John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


  1. 2020
  2. Udgivet

    A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation

    Echaniz-Laguna, A., Lornage, X., Laforêt, P., Orngreen, M. C., Edelweiss, E., Brochier, G., Bui, M. T., Silva-Rojas, R., Birck, C., Lannes, B., Romero, N. B., Vissing, John, Laporte, J. & Böhm, J., 2020, I: Annals of Neurology. 88, 2, s. 274-282

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., 2020, I: Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models

    Tarrasó, G., Real-Martinez, A., Parés, M., Romero-Cortadellas, L., Puigros, L., Moya, L., Luna, N., Brull, A., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Andreu, A. L., Barquinero, J., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2020, I: Disease Models & Mechanisms. 13, 12 s., dmm043281.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies

    Verdú-Díaz, J., Alonso-Pérez, J., Nuñez-Peralta, C., Tasca, G., Vissing, John, Straub, V., Fernández-Torrón, R., Llauger, J., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 2020, I: Neurology. 94, 10, s. e1094-e1102

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Age-associated salivary microRNA biomarkers for oculopharyngeal muscular dystrophy

    Raz, V., Kroon, R. H. M. J. M., Mei, H., Riaz, M., Buermans, H., Lassche, S., Horlings, C., De Swart, B., Kalf, J., Harish, P., Vissing, John, Kielbasa, S. & van Engelen, B. G. M., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences . 21, 17, s. 1-15 15 s., 6059.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Bimagrumab vs Optimized Standard of Care for Treatment of Sarcopenia in Community-Dwelling Older Adults: A Randomized Clinical Trial

    Rooks, D., Swan, T., Goswami, B., Filosa, L. A., Bunte, O., Panchaud, N., Coleman, L. A., Miller, R. R., Garcia Garayoa, E., Praestgaard, J., Perry, R. G., Recknor, C., Fogarty, C. M., Arai, H., Chen, L. K., Hashimoto, J., Chung, Y. S., Vissing, J., Laurent, D., Petricoul, O. & 4 flere, Hemsley, S., Lach-Trifilieff, E., Papanicolaou, D. A. & Roubenoff, R., 2020, I: JAMA Network Open. 3, 10, 13 s., e2020836.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Characteristic muscle signatures assessed by quantitative MRI in patients with Bethlem myopathy

    Salim, R., Dahlqvist, J. R., Khawajazada, T., Kass, K., Revsbech, K. L., de Stricker Borch, J., Munawar Sheikh, A. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neurology. 267, 8, s. 2432-2442

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)

    Pinós, T., Andreu, A. L., Bruno, C., Hadjigeorgiou, G. M., Haller, R., Laforêt, P., Lucía, A., Martín, M. A., Martinuzzi, A., Navarro, C., Oflazer, P., Pouget, J., Quinlivan, R., Sacconi, S., Scalco, R. S., Toscano, A., Vissing, J., Vorgerd, M., Wakelin, A., Martí, R. & 14 flere, Baruch, N., Ortega, F. J., San-Millán, B., Vieitez, I., Vavla, M., Musumeci, O., Scalco, R., Hadjgeorgiou, G., Zintzaras, E., Zülow, E., Haller, R., Durmus, H., Santalla, A. & EUROMAC Consortium, E. C., 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, 187.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

    Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., San-Millán, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B. & 7 flere, Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, John & EUROMAC Consortium, E. C., 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 330

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

    Giacomucci, G., Monforte, M., Diaz-Manera, J., Mul, K., Fernandez Torrón, R., Maggi, L., Marini Bettolo, C., Dahlqvist, J. R., Haberlova, J., Camaño, P., Gros, M., Tartaglione, T., Cristiano, L., Gerevini, S., Calandra, P., Deidda, G., Giardina, E., Sacconi, S., Straub, V., Vissing, J. & 3 flere, Van Engelen, B., Ricci, E. & Tasca, G., 2020, I: European Journal of Neurology. 27, 12, s. 2604-2615 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 915367