John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


Udgivelsesår:
Alle
1 - 100 ud af 353Pr. side: 100
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2024
  2. Udgivet

    Acetaminophen treatment in children and adults with spinal muscular atrophy: a lower tolerance and higher risk of hepatotoxicity

    Naume, Marie Mostue, Zhao, Q., Haslund-Krog, S. S., Krag, T., Winter, B. C. M. D., Revsbech, K. L., Vissing, John, Holst, H., Møller, Morten Hylander, Hornsyld, T. M., Dunø, M., Høi-Hansen, Christina Engel, Born, A. P., Bo Jensen, P. & Cathrine Ørngreen, M., 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 9-18 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Fatigue and associated factors in 172 patients with McArdle disease: An international web-based survey

    Slipsager, A., Andersen, L. K., Voermans, N. C., Lucia, A., Karazi, W., Santalla, A., Vissing, John & Løkken, N., 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 19-26 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Generalized myasthenia gravis with acetylcholine receptor antibodies: A guidance for treatment

    Gilhus, N. E., Andersen, H., Andersen, L. K., Boldingh, M., Laakso, S., Leopoldsdottir, M. O., Madsen, S., Piehl, F., Popperud, T. H., Punga, A. R., Schirakow, L. & Vissing, John, 2024, I: European Journal of Neurology. 31, 5, e16229.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Skeletal Muscle Involvement in Patients With Truncations of Titin and Familial Dilated Cardiomyopathy

    Skriver, S. V., Krett, B., Poulsen, N. S., Krag, T., Walas, H. R., Christensen, Alex Hørby, Bundgård, Henning, Vissing, John & Vissing, C. R., 2024, I: JACC: Heart Failure. 12, 4, s. 740-753 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. 2023
  7. Udgivet

    254th ENMC international workshop. Formation of a European network to initiate a European data collection, along with development and sharing of treatment guidelines for adult SMA patients. Virtual meeting 28 – 30 January 2022

    254th ENMC Workshop Study Group, 2. E. W. S. G., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 6, s. 511-522 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. Hoofddorp, The Netherlands, 13-15 May 2022

    Sarkozy, A., Quinlivan, R., Bourke, J. P., Ferlini, A., Barthélémy, I., Cripe, L. H., Reuben, E., Evangelista, T., Florian, A., Gribnau, J., Gonzalez-Quereda, L., Guglieri, M., Niks, E., Phadke, R., Politano, L., Quinlivan, R., Vissing, J., Voermans, N., Vroom, E., Pietrusz, A. & 3 flere, Fortunato, F., Houwen, S. & ENMC 263rd Workshop Study Group, E. 2. W. S. G., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 3, s. 274-284 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    265th ENMC International Workshop: Muscle imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): relevance for clinical trials. 22–24 April 2022, Hoofddorp, The Netherlands

    Monforte, M., Attarian, S., Vissing, John, Diaz-Manera, J., Tasca, G. & 265th ENMC workshop participants, 2. E. W. P., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 1, s. 65-75 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Formidling

  10. Udgivet

    Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations

    Sonne, A., Antonovic, A. K., Thomsen, Elise Julie Melhedegaard, Akter, F., Andersen, J. L., Jungbluth, H., Witting, N., Vissing, John, Zanoteli, E., Fornili, A. & Ochala, Julien, 2023, I: Acta Physiologica. 239, 2, 14 s., e14035.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Can a modified ketogenic diet be a nutritional strategy for patients with McArdle disease? Results from a randomized, single-blind, placebo-controlled, cross-over study

    Løkken, N., Nielsen, M. R., Stemmerik, M. G., Ellerton, C., Revsbech, K. L., Macrae, M., Slipsager, A., Krett, B., Beha, G. H., Emanuelsson, F., van Hall, Gerrit, Quinlivan, R. & Vissing, John, 2023, I: Clinical Nutrition. 42, 11, s. 2124-2137 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Data from the European registry for patients with McArdle disease (EUROMAC): functional status and social participation

    Karazi, W., Scalco, R. S., Stemmerik, M. G., Løkken, N., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., Millán, B. S., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Durmus, H. & 9 flere, Kierdaszuk, B., Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, John, Voermans, N. C. & EUROMAC Consortium, E. C., 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 9 s., 210.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Diagnosis and management of metabolic myopathies

    Bhai, S. F. & Vissing, John, 2023, I: Muscle & Nerve. 68, 3, s. 250-256 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Efficacy and Safety of Elamipretide in Individuals with Primary Mitochondrial Myopathy: The MMPOWER-3 Randomized Clinical Trial

