Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    11 - 20 ud af 79Pr. side: 10
    Sortering: Udgivelsesdato
    1. 2023
    2. Udgivet

      POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum

      Rossi, A., Blok, L. S., Neuser, S., Klöckner, C., Platzer, K., Faivre, L. O., Weigand, H., Dentici, M. L., Tartaglia, M., Niceta, M., Alfieri, P., Srivastava, S., Coulter, D., Smith, L., Vinorum, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Torun, D., Arslan, M., Lauridsen, M. F. & 23 flere, Murch, O., Irving, R., Lynch, S. A., Mehta, S. G., Carmichael, J., Zonneveld-Huijssoon, E., de Vries, B., Kleefstra, T., Johannesen, K. M., Westphall, Ian, Hughes, S. S., Smithson, S., Evans, J., Dudding-Byth, T., Simon, M., van Binsbergen, E., Herkert, J. C., Beunders, G., Oppermann, H., Bakal, M., Møller, R. S., Rubboli, Guido & Bayat, A., 2023, I: Clinical Genetics. 104, 2, s. 186-197

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      Postprocessing of MRIs Using FreeSurfer in Epilepsy Surgery Patients Provides an Excellent Imaging Marker of Hippocampal Sclerosis but Fails to Separate Subtypes

      Kloster, A. G., Opheim, G., Alfstad, K., Larsen, K. B., Niehusmann, P., Holm, E., Fink-Jensen, P., Lund, Eva Løbner, Jespersen, B., Ivanovic, J., Rubboli, Guido, Madsen, C. G., Marthinsen, P. B., Ganz, Melanie, Lossius, M. & Pinborg, Lars Hageman, 2023, I: Acta Neurologica Scandinavica. 2023, 10 s., 2366355.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

      Johannesen, K. M., Nielsen, Jimmi, Sabers, A., Isidor, B., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Zieglgänsberger, D., Heidlebaugh, A. R., Oetjens, K. F., Vidal, A. A., Christensen, J., Tiller, J., Freed, A. N., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 7 s., 1216653.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      Transcranial magnetic stimulation in progressive myoclonus epilepsy: A promising tool for “deep phenotyping” in genetic epilepsies

      Rubboli, Guido & Valzania, F., 2023, I: Epilepsia. 64, 9, s. 2534-2535 2 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      Variation in prognosis and treatment outcome in juvenile myoclonic epilepsy: a Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy Consortium proposal for a practical definition and stratified medicine classifications

      BIOJUME Consortium, B. C., 2023, I: Brain Communications. 5, 3, 18 s., fcad182.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      Vinpocetine improved neuropsychiatric and epileptic outcomes in a patient with a GABRA1 loss-of-function variant

      Gjerulfsen, C. E., Mieszczanek, T. S., Johannesen, K. M., Liao, V. W. Y., Chebib, M., Nørby, H. A. J., Gardella, E., Rubboli, Guido, Ahring, P. & Møller, R. S., 2023, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 10, 8, s. 1493-1498 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. 2022
    9. Udgivet

      Answer to: Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy (Amadori E et al., 2022). EJMG-D-22-00384

      Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 12, 104634.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      Automated ictal EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study

      Baroumand, A. G., Arbune, A. A., Strobbe, G., Keereman, V., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Gøbel Madsen, C., Jespersen, B., Brennum, J., Mølby Henriksen, O., Mierlo, P. V. & Beniczky, S., 2022, I: Clinical Neurophysiology. 141, s. 119-125

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      Epilepsy in neurodegenerative diseases

      Neri, S., Mastroianni, G., Gardella, E., Aguglia, U. & Rubboli, Guido, 2022, I: Epileptic Disorders. 24, 2, s. 249-273 25 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. Udgivet

      Expanding the phenotype of PURA-related developmental epileptic encephalopathy

      Rubboli, Guido & Johannesen, K. M., 2022, I: Epileptic Disorders. 24, 2, s. 445-446 2 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 Næste

    ID: 119733516