Birgitte Rode Diness

Birgitte Rode Diness

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 27Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2024
  2. Udgivet

    Actionability and familial uptake following opportunistic genomic screening in a pediatric cancer cohort

    Hammer-Hansen, S., Stoltze, U., Bartels, Emil Daniel, Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Tybjærg-Hansen, Anne, Juul, K., Schmiegelow, Kjeld, Tfelt-Hansen, Jacob, Bundgård, Henning, Wadt, Karin Anna Wallentin & Diness, Birgitte Rode, 2024, I: European Journal of Human Genetics. 32, 7, s. 846-857 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK

    Boelman, M. B., Hansen, Thomas van Overeem, Smith, M. N., Hammer-Hansen, S., Christensen, Alex Hørby & Diness, Birgitte Rode, 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 3, 6 s., e63458.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Accepteret/In press

    Reclassification of an FBN1 variant emphasizes the importance of segregation analysis, information sharing, and multidisciplinary teamwork in understanding genetic variants in health and disease

    Lildballe, D. L., Markholt, S., Lyngholm, C. D., Hao, Q., Fagerberg, C., Nielsen, D. G., Svensmark, J. H., Diness, Birgitte Rode & Gregersen, P. A., 2024, (Accepteret/In press) I: American Journal of Medical Genetics, Part A.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis

    Altunoglu, U., Palencia-Campos, A., Güneş, N., Turgut, G. T., Nevado, J., Lapunzina, P., Valencia, M., Iturrate, A., Otaify, G., Elhossini, R., Ashour, A., Amin, A. K., Elnahas, R. F., Fernandez-Nuñez, E., Flores, C-L., Arias, P., Tenorio, J., Fernández, C. I. C., Güven, Y., Özsu, E. & 13 flere, Eklioğlu, B. S., Ibarra-Ramirez, M., Diness, Birgitte Rode, Burnyte, B., Ajmi, H., Yüksel, Z., Yıldırım, R., Ünal, E., Abdalla, E., Aglan, M., Kayserili, H., Tuysuz, B. & Ruiz-Pérez, V., 2024, I: Journal of Medical Genetics. 61, 7, s. 633-644

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. 2023
  7. Udgivet

    National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark

    Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, Lone, Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, Suzanne Granhøj, Hammer, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. 2022
  9. Udgivet

    Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures

    Sølyst, S., Oksjoki, R., Farholt, S., Nielsen, D. G., Christensen, Alex Hørby, Fagerberg, C. R., Risom, L., Gregersen, P. A., Christensen, M. B., Rasmussen, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 3, s. 191-200

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth

    Schönewolf-Greulich, B., Karstensen, H. G., Hjortshøj, T. D., Jørgensen, Finn Stener, Harder, K. M., Frevert, S., Hove, H. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 10, 104590.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Hjertesygdomme

    Frederiksen, A. L. & Diness, Birgitte Rode, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 262-274

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  12. 2021
  13. Udgivet

    Direct to consumer genetic testing in Denmark—public knowledge, use, and attitudes

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, Birgitte Rode, maj 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 5, s. 851-860 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Genetisk screening af adopterede raske individer

    Wriedt, T. R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, Birgitte Rode, 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 7 s., V11200810.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 156582356