    Karaa, A., Bertini, E., Carelli, V., Cohen, B. H., Enns, G. M., Falk, M. J., Goldstein, A., Gorman, G. S., Haas, R., Hirano, M., Klopstock, T., Koenig, M. K., Kornblum, C., Lamperti, C., Lehman, A., Longo, N., Molnar, M. J., Parikh, S., Phan, H., Pitceathly, R. D. S. & 12 flere, Saneto, R., Scaglia, F., Servidei, S., Tarnopolsky, M., Toscano, A., Van Hove, J. L. K., Vissing, John, Vockley, J., Finman, J. S., Brown, D. A., Shiffer, J. A. & Mancuso, M., 2023, I: Neurology. 101, 3, s. e238-e252

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Glycogen storage diseases

    Hannah, W. B., Derks, T. G. J., Drumm, M. L., Grünert, S. C., Kishnani, P. S. & Vissing, John, 2023, I: Nature Reviews Disease Primers. 9, 1, 23 s., 46.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy

    Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Humoral immune response to COVID-19 vaccine in patients with myasthenia gravis

    Holm-Yildiz, S., Dysgaard, T., Krag, T., Pedersen, B. S., Hamm, S. R., Pérez-Alós, L., Hansen, C. B., Pries-Heje, M. M., Heftdal, L. D., Hasselbalch, R. B., Fogh, K., Madsen, J. R., Frikke-Schmidt, R., Hilsted, L. M., Sørensen, E., Ostrowski, S. R., Bundgaard, H., Garred, P., Iversen, K., Nielsen, S. D. & 1 flere, Vissing, John, 2023, I: Journal of Neuroimmunology. 384, 5 s., 578215.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Low skeletal muscle mass and liver fibrosis in children with cerebral palsy

    Naume, Marie Mostue, Jørgensen, M. H., Høi-Hansen, Christina Engel, Nielsen, M. R., Born, A. P., Vissing, John, Borgwardt, L., Stærk, D. M. R. & Ørngreen, M. C., 2023, I: European Journal of Pediatrics. 182, 11, s. 5047-5055 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis

    Naume, Marie Mostue, Jørgensen, M. H., Høi-Hansen, Christina Engel, Born, A. P., Vissing, John, Borgwardt, L., Stærk, D. M. R. & Ørngreen, M. C., 2023, I: Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics. 112, 4, s. 846-853

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    OxPhos defects cause hypermetabolism and reduce lifespan in cells and in patients with mitochondrial diseases

    Sturm, G., Karan, K. R., Monzel, A. S., Santhanam, B., Taivassalo, T., Bris, C., Ware, S. A., Cross, M., Towheed, A., Higgins-Chen, A., McManus, M. J., Cardenas, A., Lin, J., Epel, E. S., Rahman, S., Vissing, J., Grassi, B., Levine, M., Horvath, S., Haller, R. G. & 9 flere, Lenaers, G., Wallace, D. C., St-Onge, M. P., Tavazoie, S., Procaccio, V., Kaufman, B. A., Seifert, E. L., Hirano, M. & Picard, M., 2023, I: Communications Biology . 6, 1, 22 s., 22.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Patient-Reported Experiences with a Low-Carbohydrate Ketogenic Diet: An International Survey in Patients with McArdle Disease

    Løkken, N., Voermans, N. C., Andersen, L. K., Karazi, W., Reason, S. L., Zweers, H., Wilms, G., Santalla, A., Susanibar, E., Lucia, A. & Vissing, John, 2023, I: Nutrients. 15, 4, 14 s., 843.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study

    Björkman, K., Vissing, John, Østergaard, Elsebet, Bindoff, L. A., de Coo, I. F. M., Engvall, M., Hikmat, O., Isohanni, P., Kollberg, G., Lindberg, C., Majamaa, K., Naess, K., Uusimaa, J., Tulinius, M. & Darin, N., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 1, s. 65-73 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Repeated oral sucrose dosing after the second wind is unnecessary in patients with McArdle disease: Results from a randomized, placebo-controlled, double-blind, cross-over study

    Løkken, N., Khawajazada, T., Slipsager, A., Voermans, N. C. & Vissing, John, 2023, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 46, 6, s. 1139-1146 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. 2022
  25. Udgivet

    Global FKRP registry - the research database for limb girdle muscular dystrophy R9 (2I)

    Murphy, L., Alfano, L., Brazzo, K., Johnson, N., Laurent, J., Mathews, K., Thiele, S., Vissing, John, Walter, M., Woods, L., Orstavik, K. & Straub, V., okt. 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, Supplement 1, s. S118-S118 1 s., P.175.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Axial muscle involvement in patients with limb girdle muscular dystrophy type R9

    Revsbech, K. L., Rudolf, K., Sheikh, A. M., Khawajazada, T., Borch, J. S., Dahlqvist, J. R., Lokken, N., Witting, N. & Vissing, John, apr. 2022, I: Muscle & Nerve. 65, 4, s. 405-414 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    No effect of triheptanoin in patients with phosphofructokinase deficiency

