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Yuan, Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I : European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    A mutation map for human glycoside hydrolase genes

    Hansen, Lars, Husein, D. M., Gericke, B., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Tambe, M. A., Freeze, H. H., Naim, H. Y., Henrissat, B., Wandall, Hans H., Clausen, Henrik & Bennett, Eric Paul, 2020, I : Glycobiology. 30, 8, s. 500-515 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    A glycogene mutation map for discovery of diseases of glycosylation

    Hansen, Lars, Lind-Thomsen, A., Joshi, Hiren Jitendra, Pedersen, N. B., Have, C. T., Kong, Y., Wang, S., Sparso, T., Grarup, Niels, Vester-Christensen, M. B., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Freeze, H. H., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Henrissat, B., Mandel, Ulla, Clausen, Henrik, Wandall, Hans H. & Bennett, Eric Paul, 2015, I : Glycobiology. 25, 2, s. 211-224 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Author response: Nonspecific PCR amplification of CRYBB2-pseudogene leads to misconception of natural variation as mutation

    Hansen, Lars & Rosenberg, T., 1 sep. 2012, I : Investigative Ophthalmology and Visual Science. 53, 10, 1 s., 6666.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

    Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

    Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I : Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified

    Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I : European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract

    Hansen, Lars, Mikkelsen, Annemette Friis, Nürnberg, P., Nürnberg, G., Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2009, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 50, 7, s. 3291-303 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Isoform-specific mucin type O-glycosylation maintain epithelial homeostasis

    Bagdonaite, Ieva , Pallesen, Emil Marek Heymans, K., L., Vakhrushev, Sergey, Hansen, Lars, Joshi, Hiren Jitendra, Bennett, Eric Paul, Dabelsteen, Sally & Wandall, Hans H., 2017, I : Glycoconjugate Journal. 34, Suppl. 1, s. S42 1 s., Abstract 78.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft

    Jakobsen, Linda Plovmand, Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Yuan, Bak, Mads, Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

    Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Glycosyltransferase genes that cause monogenic congenital disorders of glycosylation are distinct from glycosyltransferase genes associated with complex diseases

    Joshi, Hiren Jitendra, Hansen, Lars, Narimatsu, Yoshiki, Freeze, H. H., Henrissat, B., Bennett, Eric Paul, Wandall, Hans H., Clausen, Henrik & Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, 2018, I : Glycobiology. 28, 5, s. 284-294

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 544414