John Vissing
Klinisk Professor, Klinisk professor
21 - 25 ud af 25Pr. side: 10
- 2022
- Udgivet
Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog–Scott syndrome and myopathic features
Bayat, A., Krett, B., Dunø, M., Torring, P. M. & Vissing, John, 2022, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 7, s. 2251-2257 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies
Villarreal-Salazar, M., Brull, A., Nogales-Gadea, G., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Santalla, A., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Genes. 13, 1, 74.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › fagfællebedømt
- Udgivet
Targeted transcript analysis in muscles from patients with genetically diverse congenital myopathies
Bachmann, C., Franchini, M., Van Den Bersselaar, L. R., Kruijt, N., Voermans, N. C., Bouman, K., Kamsteeg, E. J., Knop, K. C., Ruggiero, L., Santoro, L., Nevo, Y., Wilmshurst, J., Vissing, John, Sinnreich, M., Zorzato, D., Muntoni, F., Jungbluth, H., Zorzato, F. & Treves, S., 2022, I: Brain Communications. 4, 5, fcac224.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Borch, J. D. S., Krag, T., Holm-Yildiz, S. D., Cetin, H., Solheim, T. A., Fornander, F., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2022, I: Human Mutation. 43, 9, s. 1234-1238 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
- Udgivet
β-Galactosidase deficiency in the GLB1 spectrum of lysosomal storage disease can present with severe muscle weakness and atrophy
Pedersen, J. J., Duno, M., Wibrand, F., Hammer, C., Krag, T. & Vissing, John, 2022, I: JIMD Reports. 63, 6, s. 540-545 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
ID: 915367
Flest downloads
-
241
downloads
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
Udgivet -
225
downloads
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › fagfællebedømt
Udgivet -
181
downloads
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › fagfællebedømt
Udgivet