    Raaschou-Pedersen, D. E., Madsen, K. L., Lokken, N., Storgaard, J. H., Quinlivan, R., Laforet, P., Lund, Allan Meldgaard, van Hall, Gerrit, Vissing, John & Orngreen, M., apr. 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, 4, s. 295-304 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    264th ENMC International Workshop: Multi-system involvement in spinal muscular atrophy Hoofddorp, the Netherlands, November 19th – 21st 2021

    Industry participants, I. P. & Workshop Participants, W. P., 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, 8, s. 697-705 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy

    Ranu, N., Laitila, J., Dugdale, H. F., Mariano, J., Kolb, J. S., Wallgren-Pettersson, C., Witting, N., Vissing, J., Vilchez, J. J., Fiorillo, C., Zanoteli, E., Auranen, M., Jokela, M., Tasca, G., Claeys, K. G., Voermans, N. C., Palmio, J., Huovinen, S., Moggio, M., Beck, T. N. & 3 flere, Kontrogianni-Konstantopoulos, A., Granzier, H. & Ochala, Julien, 2022, I: Acta Neuropathologica Communications. 10, 185.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Botulinum toxin treatment improves dysphagia in patients with oculopharyngeal muscular dystrophy and sporadic inclusion body myositis

    Witting, N., Daugaard, D., Prytz, S., Biernat, H., Diederichsen, Louise C P Raun & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, 8, s. 4154-4160 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Cardiac Outcomes in Adults With Mitochondrial Diseases

    Savvatis, K., Vissing, C. R., Klouvi, L., Florian, A., Rahman, M., Béhin, A., Fayssoil, A., Masingue, M., Stojkovic, T., Bécane, H. M., Berber, N., Mochel, F., Duboc, D., Fontaine, B., Krett, B., Stalens, C., Lejeune, J., Pitceathly, R. D. S., Lopes, L., Saadi, M. & 15 flere, Gossios, T., Procaccio, V., Spinazzi, M., Tard, C., De Groote, P., Dhaenens, C. M., Douillard, C., Echaniz-Laguna, A., Quinlivan, R., Hanna, M. G., Yilmaz, A., Vissing, John, Laforêt, P., Elliott, P. & Wahbi, K., 2022, I: Journal of the American College of Cardiology. 80, 15, s. 1421-1430

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Causes of symptom dissatisfaction in patients with generalized myasthenia gravis

    Andersen, L. K., Jakobsson, A. S., Revsbech, K. L. & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, s. 3086–3093

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Design of Reach: Phase 3 randomized, double-blind, placebo-controlled, 48-week study of the efficacy and safety of losmapimod in FSHD

    Tawil, R., Han, J., Wang, L., Vissing, John, van Engelen, B., Statland, J., Mellion, M., Shoskes, J., Morabito, C., Jiang, J. & Webster, J., 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, Supplement 1, s. S104-S104 1 s., P.136 .

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort

    Quijano-Roy, S., Haberlova, J., Castiglioni, C., Vissing, J., Munell, F., Rivier, F., Stojkovic, T., Malfatti, E., Gómez García de la Banda, M., Tasca, G., Costa Comellas, L., Benezit, A., Amthor, H., Dabaj, I., Gontijo Camelo, C., Laforêt, P., Rendu, J., Romero, N. B., Cavassa, E., Fattori, F. & 10 flere, Beroud, C., Zídková, J., Leboucq, N., Løkken, N., Sanchez-Montañez, Á., Ortega, X., Kynčl, M., Metay, C., Gómez-Andrés, D. & Carlier, R. Y., 2022, I: Journal of Neurology. 269, s. 2414–2429

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Effects of rhythmic auditory stimulation on walking during the 6-minute walk test in patients with generalised Myasthenia Gravis

    Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 2022, I: European Journal of Physiotherapy. 24, 6, s. 333-338 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Growth Factors Do Not Improve Muscle Function in Young or Adult mdx Mice

    Nielsen, T. L., Hornsyld, T. M., Pinós, T., Brolin, C., Vissing, John & Krag, T. O., 2022, I: Biomedicines. 10, 2, 304.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Habitual Physical Activity in Patients with Myasthenia Gravis Assessed by Accelerometry and Questionnaire

    Andersen, L. K. & Vissing, John, 2022, I: Neuromuscular Disorders. 9, 1, s. 161-169 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1

    Rasmussen, A., Hildonen, M., Vissing, John, Duno, M., Tümer, Asuman Zeynep & Birkedal, U., 2022, I: Genes. 13, 6, 12 s., 970.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Home-based gait analysis as an exploratory endpoint during a multicenter phase 1 trial in limb girdle muscular dystrophy type R2 and facioscapulohumeral muscular dystrophy

    Gidaro, T., Gasnier, E., Annoussamy, M., Vissing, John, Attarian, S., Mozaffar, T., Iyadurai, S., Wagner, K. R., Vissiere, D., Walker, G., Shukla, S. S. & Servais, L., 2022, I: Muscle & Nerve. 65, 2, s. 237-242 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease

