Lars Hansen

Lars Hansen

Gæsteforsker


  1. Udgivet

    A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

    Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I : Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Accepteret/In press

    Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, Lars, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M. C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjærg, Lisbeth, van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., 2020, (Accepteret/In press) I : Epilepsia.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, Inge-Merete, Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjær, Klaus Wilbrandt & Hansen, Lars, 2008, I : Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 15 feb. 2005, I : American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, Mads, Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I : Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Fatima, A., Mang, Yuan, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I : Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, Muhammad, Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjær, Klaus Wilbrandt, jun. 2010, I : European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism

    Grønskov, K., Dooley, C. M., Østergaard, Elsebet, Kelsh, R. N., Hansen, Lars, Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, Kjeld, Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 7 mar. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-21 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 Næste

ID: 544414