Lars Hansen

Lars Hansen

Gæsteforsker

Medlem af:


    1. Udgivet

      A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

      Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    2. Udgivet

      Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

      Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M. C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjærg, Lisbeth, van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    3. Udgivet

      Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    4. Udgivet

      Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjaer, K. W. & Hansen, Lars, 2008, I: Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    5. Udgivet

      Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjaer, K. W., 15 feb. 2005, I: American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    6. Udgivet

      A family with ulcerative colitis maps to 7p21.1 and comprises a region with regulatory activity for the aryl hydrocarbon receptor gene

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsson, J. B., Bak, M., Bang-Berthelsen, C. H., Troelsen, J. T. & Hansen, Lars, 2023, I: European Journal of Human Genetics. 31, s. 1440-1446 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    7. Udgivet

      A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    8. Udgivet

      Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene

      Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    9. Udgivet

      RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

      Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, Tommerup, Niels, Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    10. Udgivet

      A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

      Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

    Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

    ID: 544414