    Dimachkie, M. M., Barohn, R. J., Byrne, B., Goker-Alpan, O., Kishnani, P. S., Ladha, S., Laforêt, P., Mengel, K. E., Peña, L. D. M., Sacconi, S., Straub, V., Trivedi, J., Van Damme, P., Van Der Ploeg, A. T., Vissing, J., Young, P., Haack, K. A., Foster, M., Gilbert, J. M., Miossec, P. & 3 flere, Vitse, O., Zhou, T. & Schoser, B., 2022, I: Neurology. 99, 5, s. E536-E548

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Low aerobic capacity in McArdle disease: A role for mitochondrial network impairment?

    Villarreal-Salazar, M., Santalla, A., Real-Martínez, A., Nogales-Gadea, G., Valenzuela, P. L., Fiuza-Luces, C., Andreu, A. L., Rodríguez-Aguilera, J. C., Martín, M. A., Arenas, J., Vissing, John, Lucia, A., Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Molecular Metabolism. 66, 101648.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Muscle MRI in McArdle Disease: A European Multicenter Observational Study

    Løkken, N., Revsbech, K. L., Jacobsen, L. N., Martinuzzi, A., Martin, M. Á., Díaz-Manera, J., Dominguez-Gonzalez, C., Brondani, G., Musumeci, O., Granata, F., Stefan, C., Merino-Sanchez, C., Peralta, C. N., Khawajazada, T., Alonso-Pérez, J., Toscano, A. & Vissing, John, 2022, I: Neurology. 99, 15, s. E1664-E1675

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    No effect of oral ketone ester supplementation on exercise capacity in patients with McArdle disease and healthy controls: A randomized placebo-controlled cross-over study

    Løkken, N., Storgaard, J. H., Revsbech, K. L., Voermans, N. C., van Hall, Gerrit, Vissing, John & Ørngreen, M. C., 2022, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 3, s. 502-516 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    No effect of resveratrol on fatty acid oxidation or exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical cross-over trial

    Storgaard, J. H., Løkken, N., Madsen, K. L., Voermans, N. C., Laforêt, P., Nadaj-Pakleza, A., Tard, C., van Hall, Gerrit, Vissing, John & Ørngreen, M. C., 2022, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 3, s. 517-528

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog–Scott syndrome and myopathic features

    Bayat, A., Krett, B., Dunø, M., Torring, P. M. & Vissing, John, 2022, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 7, s. 2251-2257 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies

    Villarreal-Salazar, M., Brull, A., Nogales-Gadea, G., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Santalla, A., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Genes. 13, 1, 74.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Targeted transcript analysis in muscles from patients with genetically diverse congenital myopathies

    Bachmann, C., Franchini, M., Van Den Bersselaar, L. R., Kruijt, N., Voermans, N. C., Bouman, K., Kamsteeg, E. J., Knop, K. C., Ruggiero, L., Santoro, L., Nevo, Y., Wilmshurst, J., Vissing, John, Sinnreich, M., Zorzato, D., Muntoni, F., Jungbluth, H., Zorzato, F. & Treves, S., 2022, I: Brain Communications. 4, 5, fcac224.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

    Borch, J. D. S., Krag, T., Holm-Yildiz, S. D., Cetin, H., Solheim, T. A., Fornander, F., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2022, I: Human Mutation. 43, 9, s. 1234-1238 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    β-Galactosidase deficiency in the GLB1 spectrum of lysosomal storage disease can present with severe muscle weakness and atrophy

    Pedersen, J. J., Duno, M., Wibrand, F., Hammer, C., Krag, T. & Vissing, John, 2022, I: JIMD Reports. 63, 6, s. 540-545 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. 2021
  51. Udgivet

    Safety, efficacy, and tolerability of efgartigimod in patients with generalised myasthenia gravis (ADAPT): a multicentre, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial

    ADAPT Investigator Study Group, A. I. S. G., jul. 2021, I: The Lancet Neurology. 20, 7, s. 526-536 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis: A Phase 2 Randomized Control Trial

    MG0002 Investigators, M. I., 9 feb. 2021, I: Neurology. 96, 6, s. e853-e865 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Episodic hyperCKaemia may be a feature of α‐methylacyl‐coenzyme A racemase deficiency

    Krett, B., Straub, V. & Vissing, John, 1 feb. 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 2, s. 729-731 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    251st ENMC international workshop: Polyglucosan storage myopathies 13–15 December 2019, Hoofddorp, the Netherlands

