John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


  1. 2022
  2. Udgivet

    Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog–Scott syndrome and myopathic features

    Bayat, A., Krett, B., Dunø, M., Torring, P. M. & Vissing, John, 2022, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 7, s. 2251-2257 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies

    Villarreal-Salazar, M., Brull, A., Nogales-Gadea, G., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Santalla, A., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Genes. 13, 1, 74.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Targeted transcript analysis in muscles from patients with genetically diverse congenital myopathies

    Bachmann, C., Franchini, M., Van Den Bersselaar, L. R., Kruijt, N., Voermans, N. C., Bouman, K., Kamsteeg, E. J., Knop, K. C., Ruggiero, L., Santoro, L., Nevo, Y., Wilmshurst, J., Vissing, John, Sinnreich, M., Zorzato, D., Muntoni, F., Jungbluth, H., Zorzato, F. & Treves, S., 2022, I: Brain Communications. 4, 5, fcac224.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

    Borch, J. D. S., Krag, T., Holm-Yildiz, S. D., Cetin, H., Solheim, T. A., Fornander, F., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2022, I: Human Mutation. 43, 9, s. 1234-1238 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  6. Udgivet

    β-Galactosidase deficiency in the GLB1 spectrum of lysosomal storage disease can present with severe muscle weakness and atrophy

    Pedersen, J. J., Duno, M., Wibrand, F., Hammer, C., Krag, T. & Vissing, John, 2022, I: JIMD Reports. 63, 6, s. 540-545 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 915367