    Laforêt, P., Oldfors, A., Malfatti, E., Vissing, J., Colle, M. A., Duran, J., Gentry, M., Guinovart, J., Hurley, T., Kakhlon, O., Krag, T., Landy, H., Lilleør, C. B., Minassian, B., Mingozzi, F., Murphy, E., Piercy, R., Piraud, M., Ramanan, V., Stemmerik, M. & 3 flere, Thomsen, C., Weil, M. & ENMC 251st workshop study group, E. 2. W. S. G., 2021, I: Neuromuscular Disorders. 31, 5, s. 466-477 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Nampt controls skeletal muscle development by maintaining Ca2+ homeostasis and mitochondrial integrity

    Basse, A. L., Agerholm, M., Farup, J., Dalbram, E., Nielsen, J., Ørtenblad, N., Altıntaş, A., Ehrlich, A. M., Krag, T., Bruzzone, S., Dall, M., de Guia, R. M., Jensen, J. B., Møller, A. B., Karlsen, A., Kjær, M., Barrès, R., Vissing, J., Larsen, S., Jessen, N. & 1 flere, Treebak, Jonas Thue, 2021, I: Molecular Metabolism. 53, 101271.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    Antimyostatin treatment in health and disease: The story of great expectations and limited success

    Nielsen, T. L., Vissing, John & Krag, T. O., 2021, I: Cells. 10, 3, 31 s., 533.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    Autophagy is affected in patients with hypokalemic periodic paralysis: an involvement in vacuolar myopathy?

    Krag, T. O., Holm-Yildiz, S., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Acta Neuropathologica Communications. 9, 16 s., 109.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  58. Udgivet

    Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

    Solheim, T. Å., Fornander, F., Raja, A. A., Møgelvang, R., Poulsen, N. S., Dunø, M., Bundgård, Henning & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 10 s., 707838.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  59. Udgivet

    Combined Muscle Biopsy and Comprehensive Electrophysiology in General Anesthesia is Valuable in Diagnosis of Neuromuscular Disease in Children

    Høi-Hansen, Christina Engel, Tygesen, M. L. B., Dunø, M., Vissing, John, Ballegaard, Martin & Born, P., 2021, I: Neuropediatrics. 52, 6, s. 462-468

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  60. Udgivet

    Eculizumab in refractory generalized myasthenia gravis previously treated with rituximab: subgroup analysis of REGAIN and its extension study

    Siddiqi, Z. A., Nowak, R. J., Mozaffar, T., O'Brien, F., Yountz, M., Patti, F., Mazia, C. G., Wilken, M., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K. & 31 flere, Mercelis, R., Mahieu, D., Wagemaekers, L., Van Damme, P., Depreitere, A., Schotte, C., Smetcoren, C., Stevens, O., Van Daele, S., Vandenbussche, N., Vanhee, A., Verjans, S., Vynckier, J., D'Hont, A., Tilkin, P., de Siqueira Carvalho, A. A., Brockhausen, I. D., Feder, D., Ambrosio, D., César, P., Melo, A. P., Ribeiro, R. M., Rocha, R., Rosa, B. B., Andersen, H., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Pedersen, J., Weiss, M. & The REGAIN Study Group, T. R. S. G., 2021, I: Muscle and Nerve. 64, 6, s. 662-669 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    Efficacy and Safety of Bimagrumab in Sporadic Inclusion Body Myositis: Long-term Extension of RESILIENT

    Amato, A. A., Hanna, M. G., Machado, P. M., Badrising, U. A., Chinoy, H., Benveniste, O., Karanam, A. K., Wu, M., Tankó, L. B., Schubert-Tennigkeit, A. A., Papanicolaou, D. A., Lloyd, T. E., Needham, M., Liang, C., Reardon, K. A., de Visser, M., Ascherman, D. P., Barohn, R. J., Dimachkie, M. M., Miller, J. A. L. & 31 flere, Kissel, J. T., Oskarsson, B., Joyce, N. C., Van den Bergh, P., Baets, J., De Bleecker, J. L., Karam, C., David, W. S., Mirabella, M., Nations, S. P., Jung, H. H., Pegoraro, E., Maggi, L., Rodolico, C., Filosto, M., Shaibani, A. I., Sivakumar, K., Goyal, N. A., Mori-Yoshimura, M., Yamashita, S., Suzuki, N., Aoki, M., Katsuno, M., Morihata, H., Murata, K., Nodera, H., Nishino, I., Romano, C. D., Williams, V. S. L., Vissing, John & RESILIENT Study Extension Group, R. S. E. G., 2021, I: Neurology. 96, 12, s. e1595-e1607 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. Udgivet

    Energy metabolism during exercise in patients with β-enolase deficiency (GSDXIII)

    Buch, A. E., Musumeci, O., Wigley, R., Stemmerik, M. P. G., Eisum, A. S. V., Madsen, K. L., Preisler, N., Hilton-Jones, D., Quinlivan, R., Toscano, A. & Vissing, John, 2021, I: JIMD Reports. 61, 1, s. 60-66

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  63. Udgivet

    Exercise testing, physical training and fatigue in patients with mitochondrial myopathy related to mtdna mutations

    Jeppesen, T. D., Madsen, K. L., Poulsen, N. S., Løkken, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Clinical Medicine. 10, 8, 1796.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Extreme hypoxia causing brady-arrythmias during apnea in elite breath-hold divers

    Kjeld, T., Isbrand, A. B., Linnet, K., Zerahn, B., Højberg, J., Hansen, E. G., Gormsen, L. C., Bejder, Jacob, Krag, T., Vissing, John, Bøtker, H. E. & Arendrup, H. C., 2021, I: Frontiers in Physiology. 12, 12 s., 712573.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. Udgivet

    Fatigue, physical activity and associated factors in 779 patients with myasthenia gravis

    Andersen, L. K., Aadahl, Mette & Vissing, John, 2021, I: Neuromuscular Disorders. 31, 8, s. 716-725

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  66. Udgivet

    Function, structure and quality of striated muscles in the lower extremities in patients with late onset Pompe Disease: an MRI study

    Vaeggemose, M., Mencagli, R. A., Hansen, J. S., Dräger, B., Ringgaard, S., Vissing, John & Andersen, H., 2021, I: PeerJ. 9, s. 1-19 e10928.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    Improving Care and Empowering Adults Living with SMA: A Call to Action in the New Treatment Era

    Walter, M. C., Chiriboga, C., Duong, T., Goemans, N., Mayhew, A., Ouillade, L., Oskoui, M., Quinlivan, R., Vázquez-Costa, J. F., Vissing, John & Servais, L., 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 543-551 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Muscle biopsy and MRI findings in ANO5-related myopathy

    Holm-Yildiz, S., Witting, N., de Stricker Borch, J., Kass, K., Khawajazada, T., Krag, T. & Vissing, John, 2021, I: Muscle and Nerve. 64, 6, s. 743-748 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. Udgivet

    Muscle involvement assessed by quantitative magnetic resonance imaging in patients with anoctamin 5 deficiency

    Khawajazada, T., Kass, K., Rudolf, K., de Stricker Borch, J., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 9, s. 3121-3132 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  70. Udgivet

    Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency

    Stemmerik, M. G., Borch, J. D. S., Dunø, M., Krag, T. & Vissing, John, 2021, I: Human Mutation. 42, 9, s. 1101-1106

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    No effect of resveratrol in patients with mitochondrial myopathy: A cross-over randomized controlled trial

    Løkken, N., Khawajazada, T., Storgaard, J. H., Raaschou-Pedersen, D., Christensen, M. E., Hornsyld, T. M., Krag, T., Ørngreen, M. C. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 44, 5, s. 1186-1198

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    Patients With Becker Muscular Dystrophy Have Severe Paraspinal Muscle Involvement

    Sheikh, A. M., Rudolf, K., de Stricker Borch, J., Khawajazada, T., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 12 s., 613483.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    Plasma lactate responses during and after submaximal handgrip exercise are not diagnostically helpful in mitochondrial myopathy

    Løkken, N., Skriver, S. V., Khawajazada, T., Storgaard, J. H. & Vissing, John, 2021, I: Mitochondrion. 60, s. 21-26 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. Udgivet

    Progression or Not - A Small Natural History Study of Genetical Confirmed Congenital Myopathies

    Werlauff, U., Hansen, P. D., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 647-655 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  75. Udgivet

    Prolonged fasting-induced hyperketosis, hypoglycaemia and impaired fat oxidation in child and adult patients with spinal muscular atrophy type II

    Orngreen, M. C., Andersen, A. G., Eisum, A., Hald, E. J., Raaschou-Pedersen, D. E., Lokken, N., Høi-Hansen, Christina Engel, Vissing, John, Born, A. P. & van Hall, Gerrit, 2021, I: Acta Paediatrica. 110, 12, s. 3367-3375 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    Quantitative Muscle MRI and Clinical Findings in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

    Fornander, F., Solheim, T. Å., Eisum, A. V., Poulsen, N. S., Andersen, A. G., Dahlqvist, J. R., Dunø, M. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 15 s., 707837.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    Quantitative Muscle MRI as Outcome Measure in Patients With Becker Muscular Dystrophy — A 1-Year Follow-Up Study

    Sheikh, A. M., Rudolf, K., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 11, 6 s., 613489.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Zilucoplan: An Investigational Complement C5 Inhibitor for the Treatment of Acetylcholine Receptor Autoantibody–Positive Generalized Myasthenia Gravis

    Howard, J. F., Vissing, John, Gilhus, N. E., Leite, M. I., Utsugisawa, K., Duda, P. W., Farzaneh-Far, R., Murai, H. & Wiendl, H., 2021, I: Expert Opinion on Investigational Drugs. 30, 5, s. 483-493

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  79. 2020
  80. Udgivet

    A quantitative method to assess muscle edema using short TI inversion recovery MRI

    Dahlqvist, J. R., Salim, R., Thomsen, C. & Vissing, John, 1 dec. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 7 s., 7246 .

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  81. Udgivet

    Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

    Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J. & 15 flere, Claeys, K. G., Urankar, K., Beleza-Meireles, A., Baptista, J., Ellard, S., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Udd, B., Majumdar, A., Straub, V., Bönnemann, C. G., MacArthur, D. G., Davis, M. R. & Cooper, S. T., 29 okt. 2020, I: Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. Udgivet

    NEO1/NEO-EXT studies: Safety and exploratory efficacy of repeat avalglucosidase alfa dosing after up to 6 years in late-onset Pompe disease (LOPD)

    Schoser, B., Barohn, R., Byrne, B., Goker-Alpan, O., Kishnani, P., Ladha, S., Laforet, P., Mengel, E., Pena, L., Sacconi, S., Straub, V., Trivedi, J., Van Damme, P., van der Ploeg, A., Vissing, John, Young, P., Haack, K., Ivanina, I., Wang, Y. & Dimachkie, M., okt. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, s. S49 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  83. Udgivet

    New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

    Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., De Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A., Løkken, N. & 40 flere, Storgaard, J. H., Vissing, John, Schoser, B., Dekomien, G., Udd, B., Palmio, J., D'Amico, A., Politano, L., Nigro, V., Bruno, C., Panicucci, C., Sarkozy, A., Abdel-Mannan, O., Alonso-Jimenez, A., Claeys, K. G., Gomez-Andrés, D., Munell, F., Costa-Comellas, L., Haberlová, J., Rohlenová, M., Elke, D. V., De Bleecker, J. L., Dominguez-González, C., Tasca, G., Weiss, C., Deconinck, N., Fernández-Torrón, R., López de Munain, A., Camacho-Salas, A., Melegh, B., Hadzsiev, K., Leonardis, L., Koritnik, B., Garibaldi, M., de Leon-Hernández, J. C., Malfatti, E., Fraga-Bau, A., Richard, I., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 1 sep. 2020, I: Brain. 143, 9, s. 2696-2708 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease

    Scalco, R. S., Stemmerik, M., Løkken, N., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Michalak, Z., Pattni, J., Godfrey, R., Samandouras, G., Bassett, P., Holton, J. L., Krag, T., Haller, R. G., Sewry, C., Wigley, R., Vissing, John & Quinlivan, R., 1 sep. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 9, s. 734-741 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    Contractile properties are impaired in congenital myopathies

    Eisum, A. V., Fornander, F., Poulsen, N. S., Andersen, A. G., Dahlqvist, J., Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 1 aug. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 8, s. 649-655 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

    Storgaard, J. H., Madsen, K. L., Løkken, N., Vissing, John, van Hall, Gerrit, Lund, A. M. & Ørngreen, M. C., maj 2020, I: JIMD Reports. 53, 1, s. 16-21 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  87. Udgivet

    No effect of oral sucrose or IV glucose during exercise in phosphorylase b kinase deficiency

    Andersen, A. G., Ørngreen, M. C., Raaschou-pedersen, D. E. T., Borch, J. D. S., Løkken, N., Krag, T. O., Petersen, M. B. & Vissing, John, 1 apr. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 4, s. 340-345 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. Udgivet

    European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

    Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A. & 4 flere, Mercuri, E., Kynčl, M., Walter, M. C. & Carlier, R. Y., jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  89. Udgivet

    Growth and differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial myopathy

    Poulsen, N. S., Madsen, K. L., Hornsyld, T. M., Eisum, A. S. V., Fornander, F., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ruiz-Ruiz, C., Krag, T. O. & Vissing, John, jan. 2020, I: Mitochondrion. 50, s. 35-41

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation

    Echaniz-Laguna, A., Lornage, X., Laforêt, P., Orngreen, M. C., Edelweiss, E., Brochier, G., Bui, M. T., Silva-Rojas, R., Birck, C., Lannes, B., Romero, N. B., Vissing, John, Laporte, J. & Böhm, J., 2020, I: Annals of Neurology. 88, 2, s. 274-282

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., 2020, I: Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models

    Tarrasó, G., Real-Martinez, A., Parés, M., Romero-Cortadellas, L., Puigros, L., Moya, L., Luna, N., Brull, A., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Andreu, A. L., Barquinero, J., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2020, I: Disease Models & Mechanisms. 13, 12 s., dmm043281.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies

    Verdú-Díaz, J., Alonso-Pérez, J., Nuñez-Peralta, C., Tasca, G., Vissing, John, Straub, V., Fernández-Torrón, R., Llauger, J., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 2020, I: Neurology. 94, 10, s. e1094-e1102

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. Udgivet

    Age-associated salivary microRNA biomarkers for oculopharyngeal muscular dystrophy

    Raz, V., Kroon, R. H. M. J. M., Mei, H., Riaz, M., Buermans, H., Lassche, S., Horlings, C., De Swart, B., Kalf, J., Harish, P., Vissing, John, Kielbasa, S. & van Engelen, B. G. M., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences . 21, 17, s. 1-15 15 s., 6059.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  95. Udgivet

    Bimagrumab vs Optimized Standard of Care for Treatment of Sarcopenia in Community-Dwelling Older Adults: A Randomized Clinical Trial

    Rooks, D., Swan, T., Goswami, B., Filosa, L. A., Bunte, O., Panchaud, N., Coleman, L. A., Miller, R. R., Garcia Garayoa, E., Praestgaard, J., Perry, R. G., Recknor, C., Fogarty, C. M., Arai, H., Chen, L. K., Hashimoto, J., Chung, Y. S., Vissing, J., Laurent, D., Petricoul, O. & 4 flere, Hemsley, S., Lach-Trifilieff, E., Papanicolaou, D. A. & Roubenoff, R., 2020, I: JAMA Network Open. 3, 10, 13 s., e2020836.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  96. Udgivet

    Characteristic muscle signatures assessed by quantitative MRI in patients with Bethlem myopathy

    Salim, R., Dahlqvist, J. R., Khawajazada, T., Kass, K., Revsbech, K. L., de Stricker Borch, J., Munawar Sheikh, A. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neurology. 267, 8, s. 2432-2442

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)

    Pinós, T., Andreu, A. L., Bruno, C., Hadjigeorgiou, G. M., Haller, R., Laforêt, P., Lucía, A., Martín, M. A., Martinuzzi, A., Navarro, C., Oflazer, P., Pouget, J., Quinlivan, R., Sacconi, S., Scalco, R. S., Toscano, A., Vissing, J., Vorgerd, M., Wakelin, A., Martí, R. & 14 flere, Baruch, N., Ortega, F. J., San-Millán, B., Vieitez, I., Vavla, M., Musumeci, O., Scalco, R., Hadjgeorgiou, G., Zintzaras, E., Zülow, E., Haller, R., Durmus, H., Santalla, A. & EUROMAC Consortium, E. C., 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, 187.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

    Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., San-Millán, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B. & 7 flere, Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, John & EUROMAC Consortium, E. C., 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 330

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  99. Udgivet

    Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

    Giacomucci, G., Monforte, M., Diaz-Manera, J., Mul, K., Fernandez Torrón, R., Maggi, L., Marini Bettolo, C., Dahlqvist, J. R., Haberlova, J., Camaño, P., Gros, M., Tartaglione, T., Cristiano, L., Gerevini, S., Calandra, P., Deidda, G., Giardina, E., Sacconi, S., Straub, V., Vissing, J. & 3 flere, Van Engelen, B., Ricci, E. & Tasca, G., 2020, I: European Journal of Neurology. 27, 12, s. 2604-2615 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    Depletion of ATP Limits Membrane Excitability of Skeletal Muscle by Increasing Both ClC1-Open Probability and Membrane Conductance

    Leermakers, P. A., Dybdahl, K. L. T., Husted, K. S., Riisager, A., de Paoli, F. V., Pinós, T., Vissing, John, Krag, T. O. B. & Pedersen, T. H., 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 541.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  101. Udgivet

    Editorial: Remaining diagnostic issues and start of a treatment era for muscle diseases

    Vissing, John, 2020, I: Current Opinion in Neurology. 33, 5, s. 587-589 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt

  102. Udgivet

    Effect of aerobic exercise training and deconditioning on oxidative capacity and muscle mitochondrial enzyme machinery in young and elderly individuals

    Fritzen, Andreas Mæchel, Andersen, S. P., Qadri, K. A. N., Thøgersen, Frank Dyrehauge, Krag, T., Ørngreen, M. C., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 10, 15 s., 3113.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  103. Udgivet

    Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy

    Dahlqvist, J. R., Poulsen, N. S., Østergaard, S. T., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 95, 9, s. e1211-e1221

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  104. Udgivet

    Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9

    Murphy, L. B., Schreiber-Katz, O., Rafferty, K., Robertson, A., Topf, A., Willis, T. A., Heidemann, M., Thiele, S., Bindoff, L., Laurent, J. P., Lochmüller, H., Mathews, K., Mitchell, C., Stevenson, J. H., Vissing, John, Woods, L., Walter, M. C. & Straub, V., 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 5, s. 757-766

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  105. Udgivet

    Guidance for the management of myasthenia gravis (MG) and Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) during the COVID-19 pandemic

    Jacob, S., Muppidi, S., Guidon, A., Guptill, J., Hehir, M., Howard, J. F., Illa, I., Mantegazza, R., Murai, H., Utsugisawa, K., Vissing, John, Wiendl, H. & Nowak, R. J., 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 412, 116803.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 Næste

ID: 915367